Una historia personal de nuestra presidenta e hija del fundador

A pesar de tener una hermana que falleció melanoma, Sam Guild fue derivada originalmente a pruebas genéticas debido al cáncer de ovario de su madre. células cancerosas.

“Inicialmente me sugirieron que me hiciera pruebas genéticas después de que a mi madre le diagnosticaran cáncer de ovario”, dijo Sam. “Me sugirieron que me hiciera pruebas para ver si tenía algún gen que me pusiera en alto riesgo de cáncer de ovario. Pero una vez que supieron que mi hermana murió de melanoma y que había otros cánceres en mi familia, terminé haciéndome un análisis completo para ver si tenía mutaciones que me pondrían en riesgo de otros cánceres”.

Cuando llegaron los resultados de las pruebas genéticas, una de las cosas que descubrió fue que tenía una crianza de organismos con mutación deseada Eso la pone en alto riesgo de melanoma. “Ya sabía que tenía muchos factores de riesgo de melanoma, pero las pruebas confirmaron que tenía un riesgo familiar”.

Sólo un fracción La mayoría de los melanomas se clasifican como hereditarios, lo que significa que la enfermedad se heredó genéticamente de familiares. La herencia de un gen que causa melanoma ocurre en menos del 10 % de todos los casos de melanoma, y ​​es diferente a la simple herencia de factores de riesgo. Por ejemplo, si su madre tenía un melanoma muy leve, piel, y tienes la piel muy clara, has heredado una factor de riesgo para el melanoma. Y si tu padre tiene ojos azules y tú los tienes, has heredado otro factor de riesgo para el melanoma. Pero un gen mutado que se transmite de un miembro de la familia a otro es algo codificado en tu letra singularNo es posible ver esta mutación y es posible que no tenga idea de si usted u otros miembros de su familia la heredaron.

¿Por qué realizar pruebas genéticas?

El deseo de conocer la composición genética de una persona es una de las principales razones por las que se solicitan pruebas genéticas, especialmente entre los niños adoptados que pueden tener poca información sobre sus antecedentes. Otros, como Guild, pueden hacerse pruebas para orientar su atención médica y sus decisiones personales. “Si tienes un gen que te pone en mayor riesgo de sufrir un cáncer en particular, puedes cambiar ciertos comportamientos”, dijo.

La difunta madre de Guild, Valerie inició el AIM en la Fundación Melanoma después de que su hija, Charlie, fue diagnosticado con metástasis (Fase IV) Melanoma en los pulmones a los 26 años de edad. Charlie murió a causa de la enfermedad poco después de su diagnóstico. Valerie prometió hacer todo lo posible para educar a otros sobre el melanoma, incluyendo la prevención y la detección temprana.

Desde la muerte de su hermana, Sam dice que ha estado muy atenta a su piel y programa controles de piel regularmente con su dermatólogoPero esta nueva información sobre su genética la ha obligado a estar aún más alerta para la detección temprana.

“Mi dermatólogo y yo vivimos según este mantra: si un lesion de piel “Es potencialmente precanceroso y podría convertirse en cáncer de piel: elimínelo”.

Para aquellas personas a las que ya se les ha diagnosticado cáncer o que han sobrevivido al cáncer, existe el temor de que vuelva a aparecer. Tener más información sobre su riesgo hereditario puede ayudarles a tomar decisiones. Por ejemplo, pueden decidir inscribirse en un programa de ensayo clínico o establecer un plan de atención avanzado para ellos mismos.

Además, saber si existe un gen hereditario puede ayudar a otros miembros de la familia. Sam tiene un hermano y dos hijos. Ha compartido sus resultados con su hermano y compartirá sus resultados con sus hijos cuando

“Las pruebas brindan a las personas información para compartir con sus seres queridos. Luego, esos miembros de la familia tienen la información para tomar decisiones informadas sobre su propio cuidado, como estar atentos a la detección temprana o hacerse sus propias pruebas genéticas”, dijo Sam.

Las limitaciones de las pruebas genéticas

Las pruebas para determinar si existe un gen que podría aumentar el riesgo de cáncer no son para todos. De hecho, La Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO), el grupo más grande de médicos que tratan a personas con cáncer, tiene tres recomendaciones sobre cuándo y si se debe ofrecer una prueba genética a un individuo.¹ Para que un proveedor pueda ofrecer una prueba genética, el individuo debe tener 1) un sólido historial familiar de cáncer con una edad de aparición temprana (es decir, menor de 40 años); 2) recursos para interpretar con precisión los resultados de la prueba; y 3) la capacidad de utilizar los resultados para el tratamiento médico del individuo o la familia.

