Test génétique

Que sont les tests génétiques ?

Vous connaissez peut-être Dans l’ADN Les tests commercialisés auprès des adultes aux États-Unis, comme Ancestry et 23andMe, fournissent des informations sur l'ascendance, le bien-être général ou les caractéristiques physiques. Ces tests et les entreprises qui les proposent ne représentent qu'une petite partie du marché total des tests génétiques ou ADN.

Les tests ADN et la génétique médicale constituent un domaine en pleine évolution, qui pose constamment des défis éthiques, logistiques et financiers complexes. De nombreux tests sont disponibles pour fournir des informations utiles aux choix de vie, à la santé générale et aux décisions médicales difficiles. Le type d'informations peut varier considérablement d'un test à l'autre, même au sein d'une même entreprise.

Certains tests ADN ont fait l'objet d'un examen rigoureux et sont approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, tandis que d'autres ne le sont pas. Contrairement aux médicaments anticancéreux et autres produits pharmaceutiques qui doivent satisfaire à des normes de sécurité et d'efficacité établies, les tests génétiques ou ADN ne sont pas tenus d'obtenir l'approbation de la FDA pour être utilisés par les patients et leurs professionnels de santé. Cependant, pour les tests ayant des implications médicales pour le traitement, la présence d'un clinicien est requise pour la prescription, la réception et l'interprétation des résultats. Les tests d'ascendance et de bien-être général, que les consommateurs peuvent commander directement, font exception.

Différents types de tests génétiques

Il existe de nombreux types de tests ADN ou génétiques. Voici quelques-unes des principales catégories de tests génétiques disponibles. Notez que certaines catégories de tests génétiques se chevauchent.

• Ascendance – Fournit des informations sur les caractéristiques générales de votre ADN. Par exemple, les correspondances génétiques avec des parents, certains traits physiques héréditaires et certaines caractéristiques.
• Bien-être général – Fournit des informations sur votre santé générale au sein de votre ADN. Par exemple, si vous êtes allergique à certains produits, votre métabolisme et vos préférences alimentaires probables.
• Le diagnostic médical – Détermine la présence ou non d'une maladie ou d'un état pathologique. Peut également confirmer une cancer diagnostic ou établir les caractéristiques de la tumeur, comme son mutation taux.
• Prédictions / Résultats – Peut fournir des informations sur le risque d'un événement futur. Par exemple, si une tumeur est susceptible de métastaser lymphe ganglions ou si le cancer est susceptible de réapparaître dans cinq ans.
• Pharmacogénomique – Détermine si un médicament est efficace chez une personne, en raison de son métabolisme, ou si elle présente un risque élevé d'effets secondaires importants. Par exemple, un analgésique peut-il soulager une personne ou provoquer une réaction allergique potentiellement mortelle ?
• Décisions de traitement – Détermine si vous pouvez être admissible à une thérapie particulière ou si une essai clinique Cela peut être raisonnable. Par exemple, vérifier l'efficacité des inhibiteurs de points de contrôle immunitaires ou la compatibilité d'un essai clinique avec les mutations de l'ADN de votre tumeur. On parle parfois de « diagnostics compagnons », ce qui signifie qu'ils sont approuvés par la FDA pour indiquer leur utilisation spécifique avec un médicament particulier.

Tests génétiques et ADN dans la prise de décision concernant le traitement du mélanome

La section suivante vise à fournir davantage d'informations sur les tests génétiques ou d'ADN et leur application aux décisions thérapeutiques pour les patients atteints de mélanome , les personnes présentant une suspicion clinique de prédisposition héréditaire au cancer et la population intéressée par un test génétique du mélanome. Ces tests analysent l'ADN hérité de nos cellules saines, l'ADN de nos cellules tumorales, ou les deux, afin de mieux comprendre la tumeur et de lutter contre la maladie.

