Prueba genética

¿Qué son las pruebas genéticas?

Puede estar familiarizado con letra singular Pruebas comercializadas para adultos en EE. UU., como Ancestry y 23andMe, que brindan información sobre la ascendencia, el bienestar general o los rasgos físicos. Estas pruebas y las empresas que las ofrecen representan solo una pequeña parte del mercado total de pruebas genéticas o de ADN.

Las pruebas de ADN y la genética médica son un campo en rápida evolución con constantes desafíos éticos, logísticos y financieros complejos. Existe una gran cantidad de pruebas disponibles que brindan información para ayudar con las decisiones de estilo de vida, la salud general y la toma de decisiones médicas difíciles. El tipo de información puede variar considerablemente entre diferentes pruebas, incluso de la misma compañía.

Algunas pruebas de ADN han sido sometidas a un riguroso escrutinio y están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), mientras que otras no. A diferencia de los medicamentos contra el cáncer y otros productos farmacéuticos que deben cumplir con los estándares establecidos de seguridad y eficacia, las pruebas genéticas o de ADN no requieren la aprobación de la FDA para ser utilizadas por personas y sus profesionales de la salud. Sin embargo, en el caso de las pruebas con implicaciones médicas para el tratamiento, es necesario que un profesional clínico participe para solicitar la prueba, recibir e interpretar los resultados. Las excepciones incluyen las pruebas de ascendencia y de bienestar general, que los consumidores pueden solicitar directamente.

Diferentes tipos de pruebas genéticas

Existen muchos tipos de pruebas genéticas o de ADN. A continuación, se presentan algunas de las categorías principales que describen los tipos de pruebas genéticas disponibles. Tenga en cuenta que existe una superposición entre algunas categorías de pruebas genéticas.

• Ancestry Proporciona información sobre las características generales de tu ADN. Por ejemplo, compatibilidades genéticas con familiares, algunos rasgos físicos heredados y ciertas características.
• Bienestar general Proporciona información sobre tu salud general en tu ADN. Por ejemplo, si eres alérgico a ciertos alimentos, la velocidad de tu metabolismo y tus posibles preferencias alimentarias.
• El diagnóstico médico – Determina si existe o no una enfermedad o afección. También puede confirmar una células cancerosas diagnóstico o establecer características de la como su crianza de organismos con mutación deseada tarifa.
• Predicciones / Resultados – Puede proporcionar información sobre el riesgo de un evento futuro. Por ejemplo, si es probable que un tumor haga metástasis en el la linfa ganglios linfáticos o si es probable que el cáncer reaparezca en cinco años en el futuro.
• Farmacogenómica – Determina si un medicamento funcionaría en una persona, debido a su metabolismo, o si una persona tiene un alto riesgo de sufrir efectos secundarios significativos. Por ejemplo, si un analgésico le proporcionaría alivio o si un medicamento podría provocar una reacción alérgica potencialmente mortal.
• Decisiones de tratamiento – Determina si usted puede ser elegible para una terapia en particular o si una ensayo clínico Puede ser razonable. Por ejemplo, si los inhibidores de puntos de control inmunitario funcionan o si un ensayo clínico coincide con las mutaciones del ADN de su tumor. A veces, esto se denomina "diagnóstico complementario", lo que significa que está aprobado por la FDA para indicar su uso específico con un medicamento en particular.

Pruebas genéticas y de ADN en la toma de decisiones sobre el tratamiento del melanoma

La siguiente sección está diseñada para brindar más información sobre el panorama de las pruebas genéticas o de ADN en lo que respecta a la toma de decisiones de tratamiento para pacientes diagnosticados con melanoma, personas con sospecha clínica de predisposición hereditaria al cáncer y la población interesada en las pruebas genéticas del melanoma. Estas pruebas evalúan el ADN heredado en nuestras células normales o el ADN en nuestras células tumorales, o ambos, para comprender mejor el tumor y combatir la enfermedad.

