Genetik roter Haare: 5 Dinge, die Sie vielleicht nicht wissen

Irland und die Iren werden mit vielen Dingen in Verbindung gebracht, darunter Kobolde, grüne Kleeblätter, keltische Harfen, grasende Schafherden und der St. Patrick's Day. Am 17. März feiert die ganze Welt den Schutzpatron Irlands mit Paraden und religiösen Festen zu Ehren von Patricks ungefährem Todesdatum – dem 17. März 493 (das genaue Jahr ist unter Historikern umstritten und könnte eher bei 460 liegen).

Die Iren werden auch mit roten Haaren und heller Haut in Verbindung gebracht – aus gutem Grund: Ungefähr 10 % der Iren haben rote Haare, helle Haareund helle Augen. Dieser Artikel untersucht die faszinierende medizinische Genetik hinter diesen Merkmalen. Wir werden die genetischen Faktoren untersuchen, die vielen Iren ihre charakteristischen roten Haare und helle Haut verleihen, und wie diese Merkmale mit der menschlichen Genetik zusammenhängen, insbesondere Melanom.

Warum haben Menschen rote Haare?

Rotes Haar ist in Irland und Schottland am häufigsten anzutreffen. In Irland haben etwa 10 % der Bevölkerung rotes Haar – die höchste Konzentration weltweit. Auch in England, Dänemark, Island und an der norwegischen Küste kommt rotes Haar natürlicherweise bei Nachkommen vor. In den USA lebende Menschen mit natürlicher Rothaariger Abstammung haben vermutlich nordwesteuropäische Vorfahren.

Innerhalb von DNAgibt es Elemente, die angeben, dass eine Person rote Haare haben wird. Diese Elemente werden zusammenfassend als „Rote Haarfarbe“ oder RHC-Varianten bezeichnet. Diese Varianten sind verantwortlich für die Produktion von Pigment Dies bestimmt die Haar-, Haut- und dunkle oder helle Augenfarbe.

Das Hauptstück der DNA, das für die rote Haarfarbe verantwortlich ist und Teil der RHC-Varianten ist, wird abgekürzt MC1R, was für Melanocortin-1-Rezeptor steht. Es gibt Hunderte von Varianten des MC1R, aber er ist besonders wichtig, da er die Pigmentproduktion reguliert.

Wenn der MC1R voll funktionsfähig ist, produziert er braun-schwarze Pigmente in Melanozytenzellen. Diese dunkelbraun-schwarzen (Melanin) von MC1R produzierte Pigmente heißen Eumelanin. Sie werden abgesondert. Menschen mit dunkler Hautfarbe, wie beispielsweise Menschen afrikanischer Abstammung, verfügen über einen voll funktionsfähigen MC1R, der Eumelanin absondert.

Wenn der MC1R mutiert ist, verliert er einen Teil seiner Funktion und produziert statt dunkler Pigmente rot-gelbe Pigmente. Diese helleren Pigmente, die in Melanozytenzellen produziert werden, heißen Phäomelanin und wird abgesondert. Wenn eine Person von Natur aus rotes Haar hat, produzieren ihre Melanozytenzellen überwiegend Phäomelanin, nicht Eumelanin.

Wissenschaftler nennen die mutierten MC1R-Varianten der roten Haarfarbe R151C, R160W und D294H.¹ Wenn eine Person von Natur aus rotes Haar hat, hat sie R151C, R160W oder D294H geerbt, die mutierten Formen von MC1R. Ihre Zellen produzieren aus dem mutierten MC1R ein rot-gelbes Pigment.

Obwohl diese genetische Mutation Obwohl MC1R nicht voll funktionsfähig ist, wurde seine Vererbung in nordwesteuropäischen Populationen genetisch toleriert. Das bedeutet, dass es in nördlichen Breitengraden durch Selektionsdruck nicht aus der Population eliminiert wurde, da eine Mutation von MC1R die Überlebenschancen im Norden nicht verringerte.²  Das Gegenteil könnte näher am Äquator der Fall sein, wo Mutationen im MC1R, die die Produktion von rot-gelbem Pigment verursachen, nicht gefunden werden. Die folgende Grafik beschreibt visuell die Vererbung von MC1R-Varianten in verschiedenen Breitengraden.

Warum haben Menschen mit roten Haaren auch helle Haut und Augen?

Die Varianten Red Hair Color MC1R produzieren nicht nur helle, rot-gelbe Pigmente, die für rote Haare verantwortlich sind, sondern auch für eine helle Hautfarbe.