La plupart des tests présentés sur cette page nécessitent l'aide d'un clinicien ou d'un conseiller en génétique pour la prescription et l'interprétation des résultats. Certains tests peuvent ne pas être remboursés par l'assurance maladie ou Medicare, et les décisions de prise en charge peuvent varier selon les circonstances. Par exemple, si un test ADN d'un échantillon tumoral est requis pour un patient bénéficiant d'une couverture médicale afin de démontrer que la tumeur contient une mutation BRAFV600E et qu'il reçoit un inhibiteur de BRAF prescrit par un médecin, il sera probablement couvert dans une certaine mesure. En revanche, si un patient souhaite faire analyser son ascendance pour déterminer s'il est apparenté à certaines personnes, ce test ne sera pas pris en charge, car il n'est pas requis pour un traitement approuvé par la FDA.

Les tests décrits ci-dessous comprennent : 1) des tests approuvés par la FDA qui évaluent les tumeurs afin de prendre des décisions thérapeutiques ; et 2) d’autres tests non approuvés par la FDA, mais qui peuvent fournir des informations utiles aux patients et/ou à leurs proches. La liste commence par les tests approuvés par la FDA, classés par ordre alphabétique.

Tests approuvés par la FDA pour l'analyse de l'ADN des tumeurs du mélanome

Ces tests utilisent un échantillon de votre tissu tumoral, extrait lors d'une biopsie ou tumeur-résection chirurgie, to
fournir des informations à votre professionnel de santé. Les résultats des tests sont utilisés pour optimiser votre traitement.

1. Test de mutation BRAF V600 cobas 4800 – Ce test est un test compagnon approuvé par la FDA. Cela signifie qu'il est utilisé en complément d'un médicament ou d'une thérapie spécifique.

Le test cobas utilise un échantillon de tissu tumoral de mélanome pour détecter la présence de mutations du gène BRAF dans la tumeur ou son ADN. Un patient présentant un résultat positif au test cobas peut bénéficier d'un traitement par vémurafénib et cobimétinib. La présence des mutations V600E, V600D ou V600E2 indique qu'une mutation du gène BRAF est responsable de la croissance rapide du mélanome. Le vémurafénib permet de stopper cette croissance. Le cobimétinib est nécessaire pour empêcher les cellules cancéreuses de rendre le vémurafénib inefficace.

2. Kit THXID-BRAF – Ce test est un test compagnon approuvé par la FDA. Cela signifie qu'il est utilisé en complément d'un médicament ou d'une thérapie spécifique.

Le test THXID-BRAF utilise le tissu tumoral du mélanome pour détecter la présence de mutations du gène BRAF dans l'ADN tumoral. Un patient dont le test THXID-BRAF est positif est éligible au dabrafenib et au trametinib. La présence de V600E ou de V600K indique qu'une mutation du gène BRAF entraîne une croissance rapide du mélanome. Le dabrafenib peut stopper la croissance induite par BRAF. Le trametinib est nécessaire pour empêcher la cellule cancéreuse de rendre rapidement le dabrafenib inefficace.

3. FoundationOne CDx – Ce test est un test compagnon approuvé par la FDA. Cela signifie qu'il est utilisé en complément d'un médicament ou d'une thérapie spécifique.

Le test FoundationOne CDx utilise un échantillon de tissu tumoral pour détecter la présence de mutations du gène BRAF dans l'ADN tumoral. Un patient atteint d'un mélanome et présentant un résultat positif au test FoundationOne CDx peut bénéficier d'une association de l'un des médicaments suivants : atézolizumab, binimétinib, cobimétinib, dabrafénib, encorafénib, tramétinib ou vémurafénib. Ce test recherche la présence des mutations BRAF V600E, V600K et d'autres mutations V600.

De plus, le test évalue si la charge mutationnelle tumorale est supérieure ou égale à dix mutations par mégabase ou présente une instabilité microsatellitaire. Un résultat positif indique l'utilisation du pembrolizumab pour les tumeurs solides. De plus, le test détecte également les mutations d'autres gènes, comme KRAS ou HER2, pertinentes pour le traitement des cancers comme le cancer colorectal ou le cancer du sein.

