Factores de riesgo del melanoma ocular

¿Quién padece melanoma ocular?

El melanoma ocular es poco frecuente, representando solo entre el 3 y el 4 % de todos los melanomas. Puede afectar a personas de cualquier sexo, edad, etnia y origen racial. Algunos grupos tienen mayor riesgo de padecer melanoma ocular que otros. El riesgo aumenta con la edad, y el melanoma ocular es más común en personas de piel clara y ojos claros, así como en personas con ciertas afecciones médicas hereditarias.

¿Quiénes corren mayor riesgo y por qué? ¿Cuáles son los factores de riesgo del melanoma ocular?

Se desconoce la causa del melanoma ocular, pero se han identificado varios factores de riesgo.

El riesgo aumenta con la edad . Es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres.

El melanoma ocular es más frecuente en personas de piel clara , que se queman con frecuencia con el sol o tienen ojos claros . Es entre 8 y 10 veces más común en personas de ascendencia caucásica que en personas de ascendencia africana. Si bien los factores de riesgo del melanoma uveal son generalmente similares a los del melanoma cutáneo, no se cree que el sol sea la causa del melanoma uveal.

Las personas que trabajan con soldadura pueden tener un mayor riesgo de padecer melanoma ocular.

Ciertas afecciones médicas hereditarias están relacionadas con un mayor riesgo de melanoma ocular. Las personas con melanocitosis ocular u oculodérmica (pigmentación alrededor del ojo y la frente, también llamada nevus de Ota) tienen un mayor riesgo de melanoma uveal, mientras que aquellas con melanosis adquirida primaria o nevos conjuntivales tienen un mayor riesgo de melanoma conjuntival.

La exposición a los rayos UV del sol es un factor de riesgo bien conocido para el melanoma cutáneo. Existen algunas evidencias que vinculan la exposición a los rayos UV con algunos subtipos de melanoma ocular (posiblemente melanoma uveal del iris y melanoma conjuntival), pero la mayoría de los melanomas oculares no están relacionados con la exposición a los rayos UV. Tener un melanoma cutáneo no parece aumentar el riesgo de padecer melanoma ocular.

Si no tiene ninguno de los factores de riesgo enumerados anteriormente, tLa Academia Estadounidense de Oftalmología Se recomienda que se realice un examen de detección de enfermedades oculares de referencia a los 40 años. Si tiene alguno de estos factores de riesgo, programe una cita con un oftalmólogo para que le realice un examen ocular completo.

*Tenga en cuenta que los nevos coroideos benignos son muy comunes y solo una minoría puede volverse cancerosa.

¿El melanoma ocular es hereditario?

El melanoma uveal puede ser hereditario, aunque no es común. El melanoma uveal hereditario se debe a errores específicos del ADN , denominados mutaciones. Existe una relación bien conocida entre el melanoma uveal y errores en un gen llamado BAP1 , que puede transmitirse de generación en generación. El síndrome BAP1 se suele sospechar cuando los pacientes y sus familiares presentan una mayor incidencia de los siguientes tipos de cáncer: melanoma uveal, melanoma cutáneo, mesotelioma ( cáncer de pulmón causado por el asbesto), meningiomas (tumores cerebrales benignos), cáncer de riñón y cáncer de vesícula biliar. Otras mutaciones genéticas hereditarias, como las de los genes PALB-2 y MBD4 , también están relacionadas con el melanoma uveal.

Puede haber un componente genético en el melanoma conjuntival, pero debido a que este tipo de melanoma ocular es tan raro, se sabe menos sobre sus causas hereditarias.

¿Se puede predecir la propagación del melanoma ocular?

El tamaño y la ubicación del melanoma original y ciertas características genéticas pueden ayudar a predecir la probabilidad de propagación del melanoma ocular. Los tumores más grandes tienen mayor riesgo de propagación que los tumores más pequeños.

Entre los melanomas uveales, la localización del tumor dentro del tracto uveal está relacionada con la probabilidad de que se disemine . Los melanomas uveales del iris son raros (menos de uno de cada 20 melanomas uveales), pero tienen menos probabilidades de diseminarse a otras partes del cuerpo en comparación con los melanomas uveales que se desarrollan en otras partes del ojo (melanomas uveales ciliares y coroideos). Mientras que hasta el 20 % de los melanomas uveales ciliares y coroideos se diseminan a otras partes del cuerpo en un plazo de cinco años, solo alrededor del 5 % de los melanomas del iris desarrollan metástasis en el mismo período.

Los médicos pueden recomendar una biopsia del melanoma uveal para obtener una imagen más precisa de las características moleculares del melanoma específico y ayudar a predecir el riesgo de metástasis. Un tipo de prueba de laboratorio llamada perfil de expresión génica (GEP) se utiliza a veces para clasificar los melanomas uveales según su riesgo de metástasis. Los tumores clasificados como de mayor riesgo (Clase 2) pueden tener hasta 20 veces más probabilidades de diseminarse que aquellos clasificados como de menor riesgo (Clase 1A o Clase 1B). Además, ciertos cambios genéticos individuales, o mutaciones, están relacionados con la metástasis del melanoma uveal. Por ejemplo, la metástasis es más probable en personas con mutaciones en el gen BAP1 que en aquellas sin dichas mutaciones. Ciertos cambios cromosómicos también están relacionados con la metástasis, incluyendo la pérdida del cromosoma 3 y la amplificación de una parte del cromosoma 8. Existen otras mutaciones observadas en el melanoma primario, como SF3B1 y EiF1AX, que también pueden predecir el comportamiento del melanoma uveal.

Los médicos pueden utilizar los resultados de las pruebas genéticas junto con otras características del melanoma uveal (como el tamaño y la ubicación del tumor) y del paciente (como la edad) para determinar cómo tratar a los pacientes después del diagnóstico de melanoma. Estos factores ayudan a los médicos y a los pacientes a decidir el tipo y la frecuencia del seguimiento necesario para comprobar la aparición de metástasis después del tratamiento.

En comparación con los melanomas uveales, los melanomas conjuntivales son poco frecuentes, pero tienden a comportarse de forma similar a los melanomas cutáneos tras el diagnóstico inicial. Debido a su rareza, se conocen menos los factores que predicen la diseminación de este tipo de melanoma ocular. Entre las características clínicas asociadas a la metástasis del melanoma conjuntival se incluyen un tumor de mayor tamaño ( grosor > 2 mm), un tumor con crecimiento nodular y la presencia de melanoma en ciertas zonas del ojo, como la conjuntiva no bulbar, la conjuntiva bulbar medial, la carúncula o la plica semilunar. En pacientes con tumores de mayor tamaño (más de 2 mm) o con otras características adversas, a veces se realiza un procedimiento para determinar si el melanoma se ha diseminado a un ganglio linfático cercano . Este procedimiento se denomina biopsia y mapeo del ganglio linfático centinela . Si se detecta melanoma en el ganglio linfático, se puede recomendar un tratamiento adicional para intentar prevenir su diseminación. También se puede realizar una biopsia para obtener información genética que ayude a los médicos a comprender mejor el tumor y los posibles tratamientos. El melanoma conjuntival puede presentar mutaciones similares a las del melanoma cutáneo, como la mutación BRAF, que puede ser un objetivo para los tratamientos.