Melanozyten Geben der Haut ihre Farbe – unabhängig von ihrer Hautfarbe. Melanozyten produzieren und sezernieren Melanosomen – hülsenartige Bläschen –, die entweder Phäomelanin oder Eumelanin enthalten. Hautzellen absorbieren diese Melanosomen, die der Haut ihre Farbe verleihen. Je dunkler Ihre Haut ist, desto mehr Eumelanin haben Ihre Melanozyten produziert. Je heller Ihre Haut ist, desto weniger Eumelanin haben Ihre Melanozyten produziert. Und wenn Sie von Natur aus rotes Haar haben, werden Sie auch sehr helle Haut haben, da Ihre Melanozyten Phäomelanin statt Eumelanin produziert haben.

Obwohl die Augenfarbe weitaus komplexer ist, trägt ein ähnlicher Prozess zur dunklen Augenfarbe bei. Eumelanin verleiht den Augen einen dunkelbraun-schwarzen Farbton. Ohne einen voll funktionsfähigen MC1R kann das Eumelaninpigment in den Augen nicht produziert werden, und ohne Eumelanin können die Augen nicht dunkel sein.

Menschen mit natürlichem rotem Haar haben ein mutiertes MC1R, das ihnen ihre rote Haarfarbe, helle Hautfarbe und helle Augenfarbe verleiht.

Besteht bei Menschen mit roten Haaren ein Risiko für Melanome?

Die Antwort ist ein klares JA. Menschen mit natürlichem roten Haar, hellen Augen und heller Haut haben ein erhöhtes genetisches Risiko für die Entwicklung von Melanomen. Studien haben den Zusammenhang zwischen Melanomen und roten Haarfarbenvarianten von MC1R: R151C, R160W und D294H.³

Das Risiko bedeutet nicht, dass alle Menschen mit natürlicher roter Haarfarbe ein Melanom bekommen. Es bedeutet, dass sie eher als diejenigen mit dunklerer Pigmentierung, um Zellschäden zu erleiden, die zu Krebs später im Leben. Es ist wichtig zu beachten, dass ein erhöhtes Risiko keine Garantie ist.

Vieles hängt von der Lebensführung und anderen Faktoren ab. Wenn beispielsweise eine rothaarige Person als Kind einen Sonnenbrand erleidet oder ist regelmäßig UV-Strahlung ausgesetzt, möglicherweise durch Indoor-Bräunung oder durch Reisen in niedrigere Breitengrade hätte es enorme Auswirkungen. Mangel an Sonnenschutz Tragen Sie im Freien UV-Schutzkleidung. Mehr als 50 Muttermale sind ebenfalls ein Risikofaktor.

Darüber hinaus ist es wichtig, ob eine rothaarige Person Verwandte ersten Grades mit Melanomen hat. Eine Familienanamnese würde Aufschluss darüber geben, ob zusätzlich genetische Risikofaktoren vorhanden sind, die das Risiko erhöhen. Unter dem Strich sind die gleichen Melanom-Risikofaktoren für alle Menschen Risikofaktoren für diejenigen mit roten Haaren; diese Risikofaktoren sind einfach riskanter für diejenigen mit mutiertem MC1R.

Warum erhöht ein Mangel an Eumelanin das Melanomrisiko?

Eumelanin, das dunkle Pigment, schützt die Hautzellen vor den schädlichen Auswirkungen von UV-Strahlung. Menschen mit roten Haarfarben haben keinen ausreichenden Eumelaninspiegel. Daher haben ihre Hautzellen keinen natürlichen Schutz gegen UV-Strahlung, während Menschen mit dunklen Pigmenten einen gewissen Schutz haben.

Leider liegt die Sache nicht nur an UV-Strahlung. Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass Phäomelanin selbst die DNA schädigen kann.⁴  In ähnlicher Weise reguliert MC1R nicht nur die Pigmentproduktion, sondern auch die Reparatur von DNA-Schäden und trägt zur Wahrung der Integrität des Genoms bei, was ein wesentlicher Faktor für das Krebsrisiko ist.³ Mit anderen Worten: Funktionsfähiges (nicht mutiertes) MC1R schützt unsere Chromosomen – das wichtige Material, das wir von unseren Müttern und Vätern geerbt haben und das uns zu dem macht, was wir sind – und Menschen mit mutiertem MC1R verfügen nicht über diesen Schutz.