Au total, le test FoundationOne CDx mesure les modifications de 324 gènes ou parties de l'ADN tumoral. Bien que certains gènes indiquent qu'un patient est éligible à un médicament approuvé par la FDA, toutes les informations génétiques n'établissent pas de lien clair. Par exemple, le test mesure de nombreuses modifications de l'ADN tumoral pour lesquelles aucun médicament ou traitement actuellement disponible ne peut apporter d'amélioration. Cependant, des essais cliniques pourraient être menés à l'avenir pour certaines de ces modifications.

4. FoundationOne Liquid CDx – Ce test est un test compagnon approuvé par la FDA. Cela signifie qu'il est utilisé en complément d'un médicament ou d'une thérapie spécifique.

Le test FoundationOne Liquid CDx utilise un échantillon de sang pour détecter la présence de gènes et orienter le choix du traitement. Plus précisément, le plasma sanguin contient de l'ADN tumoral acellulaire circulant. Le test analyse au moins 300 gènes, dont la charge mutationnelle tumorale et l'instabilité microsatellitaire élevée, qui déterminent le traitement nécessaire. Pour les tumeurs solides, il peut détecter les fusions NTRK1/2/3 , fréquentes dans le mélanome spitzien, qui peuvent être traitées par la thérapie ciblée entrectinib.

5. MSK-IMPACT – Le MSK-IMPACT est un test intégré de profilage des mutations des cibles thérapeutiques contre le cancer, disponible pour les patients traités au Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Approuvé en 2017 par la FDA, il permet de détecter les altérations de l'ADN dans le cancer d'un patient, notamment le mélanome, susceptibles d'orienter vers un traitement médicamenteux ou un essai clinique approprié. Il s'agissait du premier test de profilage tumoral académique à recevoir cette approbation.

Le test prélève deux échantillons chez le patient : du tissu tumoral et du tissu normal. L’analyse de l’ADN de chaque tissu permet aux chercheurs de comparer l’ADN et d’identifier les mutations développées au sein de la tumeur. Le traitement peut alors cibler directement les causes génétiques et biologiques de la croissance tumorale. De plus, l’analyse du tissu normal permet de déterminer si le patient a hérité d’une mutation génétique cancérigène.

Au total, le test examine au moins 505 gènes, dont ceux importants pour l'adéquation des thérapies ciblées, comme BRAF. Suite à sa mise à jour, le nombre exact de gènes analysés devrait augmenter à mesure que de nouvelles thérapies ciblées seront approuvées. Un test similaire, MSK-Impact Heme, est disponible pour les patients atteints de cancers du sang.

6. Test PACT (Profilage des cibles thérapeutiques contre le cancer) de NYU-Langone – Ce test, approuvé par la FDA comme test de diagnostic et analyse qualitative des tumeurs solides, comme le mélanome, est proposé aux patients traités au Centre de cancérologie de l'Université de New York Langone Health. Il compare le tissu tumoral du patient à son tissu sain afin de détecter des altérations génétiques dans son ADN. Il détecte les altérations de l'ADN de 607 gènes.

Bien qu'elle ne soit pas considérée comme concluante pour le diagnostic ni comme une prescription pour l'utilisation de médicaments, son utilisation par les professionnels de santé est approuvée pour fournir des informations sur les mutations tumorales. Pour les patients ayant reçu un diagnostic de cancer, elle peut orienter les décisions thérapeutiques. L'utilisation de ces informations génétiques pourrait également permettre, chez certains patients, de détecter une mutation correspondant à un essai clinique en cours ou futur.