La mayoría de las pruebas incluidas en esta página requieren la asistencia de un médico o asesor genético para solicitar la prueba e interpretar los resultados. Algunas pruebas podrían no ser reembolsables por el seguro médico o Medicare, y las decisiones sobre la cobertura pueden variar según las circunstancias. Por ejemplo, si se requiere una prueba de ADN de una muestra tumoral para que un paciente con cobertura médica demuestre que el tumor contiene una mutación BRAFV600E y reciba un inhibidor de BRAF recetado por un médico, es probable que tenga algún nivel de cobertura. Por el contrario, si un paciente quisiera analizar su ascendencia para determinar su parentesco con ciertas personas, esta prueba no estaría cubierta porque no es necesaria para un tratamiento aprobado por la FDA.

Las pruebas que se describen a continuación incluyen: 1) pruebas aprobadas por la FDA que evalúan tumores para tomar decisiones de tratamiento y 2) otras pruebas no aprobadas por la FDA, pero que podrían proporcionar información útil para los pacientes o sus familiares cercanos. La lista comienza con las pruebas aprobadas por la FDA y está en orden alfabético.

Pruebas aprobadas por la FDA para el análisis de ADN de tumores de melanoma

Estas pruebas utilizan una muestra de tejido tumoral, extraída durante un biopsia o resección del tumor transformacion, a un
Proporcionar información a su profesional de la salud. Los resultados de las pruebas se utilizan para optimizar su tratamiento.

1. Prueba de mutación BRAF V4800 del cobas 600 Esta prueba es un diagnóstico complementario aprobado por la FDA. Esto significa que funciona en conjunto con un medicamento o terapia específica.

La prueba cobas utiliza tejido tumoral de melanoma para detectar la presencia de mutaciones BRAF en ese tumor o ADN. Un paciente con un positivo El resultado de la prueba cobas es válido para los fármacos vemurafenib y cobimetinib. La presencia de V600E, V600D o V600E2 indica que una mutación en BRAF está causando el rápido crecimiento del melanoma. El vemurafenib puede detener el crecimiento impulsado por BRAF. El cobimetinib es necesario para prevenir el cáncer. (SCD por sus siglas en inglés), de hacer que el vemurafenib se vuelva rápidamente ineficaz.

2. Kit THXID-BRAF Esta prueba es un diagnóstico complementario aprobado por la FDA. Esto significa que funciona en conjunto con un medicamento o terapia específica.

La prueba THXID-BRAF utiliza tejido tumoral de melanoma para detectar la presencia de mutaciones de BRAF en el ADN tumoral. Un paciente con un resultado positivo en la prueba THXID-BRAF es elegible para recibir dabrafenib y trametinib. La presencia de V600E o V600K indica que una mutación en BRAF está causando el rápido crecimiento del melanoma. El dabrafenib puede detener el crecimiento impulsado por BRAF. El trametinib es necesario para evitar que la célula cancerosa anule rápidamente la eficacia de dabrafenib.

3. FundaciónOne CDx Esta prueba es un diagnóstico complementario aprobado por la FDA. Esto significa que funciona en conjunto con un medicamento o terapia específica.

FoundationOne CDx utiliza tejido tumoral para detectar la presencia de HERMANO Mutaciones en el ADN tumoral. Un paciente con melanoma y un resultado positivo en la prueba FoundationOne CDx puede optar a una combinación de los fármacos atezolizumab, binimetinib, cobimetinib, dabrafenib, encorafenib, trametinib o vemurafenib. Esta prueba detecta la presencia de mutaciones BRAF V600E, V600K y otras mutaciones V600.

Además, la prueba evalúa si la carga mutacional tumoral es mayor o igual a diez mutaciones por megabase o si presenta inestabilidad de microsatélites. Si el resultado es positivo, indica el uso de pembrolizumab para tumores sólidos. Asimismo, la prueba detecta mutaciones en otros genes, como KRAS o HER2, relevantes para el tratamiento de cánceres como el colorrectal o el de mama, respectivamente.

En total, la prueba FoundationOne CDx mide cambios en 324 genes o partes del ADN tumoral. Si bien algunos genes indican que un paciente es elegible para recibir un medicamento aprobado por la FDA, no toda la información genética proporciona una conexión clara. Por ejemplo, la prueba mide numerosos cambios en el ADN tumoral para los cuales actualmente no existe ningún medicamento o terapia disponible que pueda ayudar. Sin embargo, en el futuro, podrían estar disponibles ensayos clínicos para algunos de estos cambios.

