¿El melanoma ocular es hereditario?
El melanoma uveal puede ser hereditario, aunque no es común. El melanoma uveal hereditario es causado por una enfermedad hereditaria específica. letra singular errores, llamados mutaciones. Existe un vínculo bien conocido entre el melanoma uveal y errores en un gen llamado BAP1 que puede transmitirse de padres a hijos. El síndrome BAP1 se sospecha a menudo cuando los pacientes y los miembros de la familia tienen un aumento incidencia de los siguientes cánceres: melanoma uveal, melanoma de piel, mesotelioma (pulmón) células cancerosas causadas por el asbesto), meningiomas (tumores cerebrales benignos), cánceres de riñón y cánceres de vesícula biliar. Otras mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos, incluidas las mutaciones en el gen PALB-2 y MBD4 Los genes también están relacionados con el melanoma uveal.
Puede haber un componente genético en el melanoma conjuntival, pero debido a que este tipo de melanoma ocular es tan raro, se sabe menos sobre sus causas hereditarias.
¿Se puede predecir la propagación del melanoma ocular?
El tamaño y la ubicación del melanoma original y ciertas características genéticas pueden ayudar a predecir la probabilidad de propagación del melanoma ocular. Los tumores más grandes tienen mayor riesgo de propagación que los tumores más pequeños.
Entre los melanomas uveales, la ubicación del melanoma dentro del tracto uveal está relacionada con la probabilidad de que... tumor El melanoma uveal del iris es poco frecuente (menos de uno de cada 20 melanomas uveales), pero es menos probable que se propague a otras partes del cuerpo en comparación con los melanomas uveales que se desarrollan en otras partes del ojo (melanomas uveales ciliares y coroideos). Si bien hasta el 20 % de los melanomas uveales ciliares y coroideos se propagan a otras partes del cuerpo en un plazo de cinco años, solo alrededor del 5 % de los melanomas del iris se vuelven metastásicos en el mismo período de tiempo.
Los médicos pueden recomendar una biopsia del melanoma uveal para dar una mejor idea de las características moleculares del melanoma específico y ayudar a predecir el riesgo de propagación. A veces se utiliza un tipo de prueba de laboratorio llamada perfil de expresión genética (GEP) para categorizar los melanomas uveales según su riesgo de propagación. Los tumores categorizados como de mayor riesgo (Clase 2) pueden tener hasta 20 veces más probabilidades de propagarse que los categorizados como de menor riesgo (Clase 1A o Clase 1B). Además, ciertos cambios genéticos individuales, o mutaciones, están vinculados a la propagación del melanoma uveal. Por ejemplo, metastásica es más probable que las personas con mutaciones en el BAP1 gen que aquellos que no tienen tales mutaciones. Ciertas cromosómico Los cambios también están relacionados con la metástasis, incluida la pérdida del cromosoma 3 y la amplificación de una parte del cromosoma 8. Hay otras mutaciones observadas en el melanoma primario, como SF3B1 y EiF1AX, que también pueden predecir el comportamiento del melanoma uveal.
Los médicos pueden utilizar los resultados de las pruebas genéticas junto con otras características del melanoma uveal (como el tamaño y la ubicación del tumor) y del paciente (como la edad) para determinar cómo tratar a los pacientes después del diagnóstico de melanoma. Estos factores ayudan a los médicos y a los pacientes a decidir el tipo y la frecuencia del seguimiento necesario para comprobar la aparición de metástasis después del tratamiento.
En comparación con los melanomas uveales, los melanomas conjuntivales son poco comunes, pero tienden a comportarse más como un melanoma cutáneo después del diagnóstico inicial. Debido a la rareza del melanoma conjuntival, se sabe menos sobre los factores que predicen la propagación de este tipo de melanoma ocular. Las características clínicas que se han vinculado con la metástasis del melanoma conjuntival incluyen tener un tumor más grande (espesor > 2 mm), tener un tumor que crece en un patrón nodular y tener un melanoma que crece en ciertas áreas del ojo, incluida la conjuntiva no bulbar, la conjuntiva bulbar medial, la carúncula o la plica semilunar. En pacientes con tumores más grandes (más de 2 mm) o tumores con otras características adversas, a veces se realiza un procedimiento para determinar si el melanoma se ha propagado a una zona cercana. la linfa nodo. Este procedimiento se llama mapeo del ganglio linfático centinela y biopsia. Si el melanoma se encuentra en el ganglio linfático, se puede recomendar a los pacientes un tratamiento adicional para intentar prevenir una mayor propagación. También se puede realizar una biopsia para obtener información genética que ayude a los médicos a obtener más información sobre el tumor y los posibles tratamientos. El melanoma conjuntival puede tener mutaciones similares al melanoma de la piel, como BRAF, que puede ser un objetivo para los tratamientos.