7. Test Haystack MRD – Ce test en plusieurs étapes est conçu pour détecter la maladie résiduelle après une intervention chirurgicale. Il analyse votre sang afin de déceler la présence d'ADN circulant spécifique (ADNtc). Le test se déroule en deux étapes. La première consiste à envoyer à un laboratoire un échantillon de tissu tumoral prélevé lors de l'opération. Le laboratoire traitera cet échantillon, analysera l'ensemble de l'ADN et sélectionnera jusqu'à 50 mutations spécifiques présentes dans votre cancer. La seconde étape nécessite la réception d'un échantillon de sang par le même laboratoire ultérieurement, au cours du traitement. Votre sang sera analysé afin de déterminer si des mutations de l'ADN sont présentes dans la circulation sanguine. Si les résultats révèlent la présence d'ADNtc, cela signifie qu'il existe une maladie résiduelle. Si aucun ADNtc n'est détecté, cela signifie qu'aucune maladie résiduelle n'est présente.

8. TruSight Oncology Comprehensive – Ce test de diagnostic, approuvé par la FDA, détecte 517 gènes dans les tissus tumoraux, dont BRAF, ainsi que des fusions d'ARN dans 24 gènes. Il fournit également un score de charge mutationnelle tumorale. Ce kit est destiné aux professionnels de santé pour le diagnostic de plusieurs types de cancers, notamment le mélanome. Les résultats sont conçus pour orienter les décisions thérapeutiques.

De plus, ce test est un diagnostic compagnon approuvé par la FDA. Cela signifie qu'il fonctionne en coordination avec un médicament ou un traitement spécifique. Pour les tumeurs solides, si des fusions NTRK1/2/3 sont détectées, le larotrectinib est indiqué. Remarque : Pour réaliser ce test, votre médecin doit disposer du kit, de l'équipement et de l'expertise nécessaires ; il ne sera probablement disponible que dans un grand centre anticancéreux.

9. xT CDx – Ce test est approuvé par la FDA pour une utilisation sur des tissus tumoraux solides. Il est également indiqué comme test compagnon chez les patients atteints d'un cancer colorectal. Ce test utilise un tissu tumoral pour détecter la présence d'un gène KRAS et/ou NRAS normal ou muté dans l'ADN tumoral. Les résultats peuvent indiquer si un patient est éligible à un traitement par cétuximab ou panitumumab.

Le xT CDx évalue 648 gènes dans les tumeurs solides, dont le mélanome et le gène BRAF. Il indique également l'état d'instabilité des microsatellites dans le tissu tumoral. Les échantillons prélevés chez le patient comprennent du tissu tumoral, du sang et de la salive. Chez les patients ayant reçu un diagnostic de cancer, les résultats du test identifient les mutations de l'ADN qui peuvent être utilisées par les professionnels de santé pour orienter les décisions thérapeutiques, compte tenu du niveau de signification clinique indiqué dans le rapport.

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Tests génétiques non approuvés par la FDA

Les tests listés ici sont classés par ordre alphabétique et ne sont pas approuvés par la FDA. De ce fait, ils peuvent être ou non éligibles au remboursement et ne fournissent pas d'informations permettant de travailler en coordination avec un médicament ou une thérapie spécifique.

Les informations issues de ces tests doivent être évaluées par un professionnel de santé agréé. Certains tests peuvent aider à évaluer votre risque d'hériter d'un mélanome ou d' un cancer de la peau , tandis que d'autres peuvent orienter vers des recommandations de traitement ou un dépistage du cancer. Si vous avez passé l'un de ces tests et avez des questions, appelez votre médecin ou contactez le service « Posez votre question à un expert » d'AIM pour obtenir des informations complémentaires.

1. Profilage génomique complet d'Altera – Ce test évalue 440 gènes dans l’ADN tumoral, dont FRÈRE Pour le mélanome. Le test évalue également l'instabilité des microsatellites, la charge mutationnelle tumorale et l'expression de PD-L1. Un clinicien peut prendre en compte ces résultats lors de la prise de décision thérapeutique. Le rapport fournit des informations sur les médicaments potentiellement pertinents sur le plan thérapeutique et sur les essais cliniques en cours de recrutement. Un deuxième test, appelé Signatera (voir ci-dessous), développé par cette société, peut aider à surveiller l'efficacité du traitement. Les deux tests peuvent être prescrits simultanément par le professionnel de santé à partir d'un seul échantillon tumoral.
   