4. FoundationOne Liquid CDx Esta prueba es un diagnóstico complementario aprobado por la FDA. Esto significa que funciona en conjunto con un medicamento o terapia específica.

FoundationOne Liquid CDx utiliza una muestra de sangre para detectar la presencia de genes e indicar la terapia adecuada. Específicamente, la sangre... El procedimiento Contiene ADN circulante libre de células del tumor. La prueba analiza al menos 300 genes, incluyendo la carga mutacional tumoral sanguínea y la alta inestabilidad de microsatélites, lo que indica la terapia necesaria. En el caso de tumores sólidos, puede detectar... NTRK1/2/3 Fusiones, que son comunes en el melanoma spitzoideo, que pueden tratarse con la terapia dirigida entrectinib

5. IMPACTO MSK El MSK-IMPACT es el Perfil Integrado de Mutaciones de Objetivos Oncológicos Accionables y está disponible para los pacientes tratados en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering. Fue aprobado en 2017 por la FDA para detectar cambios en el ADN en el cáncer de una persona, incluido el melanoma, que indicarían un ensayo clínico o farmacológico adecuado. Fue la primera prueba académica de perfil tumoral en recibir aprobación.

La prueba recolecta dos muestras del paciente: tejido tumoral y tejido normal. El análisis de ADN de cada tejido permite a los investigadores comparar el ADN y determinar qué mutaciones se han desarrollado en el tumor. El tratamiento puede entonces dirigirse directamente a las causas genéticas y biológicas que impulsan el crecimiento del tumor. Además, el análisis del tejido normal ayuda a determinar si el paciente heredó una mutación genética que causa cáncer.

En total, la prueba examina al menos 505 genes, incluyendo aquellos importantes para la compatibilidad con terapias dirigidas, como BRAF. Dado que está actualizada, es probable que el número exacto de genes analizados aumente a medida que se aprueben terapias más dirigidas. Una prueba similar, MSK-Impact Heme, está disponible para pacientes diagnosticados con cánceres de la sangre.

6. Pacto Genómico NYU-Langone La prueba PACT (Perfilamiento de Objetivos de Cáncer Accionables) está aprobada por la FDA como prueba diagnóstica y ensayo cualitativo para tumores sólidos, como el melanoma. Está disponible para pacientes tratados en el Centro Oncológico Langone Health de la Universidad de Nueva York. La prueba compara el tejido tumoral del paciente con su tejido normal para detectar alteraciones genéticas en su ADN. Detecta alteraciones en el ADN de 607 genes.

Aunque no se considera concluyente para el diagnóstico ni prescriptivo para el uso de medicamentos etiquetados, está aprobado para su uso por profesionales de la salud con el fin de brindar información sobre mutaciones tumorales. En pacientes con diagnóstico de cáncer, puede orientar las decisiones de tratamiento. Otra posibilidad del uso de la información genética es que, en algunos pacientes, podría detectar una mutación que los vincule con un ensayo clínico actual o futuro.

7. Pajar MRD Esta es una prueba de varios pasos diseñada para detectar enfermedad residual después de la cirugía. Analizará su sangre para detectar la presencia de ADN circulante específico (ADNct). La prueba consta de dos pasos. El primero requiere que un laboratorio reciba tejido tumoral recolectado durante la cirugía. El laboratorio procesará el tejido tumoral, analizará todo el ADN y seleccionará hasta 50 mutaciones específicas de ADN presentes en su cáncer. El segundo paso requerirá que el mismo laboratorio reciba una muestra de sangre posteriormente durante el tratamiento. Su sangre se analizará para determinar si alguna de las mutaciones de ADN está en circulación. Si los resultados muestran que se encuentra ADNct, significa que hay enfermedad residual. Si no se encuentra ADNct, significa que no se detecta enfermedad residual.

8. TruSight Oncología Cobertura El kit de prueba diagnóstica está aprobado por la FDA y detecta 517 genes del tejido tumoral, incluyendo BRAF, y fusiones de ARN en 24 genes. También reporta una puntuación de carga mutacional tumoral. El kit está diseñado para profesionales de la salud que lo utilizan en diversos tipos de cáncer, incluido el melanoma. Los resultados se utilizan para orientar las decisiones de tratamiento.