Bei Personen, die ein Melanom entwickelt haben und Varianten der roten Haarfarbe aufweisen, weisen die Tumore im Vergleich zu anderen Personen deutlich mehr DNA-Mutationen auf.⁵ Diese Mutationen werden im Laufe des Lebens einer rothaarigen Person erworben. Da viele Melanome später im Leben, nach den reproduktiven Jahren, auftreten, sind rote Haarfarbenvarianten von MC1R wie R151C, R160W und D294H werden an die Nachkommen weitergegeben. Dies ermöglicht mutierte MC1R im menschlichen Genom weiter zu existieren, insbesondere in nördlichen Breitengraden.

Was wird für zukünftige Populationen vorhergesagt und MC1R Genetik?

Voll funktionsfähiges MC1R und verwandte Genetik werden in Populationen beobachtet, die mit Afrika in Verbindung stehen. Schutz vor intensiver UV-Strahlung ist entlang des Äquators, wo die Sonne parallel zur Erde steht, unerlässlich. Die Produktion dunkler Pigmente zum Schutz der Haut ist für ein gesundes Leben in diesem Breitengrad notwendig. Dies erklärt, warum Mutationen in MC1R die seine Funktion beeinträchtigen, werden bei einheimischen afrikanischen Populationen, wenn überhaupt, nur sehr selten beobachtet.

Zusätzlich zu den Modi MC1R Mutationen, die in nordeuropäischen Populationen auftreten, weisen Populationen in Asien im Vergleich zum Rest der Welt eine andere MC1R-Genetik auf. Es gibt mindestens 200 MC1R Varianten, d. h. die meisten davon unterscheiden sich von den mutierten Varianten mit roter Haarfarbe aus Irland, werden bei Ost- und Südostasiaten beobachtet.¹ Die MC1R-Genetik hier repräsentiert die größte Population der Welt.

Das Verhältnis der Pigmente Eumelanin und Phäomelanin bestimmt die Hautfarbe eines Menschen. Daher gibt es Hunderte von Variationen in MC1R gibt es weltweit. Diese Pigmentvariationen boten durch die natürliche Selektion der Gene unserer Vorfahren Schutz für die Haut, insbesondere vor dem 1500. Jahrhundert, als die Menschen begannen, sich rund um den Globus auszubreiten.

Die heutigen Unterschiede in Haar- und Hautfarben sind größtenteils ein Spiegelbild der globalen Migration und der genetischen Vermischung, die nach 1500 begann. Schätzungen zufolge wird es bei gleicher Vermischung innerhalb der nächsten 10,000 Jahre nur noch eine einzige Rasse mit gleicher Haar-, Augen- und Hautfarbe und minimalen Abweichungen geben. Es wird vorausgesagt, dass mutiertes MC1R nicht vertreten sein wird.

Fazit

Wenn Sie von Natur aus rotes Haar haben, tragen Sie eine Mutation im MC1R-Gen, die auch mit heller Haut und hellen Augen in Verbindung gebracht wird. Diese Kombination erhöht Ihr Risiko, an einem Melanom zu erkranken, erheblich. Beginnen Sie mit der Einnahme von Proaktive Schritte zum Schutz Ihrer Haut diesen März und darüber hinaus.

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Referenzen

1. Upadhyay PR, Swope VB, Starner RJ et al. Reise durch die spektakuläre Landschaft des Melanocortin-1-Rezeptors. Pigment Zelle Melanom Res. 2024;37(5):667-680. doi: 10.1111/pcmr.13180.

2. Guida S, Guida G, Goding CR. MC1R-Funktionen, -Expression und -Implikationen für die zielgerichtete Therapie. J Invest Dermatol. 2022;142(2):293-302.e1. doi: 10.1016/j.jid.2021.06.018.

3. Guida S, Bartolomeo N, Zanna PT et al. Sporadisches Melanom im Südosten Italiens: Die Auswirkungen der Polymorphismusanalyse des Melanocortin-1-Rezeptors (MC1R) bei Personen mit geringem Risiko und Bericht über drei neue Varianten. Arch Dermatol Res. 2015; 307: 495 & ndash; 503.

4. Mitra D, Luo X, Morgan A et al. Ein von Ultraviolettstrahlung unabhängiger Weg zur Melanomkarzinogenese bei Patienten mit rotem Haar und heller Haut. Natur. 2012; 491: 449 & ndash; 4532012.

5. Johansson PA, Pritchard AL, Patch AM et al. Die Mutationslast beim Melanom wird durch den MC1R-Genotyp beeinflusst. Pigmentzellmelanom Res. 2017; 30: 255-258.