   
2. CancerNext-Développement – Ce test évalue 76 gènes dans les tissus normaux pour détecter la présence de gènes héréditaires qui augmentent le risque d'un individu de mélanome, de cancer du sein, de tumeurs du système nerveux central, de cancer colorectal, de cancer gastrique, de cancer du rein (également de carcinome à cellules rénales), de cancer de l'ovaire, de cancer du pancréas, de cancer de la prostate, de phéochromocytome/paragangliome, de cancer de l'utérus et de conditions de prédisposition au cancer.
   
   Ce test est conçu pour les personnes présentant une suspicion clinique de prédisposition héréditaire au mélanome et à d'autres cancers. La prédisposition héréditaire est définie comme la présence d'au moins trois membres d'une famille proche atteints de mélanome ou de cancers du cerveau, du sein, du côlon, du rein, de l'ovaire ou de l'utérus. Le kit de prélèvement est commandé par un professionnel de santé agréé ; les personnes intéressées doivent contacter leur médecin pour le prélèvement.
   
   
3. DecisionDx-Mélanome – Ce test évalue 31 gènes dans le cutané (peau) mélanome pour prédire le risque de mélanome cutané récurrence et le risque de ganglion sentinelle Positivité. Les résultats des gènes exprimés généreront un score pour les patients diagnostiqués avec un mélanome cutané. En collaboration avec les caractéristiques cliniques et pathologiques du mélanome cutané, comme épaisseur, ulcération, etc., le score fournit une estimation pour orienter les décisions thérapeutiques. Par exemple, si les résultats suggèrent qu'un patient présente un score de risque très faible, il pourrait décider, en consultation avec son professionnel de santé, de ne pas procéder à l'examen. biopsie du ganglion sentinelleUn score de risque plus élevé suggérant une récidive pourrait augmenter la fréquence des visites à la clinique, inciter à l’inscription à un essai clinique ou nécessiter une imagerie avancée. 
   
   
4. DecisionDx-UM – Ce test évalue 15 gènes dans la tumeur du mélanome uvéal pour prédire le risque de métastase Dans les cinq ans. Les résultats des gènes exprimés généreront un score de risque pour les patients diagnostiqués avec un mélanome uvéal. En fonction d'un risque élevé calculé par le test, un clinicien peut prévoir une surveillance renforcée du patient après sa première chirurgie oculaire. Un risque faible peut indiquer qu'un clinicien pourrait sans risque adopter une approche moins agressive dans la prise en charge postopératoire. Il existe trois catégories de risque : faible, intermédiaire et élevé, qui indiquent les délais de réalisation des examens d'imagerie de suivi.  
   
   
5. Exploitez Ce test évalue 81 gènes dans les tissus normaux afin de détecter la présence de gènes héréditaires augmentant le risque de mélanome et de 12 autres types de cancer. Plus précisément, il recherche des mutations, le cas échéant, dans des gènes spécifiques, notamment : BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53, et autres. Le test Empower pour le cancer héréditaire est prescrit par un professionnel de la santé. Le patient fournit un échantillon de sang ou de salive. Les résultats peuvent informer votre professionnel de la santé sur des problèmes génétiques liés à votre santé. Le test peut également éclairer vos décisions s'il est réalisé après un diagnostic de cancer.
   
   
6. Le test Galleri – Ce test analyse un échantillon de sang pour rechercher l'ADN présent dans les cellules cancéreuses, parfois appelé ADN tumoral circulant (ADNct) ou ADN acellulaire (ADNcf). Ce type d'ADN est pas Présent normalement dans le sang, il indique la présence de cellules cancéreuses. Le test de Galleri est considéré comme un « test de dépistage » du cancer, mais il ne permet pas de diagnostiquer la maladie.
   