Además, esta prueba es un diagnóstico complementario aprobado por la FDA. Esto significa que funciona en conjunto con un fármaco o terapia específica. En el caso de tumores sólidos, si se detectan fusiones NTRK1/2/3, se indica larotrectinib. Nota: Para realizar esta prueba, su médico debe contar con este kit, el equipo y la experiencia necesarios; probablemente solo esté disponible en un importante centro oncológico.

9. xT CDx Esta prueba está aprobada por la FDA para su uso en tejido tumoral sólido. También ofrece una función diagnóstica complementaria para pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal. La prueba utiliza tejido tumoral para detectar la presencia de un gen KRAS o NRAS normal o mutado en el ADN del tumor. Los resultados pueden indicar si un paciente es elegible para recibir cetuximab o panitumumab.

El xT CDx evalúa 648 genes en tumores sólidos, incluyendo melanoma y BRAF. También identifica el estado de inestabilidad de microsatélites en el tejido tumoral. Las muestras obtenidas del paciente incluyen tejido tumoral, sangre y saliva. En pacientes con diagnóstico de cáncer, los resultados de la prueba identifican mutaciones de ADN que los profesionales de la salud pueden utilizar para orientar las decisiones de tratamiento, con el nivel de significancia clínica del informe.

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Pruebas genéticas no aprobadas por la FDA

Las pruebas que se enumeran aquí están en orden alfabético y no están aprobadas por la FDA. Por lo tanto, podrían ser elegibles para reembolso o no, y no proporcionan información para coordinarse con un medicamento o terapia específicos.

La información generada por estas pruebas debe ser evaluada por un profesional de la salud autorizado. Algunas pruebas pueden ayudar a evaluar su riesgo de heredar melanoma o piel cáncer, mientras que otras pruebas pueden ayudar a sugerir recomendaciones de tratamiento o proyección para el cáncer. Si se ha realizado una de estas pruebas y tiene preguntas, llame a su médico o comuníquese con Pregunte a un experto de AIM con sus preguntas de seguimiento.

1. Perfil genómico integral de Altera – Esta prueba evalúa 440 genes en el ADN del tumor, incluidos HERMANO Para el melanoma. La prueba también evalúa la inestabilidad de microsatélites, la carga mutacional tumoral y la expresión de PD-L1. El médico puede considerar estos resultados al tomar decisiones terapéuticas. El informe proporciona información sobre fármacos que pueden ser terapéuticamente relevantes y ensayos clínicos que están reclutando pacientes. Una segunda prueba, llamada Signatera (ver más abajo), de esta compañía, puede ayudar a monitorizar la eficacia del tratamiento. El profesional sanitario puede solicitar ambas pruebas simultáneamente utilizando una sola muestra tumoral.
   
   
2. CancerNext-Expandido – Esta prueba evalúa 76 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes heredados que aumentan el riesgo de un individuo de padecer melanoma, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, cáncer colorrectal, cáncer gástrico, cáncer de riñón (también carcinoma de células renales), cáncer de ovario, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, feocromocitoma/paraganglioma, cáncer de útero y condiciones de predisposición al cáncer.
   
   La prueba está diseñada para personas con sospecha clínica de susceptibilidad hereditaria al melanoma y otros tipos de cáncer. La susceptibilidad hereditaria se define como la presencia de melanoma o cáncer de cerebro, mama, colon, riñón, ovario o útero en tres o más familiares cercanos. El kit de recolección de muestras lo solicita un profesional de la salud certificado y las personas interesadas deben contactar a su médico para la recolección de muestras.
   
   
3. DecisionDx-Melanoma – Esta prueba evalúa 31 genes en el cutáneo (piel) tumor de melanoma para predecir el riesgo de melanoma cutáneo reaparición y el riesgo de ganglio linfático centinela Positividad. Los resultados de los genes expresados ​​generarán una puntuación para los pacientes diagnosticados con melanoma cutáneo. En colaboración con las características clínicas y patológicas del melanoma cutáneo, como espesor, ulceración, etc., la puntuación proporciona una estimación que ayuda a orientar las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, si los resultados sugieren que un paciente tiene una puntuación de riesgo muy baja, podría decidir, en consulta con su profesional de la salud, omitir el tratamiento. biopsia de ganglio linfático centinelaUna puntuación de riesgo más alta que sugiera recurrencia podría aumentar la frecuencia de las visitas clínicas, impulsar la inscripción en un ensayo clínico o requerir imágenes avanzadas. 
   