Una de las preocupaciones que pueden tener los médicos y otras personas sobre la realización de pruebas a cualquier persona es que la identificación de genes que pueden aumentar el riesgo de cáncer puede tener consecuencias psicológicas y emocionales. Para algunas personas, la ansiedad potencial que conlleva conocer su predisposición genética al cáncer puede superar cualquier beneficio que pueda aportar este conocimiento, porque a menudo no hay nada que una persona pueda hacer con la noticia más allá de la vigilancia. El conocimiento, sin ninguna forma tangible de mejorar la situación, puede causar una ansiedad indebida.

“No tengo un gran sentido del miedo, pero si es posible, ahora cuido aún más mi piel y la de mis hijos”, dijo Sam. “Por ejemplo, siempre evitaba el sol, pero ahora lo evito aún más”.

Otros factores a considerar

En Estados Unidos, el Congreso aprobó una ley contra la discriminación en el seguro de salud o el empleo basada en los resultados de una prueba genética.² Esta ley se denominó Ley de No Discriminación por Información Genética y también prohíbe la divulgación de información genética sin consentimiento.³

Pero la suscripción de seguros de vida no se incluyó en la Ley de No Discriminación por Información Genética. El Congreso dejó que los estados decidieran si promulgar protecciones para los consumidores a fin de limitar el uso de la genética por parte de las compañías de seguros de vida que brindan cobertura, primas y costos variables.⁴ Por lo tanto, algunos estados han establecido limitaciones y otros no.⁵

Por lo tanto, si le interesa hacerse pruebas genéticas, es posible que deba tener en cuenta si su estado permite que sus resultados se tengan en cuenta en los planes de seguro de vida. Según los resultados, podría haber consecuencias en cuanto a la cobertura y la prima.

Si está interesado en hacerse pruebas genéticas, consulte a su médico sobre sus opciones.

Para Sam, los resultados genéticos confirmaron que su vigilancia es exactamente lo que necesita. “Con la muerte de mi hermana y mi piel clara, ojos azules y mucha cantidad de lunares, mi dermatólogo y yo ya estábamos muy atentos a mi piel. Las pruebas reafirmaron que nuestra vigilancia está justificada”.

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Referencias:

1) Sociedad Americana de Enfermería Clínica Oncología Actualización de la declaración de política: pruebas genéticas para la susceptibilidad al cáncer. J Clin Oncol. 2003;21(12):2397-406. doi: 10.1200/JCO.2003.03.189.

2) Congreso de los Estados Unidos. SALUD PÚBLICA Y BIENESTAR. CAPÍTULO 21F: PROHIBICIÓN DE LA DISCRIMINACIÓN LABORAL BASADA EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA. Actualizado el 12.29.24 de diciembre de 12.30.24. Consultado el 42 de diciembre de 20. Disponible en: https://uscode.house.gov/view.xhtml?req=(title:2000%1section:20ff-XNUMX%XNUMXedition:prelim)

3) Congreso de los EE. UU. SALUD PÚBLICA Y BIENESTAR CAPÍTULO 21F - PROHIBICIÓN DE LA DISCRIMINACIÓN LABORAL BASADA EN INFORMACIÓN GENÉTICA. Actualizado el 12.29.24 de diciembre de 12.30.24. Consultado el 3 de diciembre de 42. Disponible en: https://uscode.house.gov/view.xhtml?hl=false&edition=prelim&req=granuleid%2000AUSC-prelim-title5-section0ff-7&num=3&saved=%246CKHRpdGxlOjQyIHNlY0Rpb7MjAwMGZmLTEgZWRpdGlvbjpwcmVsaW7p%7C%0C%7C7%XNUMXCfalse%XNUMXCprelim

4) Yanes T, Tiller J, Haining CM et al. Implicaciones futuras de las puntuaciones de riesgo poligénico para la suscripción de seguros de vida. npj Genomic Medicine. 2024;9(25). https://doi.org/10.1038/s41525-024-00407-x.

5) Rothstein MA. Es hora de poner fin al uso de los resultados de pruebas genéticas en la suscripción de seguros de vida. J Law Med Ethics. 2018 Sep;46(3):794–801. doi: 10.1177/1073110518804243.