   Le test recherche l'ADN des cellules cancéreuses libéré par une tumeur. S'il le détecte, les résultats indiqueront qu'un « signal cancéreux » a été détecté. Le test de Galleri permet de prédire le tissu ou l'organe susceptible d'être associé au signal. Un examen diagnostique clinique, généralement une biopsie, sera ensuite nécessaire pour identifier la tumeur, confirmer les résultats et diagnostiquer le cancer.
   
   Si aucun ADN de cellule cancéreuse n'est trouvé dans le sang, les résultats indiqueront qu'« aucun signal cancéreux » n'a été détecté. négatif résultat ne signifie pas définitivement qu'un individu a aucune cancer. Le cancer peut être localisé ailleurs dans le corps, comme dans le cerveau, qui ne libère pas d'ADN dans la circulation sanguine, ou il peut ne pas encore être présent au stade initial. étape pour libérer l'ADN dans la circulation sanguine. Ce test est recommandé aux personnes de plus de 50 ans présentant un risque élevé de cancer.
   
   
7. Panel sur le mélanome héréditaire et le cancer de la peau Ce test évalue 19 gènes présents dans les tissus sains afin de détecter la présence de gènes héréditaires augmentant le risque de mélanome et de carcinome basocellulaire. Plus précisément, il recherche des mutations, le cas échéant, dans des gènes spécifiques, notamment BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, POT1Et autres.
   
   Il est destiné aux personnes présentant une suspicion clinique de prédisposition héréditaire au mélanome et à d'autres cancers de la peau. Les résultats peuvent indiquer si une personne est atteinte d'un cancer multiple atypique familial. taupe Syndrome de mélanome, syndrome de Gorlin, syndrome de Li-Fraumeni, etc. Le kit de prélèvement est commandé par un professionnel de santé agréé et envoyé à la personne.
   
   
8. Invitation Panel multi-cancers Ce test évalue 70 gènes présents dans les tissus sains afin de détecter la présence de gènes héréditaires augmentant le risque de mélanome, de carcinome basocellulaire ou d'autres types de cancer. Il inclut des gènes de susceptibilité au mélanome, tels que BAP1, BRCA2, CDK4, MITF, POT1Et autres.
   
   Il peut être commandé en ligne via un rendez-vous de télésanté avec un clinicien. Après une consultation préalable, le test génétique est expédié à la personne qui fournit un échantillon de salive et le renvoie à l'entreprise. Les résultats sont communiqués à la personne par l'intermédiaire d'un conseiller en génétique. Ces résultats permettent notamment de confirmer un diagnostic, de prédire une maladie ou de faciliter un dépistage précoce. Veuillez noter que le conseil génétique de Genome Medical est obligatoire pour l'achat de ce test, mais qu'il est également disponible en option de paiement, actuellement au prix de 199 $, ou via une assurance. Les résultats génétiques d'Invitae peuvent être communiqués à votre professionnel de santé local pour la gestion de votre santé.
   
   
9. Surveillance personnalisée du cancer Invitae : tests de référence et de surveillance Ces deux tests permettent de mesurer l'ADN tumoral circulant (ADNtc). Le test initial nécessite un échantillon tumoral et deux prélèvements sanguins. Grâce à ces prélèvements, le test initial identifiera les fragments tumoraux spécifiques du mélanome du patient. Ces informations seront utilisées ultérieurement lors du deuxième test.
   
   Le test de surveillance ne peut être demandé qu'après le test initial. Il recherchera la présence de fragments spécifiques de la tumeur du patient identifiés lors du test initial. Un nouvel échantillon sanguin du patient permettra de détecter l'ADNc, s'il est présent. Sa détection pourrait indiquer une maladie résiduelle. En théorie, ce test pourrait également servir à surveiller l'efficacité d'un traitement anticancéreux afin de déterminer si le traitement actuel est efficace ou si une nouvelle approche thérapeutique est nécessaire.
   