   
4. DecisiónDx-UM – Esta prueba evalúa 15 genes en el tumor de melanoma uveal para predecir el riesgo de metastásica Dentro de cinco años. Los resultados de la expresión genética generarán una puntuación de riesgo para los pacientes diagnosticados con melanoma uveal. Con base en un riesgo alto calculado por la prueba, el médico puede planificar una vigilancia reforzada del paciente después de su cirugía ocular primaria. Un riesgo bajo puede indicar que el médico podría ser menos agresivo en el plan de manejo posquirúrgico. Existen tres categorías de riesgo: bajo, intermedio y alto, que indican los plazos para las imágenes de seguimiento.  
   
   
5. Empoderamiento Esta prueba evalúa 81 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes hereditarios que aumentan el riesgo de melanoma y otros 12 tipos de cáncer. Más específicamente, busca mutaciones, si existen, en genes específicos, como BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53, y otros. La Prueba de Cáncer Hereditario Empower es solicitada por un profesional de la salud. El paciente proporciona una muestra de sangre o saliva para la prueba. Los resultados pueden informar a su profesional de la salud sobre problemas genéticos relacionados con el cuidado de su salud. La prueba también puede ayudar a tomar decisiones si se realiza después de un diagnóstico de cáncer.
   
   
6. La prueba de Galleri Esta prueba evalúa una muestra de sangre para buscar ADN presente en las células cancerosas, a veces denominado ADN tumoral circulante (ADNct) o ADN libre de células (ADNcf). Este tipo de ADN es No Se encuentra normalmente en el torrente sanguíneo, por lo que indica la presencia de células cancerosas. La prueba de Galleri se considera una prueba de detección del cáncer, pero no diagnostica la enfermedad.
   
   La prueba busca el ADN de células cancerosas que desprende un tumor. Si lo encuentra, los resultados indicarán que se detectó una "señal de cáncer". La prueba de Galleri predice el tejido u órgano probablemente asociado con la señal. Posteriormente, sería necesaria una prueba de diagnóstico clínico, probablemente una biopsia, para encontrar el tumor, confirmar los resultados y diagnosticar el cáncer.
   
   Si no se encuentra ADN de células cancerosas en la sangre, los resultados indicarán que no se detectó "señal de cáncer". negativas El resultado no significa definitivamente que un individuo tenga no Cáncer. El cáncer podría estar ubicado en otra parte del cuerpo, como el cerebro, que no libera ADN a la circulación, o el cáncer podría no estar aún en el escenario Para liberar ADN en la circulación. La prueba se recomienda para personas mayores de 50 años con alto riesgo de cáncer.
   
   
7. Panel de melanoma hereditario y cáncer de piel Esta prueba evalúa 19 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes hereditarios que aumentan el riesgo de melanoma y carcinoma basocelular. Más específicamente, busca mutaciones, si existen, en genes específicos, como BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, POT1, Y otros.
   
   Está diseñado para personas con sospecha clínica de susceptibilidad hereditaria al melanoma y otros cánceres de piel. Los resultados pueden indicar si una persona ha heredado múltiples tumores atípicos familiares. torno Síndrome de melanoma, síndrome de Gorlin, síndrome de Li-Fraumeni y otros. El kit de recolección de muestras lo solicita un profesional de la salud certificado y se envía a la persona.
   
   
8. Invitado Panel de múltiples cánceres Esta prueba evalúa 70 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes hereditarios que aumentan el riesgo de melanoma, carcinoma basocelular u otros tipos de cáncer. La prueba incluye genes de susceptibilidad al melanoma, como BAP1, BRCA2, CDK4, MITF, POT1, Y otros.
   
   Se puede solicitar en línea mediante una cita de telesalud con un médico. Tras una consulta previa, la prueba genética se envía a la persona, quien proporciona una muestra de saliva y la devuelve a la empresa. Un asesor genético comparte los resultados con la persona. Estos incluyen la confirmación del diagnóstico, la predicción de enfermedades o la detección temprana. Tenga en cuenta que la asesoría genética a través de Genome Medical es obligatoria para adquirir esta prueba, pero está disponible mediante una opción de pago por cuenta propia, actualmente con un precio de $199, o a través de un seguro médico. Los resultados genéticos de Invitae se pueden compartir con su profesional de la salud local para el cuidado de su salud.
   
   
9. Monitoreo personalizado del cáncer Invitae: pruebas de referencia y de seguimiento Estas dos pruebas se utilizan para medir el ADN tumoral circulante o ADNct. La prueba de referencia requiere una muestra de tumor y dos muestras de sangre. Con estos materiales, la prueba de referencia identificará fragmentos del tumor del paciente específicos de su melanoma. Esta información se utilizará posteriormente en la segunda prueba.
   
   La prueba de monitoreo solo puede solicitarse después de completar la prueba basal. Buscará la presencia de fragmentos específicos del tumor del paciente detectados en la prueba basal. Mediante una nueva muestra de sangre del paciente, se puede detectar el ADNct, si está presente. La detección del ADNct podría indicar enfermedad residual. En teoría, la prueba también podría utilizarse para monitorear la eficacia del tratamiento contra el cáncer y determinar si el tratamiento actual está funcionando o si se necesita un nuevo enfoque terapéutico.
   
   
10. Predicción melanodal Esta prueba evalúa ocho genes para predecir la metástasis del ganglio linfático centinela en pacientes elegibles para una biopsia del ganglio linfático centinela. Más específicamente, la prueba evalúa la expresión de MLANA, Gdf15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLAT y SERPINA2. La prueba requiere una muestra del melanoma primario. Según la compañía, los pacientes con resultados de bajo riesgo tienen una tasa de supervivencia libre de melanoma a 5 años del 98 % y podrían evitar el procedimiento invasivo, ya que es poco probable que presenten un tumor en los ganglios linfáticos. Según la compañía, los pacientes con resultados de alto riesgo tienen una tasa de supervivencia libre de melanoma a 5 años del 88 % y deberían ser considerados para el procedimiento invasivo, ya que tienen una mayor probabilidad de metástasis en el ganglio linfático centinela. Debe consultar con su profesional de la salud sobre los resultados y las consideraciones de tratamiento.
    
    
11. Panel integral del melanoma Esta prueba evalúa 14 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes hereditarios que aumentan el riesgo de melanoma. Más específicamente, busca mutaciones, si existen, en ciertos genes, como BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, y otros. Las personas que presentan ciertas señales de alerta son los objetivos de esta prueba, como haber tenido cáncer antes de los 50 años, tener más de un cáncer primario y tener varios familiares diagnosticados con cáncer. La persona proporciona una muestra de sangre, un hisopo bucal o saliva para la prueba. Los resultados pueden informar a su profesional de la salud sobre problemas genéticos relacionados con el cuidado de su salud.
    
    
12. Panel de melanoma Esta prueba evalúa 10 genes en tejido normal para detectar la presencia de genes hereditarios que aumentan el riesgo de melanoma. Más específicamente, busca mutaciones, si existen, en ciertos genes, como BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, y otros. Las personas a las que se les recomienda esta prueba tienen varios familiares con melanoma. Además, se recomienda para miembros de familias con melanoma que puedan tener otros tipos de cáncer, especialmente uno o más familiares con cáncer de páncreas. Aunque se denomina "panel de melanoma", la prueba está diseñada para detectar genes hereditarios, no cáncer. No se utiliza para decidir el tratamiento.
    
    
13. Prueba de Merlín – Esta prueba evalúa ocho genes del tejido tumoral biopsiado, incluidos IL-8,
    TGFBR1, SERPINE2 y otros. Combina los resultados genéticos con la edad del paciente y la función de Breslow.
    grosor y ulceración, para predecir su riesgo de metástasis. Los resultados arrojarán un resultado de riesgo "Bajo" o "Alto". En pacientes con melanomas cutáneos, el sitio inicial de metástasis suele ser los ganglios linfáticos cercanos. Una biopsia de ganglio linfático centinela es un procedimiento quirúrgico que se realiza para evaluar si los tumores de melanoma se encuentran en el sistema linfático. El procedimiento inyecta un tinte azul o una solución radiactiva en el área del cáncer. Si el tinte llega al ganglio linfático centinela, entonces se ha producido metástasis y se detectan los ganglios linfáticos afectados. El objetivo de la prueba Merlin es identificar a aquellos pacientes con melanomas pT1-pT3 y un bajo riesgo de metástasis en los ganglios linfáticos que podrían prescindir del procedimiento de biopsia de ganglio linfático centinela.
    