   
10. Prédiction MelaNodal – Ce test évalue huit gènes afin de prédire les métastases du ganglion sentinelle chez les patients éligibles à une biopsie du ganglion sentinelle. Plus précisément, le test évalue l'expression de MLANA, Gdf15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLAT et SERPINE2. Le test nécessite un échantillon du mélanome primitif. Selon l'entreprise, les patients dont les résultats indiquent un « faible risque » ont un taux de survie sans mélanome spécifique à 5 ans de 98 % et peuvent être dispensés de la procédure invasive, car il est peu probable qu'ils présentent une tumeur dans leurs ganglions lymphatiques. Selon l'entreprise, les patients dont les résultats indiquent un « risque élevé » ont un taux de survie sans mélanome spécifique à 5 ans de 88 % et devraient être envisagés pour la procédure invasive, car ils présentent une probabilité plus élevée de métastases ganglionnaires sentinelles. Les résultats et les options thérapeutiques doivent être discutés avec votre professionnel de santé.
    
    
11. Panel complet sur le mélanome Ce test évalue 14 gènes présents dans les tissus normaux afin de détecter la présence de gènes héréditaires augmentant le risque de mélanome. Plus précisément, il recherche des mutations, le cas échéant, dans certains gènes, notamment BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, et autres. Ce test est destiné aux personnes présentant certains signes avant-coureurs, notamment un cancer avant 50 ans, plusieurs cancers primitifs et plusieurs cas de cancer dans une même famille. La personne fournit un échantillon de sang, un prélèvement buccal ou de salive. Les résultats peuvent informer votre professionnel de santé de problèmes génétiques liés à votre santé.
    
    
12. Panel sur le mélanome Ce test évalue 10 gènes présents dans les tissus normaux afin de détecter la présence de gènes héréditaires augmentant le risque de mélanome. Plus précisément, il recherche des mutations, le cas échéant, dans certains gènes, notamment BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, et autres. Les personnes recommandées pour ce test ont plusieurs membres de leur famille atteints de mélanome. De plus, il est recommandé aux membres de familles atteintes de mélanome qui pourraient être atteints d'autres cancers, en particulier un ou plusieurs membres de la famille atteints d'un cancer du pancréas. Bien qu'il soit appelé « panel de mélanome », ce test est conçu pour détecter les gènes héréditaires, et non le cancer. Il ne sert pas à décider du traitement.
    
    
13. Test Merlin CP-GEP – Ce test évalue huit gènes du tissu tumoral biopsié, dont l’IL-8,
    TGFBR1, SERPINE2 et autres. Il combine les résultats génétiques avec l'âge du patient, Breslow
    L'épaisseur et l'ulcération de la tumeur sont analysées afin de prédire le risque de métastase. Les résultats indiquent un risque « faible » ou « élevé ». Chez les patients atteints de mélanomes cutanés, le site initial de métastase est généralement un ganglion lymphatique avoisinant les ganglions lymphatiques. La biopsie du ganglion sentinelle est une intervention chirurgicale visant à déterminer si des tumeurs mélanomiques se sont propagées au système lymphatique. Cette procédure consiste à injecter un colorant bleu ou une solution radioactive dans la zone cancéreuse. Si le colorant migre vers le ganglion sentinelle, une métastase est confirmée et les ganglions lymphatiques atteints sont alors détectés. Le test Merlin a pour objectif d'identifier les patients atteints de mélanomes pT1 à pT3 présentant un faible risque de métastase ganglionnaire et pour lesquels la biopsie du ganglion sentinelle pourrait être évitée. Le test Merlin CP-GEP est le seul test moléculaire reconnu par le NCCN comme prédictif et approprié pour une utilisation chez certains patients T1 et T2 afin d'éclairer la décision partagée concernant la biopsie du ganglion sentinelle. Les recommandations du NCCN soulignent que les patients identifiés comme « à haut risque » peuvent présenter un risque trois fois plus élevé d’atteinte du ganglion sentinelle, selon des données récemment publiées issues du plus grand essai prospectif en aveugle pour un test moléculaire dans le mélanome cutané, MERLIN_001.
    