    
14. MyPath Melanoma – Esta prueba evalúa 23 genes en lesiones melanocíticas cutáneas (piel) para determinar si la muestra es benigno, intermedio o malignoLos genes que se evalúan incluyen varios involucrados en la señalización de células cancerosas y tumores. respuesta inmune, y uno expresado anormalmente por melanoma. Los resultados pueden ayudar a aumentar la claridad de patología informes, mejorar la confianza en un diagnóstico difícil y ayudar a tomar decisiones sobre el tratamiento. Una biopsia de tejido primario o excisión Se requiere una muestra para la prueba. Se calcula una puntuación de melanoma de MyPath a partir de los genes expresados.
    
    
15. Prueba de cáncer hereditario MyRisk Esta prueba evalúa al menos 50 genes en tejido normal para determinar el nivel de riesgo hereditario de desarrollar 11 tipos de cáncer, incluido el melanoma. Por ejemplo, la prueba puede detectar mutaciones en tejido normal que indican si su ADN lo pone en "alto riesgo" o en un "riesgo elevado" de ciertos tipos de cáncer. Más específicamente, si la prueba detecta una mutación específica en el... BRCA2 Esto indica un mayor riesgo de cáncer de melanoma, cáncer de mama, cáncer de ovario y cáncer de páncreas. El informe también incluye opciones de tratamiento para monitorear el estado de salud y reducir el riesgo de un diagnóstico tardío.
    
    
16. PGDx elio tejido completo El kit PDGx elio tissue complete de Personal Genome Diagnostics, aprobado por la FDA, está diseñado para proporcionar información sobre la genética del tumor. Mide 505 genes y es aplicable al ADN de 35 tipos de tumores sólidos, incluido el melanoma. Este kit también mide la carga mutacional tumoral. Aprobado por la FDA no significa que esté aprobado por la FDA. Nota: Para realizar esta prueba, su médico debe tener este kit, la maquinaria y la experiencia en casa; probablemente solo estarán disponibles en un importante centro oncológico.
    
    
17. Tumor preciso Esta prueba evalúa 523 variantes genéticas y 56 variantes de ARN en el tejido tumoral para orientar las decisiones de tratamiento. También evalúa la inestabilidad de microsatélites y la carga mutacional tumoral, y ofrece la opción de medir la expresión de PD-L1. La prueba incluye HERMANO Está en el panel, pero tiene muchos genes que se aplican a otros tipos de cáncer, no solo al melanoma. La prueba es solicitada por el profesional de la salud y requiere una muestra del tumor. Los resultados se informan al profesional de la salud para que se compartan con el paciente y se puedan tomar decisiones terapéuticas.
    
    
18. La prueba Riskguard Esta prueba evalúa 56 genes en tejido normal para determinar el nivel de riesgo hereditario de desarrollar 10 tipos de cánceres comunes, incluyendo melanoma y otros cánceres de piel. Más específicamente, busca mutaciones, si existen, en ciertos genes, como BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, y otros. Su profesional de la salud puede solicitar la prueba Riskguard. Se le enviará un kit de recolección de muestras a su domicilio o al consultorio del médico para recolectar sangre o saliva. Los resultados se informan al profesional de la salud y están disponibles en línea. También hay asesores genéticos disponibles.
    
    
19. Firmante Esta es una prueba pronóstica, lo que significa que proporciona información sobre la probabilidad de recurrencia al evaluar la presencia de enfermedad molecular residual en un paciente diagnosticado con melanoma. La prueba está diseñada para detectar la presencia de ADN tumoral circulante (ADNtc) en sangre, lo cual indica cáncer. Signatera también pronostica la supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia general. El objetivo es identificar a los pacientes tratados con alto riesgo de recurrencia tumoral. También se puede utilizar para rastrear la dinámica de la enfermedad a lo largo del tiempo. La prueba está cubierta por Medicare para ciertos pacientes con cáncer. inmunoterapia Monitoreo de la eficacia cuando el medicamento puede estar funcionando pero las imágenes no lo reflejan.