    
14. MyPath Mélanome – Ce test évalue 23 gènes dans les lésions mélanocytaires cutanées (de la peau) pour déterminer si l’échantillon est bénin, intermédiaire ou malinLes gènes évalués comprennent plusieurs gènes impliqués dans la signalisation des cellules cancéreuses et la réponse immunitaire tumorale, ainsi qu'un gène exprimé anormalement par le mélanome. Les résultats peuvent contribuer à une meilleure compréhension de… pathologie rapports, améliorent la confiance dans un diagnostic difficile et aident à prendre des décisions concernant la prise en charge. Une biopsie tissulaire primaire ou excision Un échantillon est requis pour le test. Un score MyPath Melanoma est calculé à partir des gènes exprimés.
    
    
15. Test de cancer héréditaire MyRisk – Ce test évalue au moins 50 gènes dans les tissus normaux afin d'évaluer le risque héréditaire de développer 11 types de cancers, dont le mélanome. Par exemple, il peut détecter des mutations dans les tissus normaux, indiquant si votre ADN vous expose à un « risque élevé » ou « élevé » de développer certains cancers. Plus précisément, si le test détecte une mutation spécifique dans le BRCA2 Ce gène indique un risque accru de mélanome, de cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas. Le rapport propose également des options de prise en charge pour surveiller l'état de santé et réduire le risque de diagnostic tardif.
    
    
16. PGDx elio tissu complet – Le kit complet PDGx elio tissue de Personal Genome Diagnostics est un kit approuvé par la FDA, conçu pour fournir des informations sur la génétique tumorale. Il mesure 505 gènes et est applicable à l'ADN de 35 types de tumeurs solides, dont le mélanome. Ce kit mesure également la charge mutationnelle tumorale. « Approuvé par la FDA » ne signifie pas « approuvé par la FDA ». Remarque : Pour effectuer ce test, votre médecin doit disposer de ce kit, de l’équipement et de l’expertise nécessaires en interne ; il ne sera probablement disponible que dans un grand centre de cancérologie.
    
    
17. Tumeur précise – Ce test évalue 523 variants génétiques et 56 variants d'ARN dans le tissu tumoral afin d'orienter les décisions thérapeutiques. Il évalue également l'instabilité des microsatellites, la charge mutationnelle tumorale et propose une option pour mesurer l'expression de PD-L1. Le test comprend FRÈRE Le test est présent dans le panel, mais il comporte de nombreux gènes qui s'appliquent à d'autres types de cancers, et pas seulement au mélanome. Le test est demandé par le professionnel de santé et nécessite un échantillon tumoral. Les résultats sont transmis au professionnel de santé pour être partagés avec le patient afin de lui permettre de prendre des décisions thérapeutiques.
    
    
18. Le test Riskguard – Ce test évalue 56 gènes présents dans les tissus normaux afin d'évaluer le risque héréditaire de développer 10 types de cancers courants, dont le mélanome et d'autres cancers de la peau. Plus précisément, il recherche des mutations, si elles existent, dans certains gènes, notamment BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, et autres. Le test Riskguard peut être prescrit par votre professionnel de santé. Un kit de prélèvement peut ensuite vous être envoyé à domicile ou au cabinet du médecin pour recueillir du sang ou de la salive. Les résultats sont communiqués au professionnel de santé et accessibles en ligne. Des conseillers en génétique sont également disponibles.
    
    
19. Signer Il s'agit d'un test pronostique, c'est-à-dire qu'il fournit des informations sur le risque de récidive en évaluant la présence de maladie résiduelle moléculaire chez un patient atteint de mélanome. Ce test est conçu pour détecter la présence d'ADN tumoral circulant (ADNtc) dans le sang, indicateur de cancer. Signatera est également un test pronostique de survie sans maladie et de survie globale. Son objectif est d'identifier les patients traités présentant un risque élevé de récidive tumorale. Il peut également être utilisé pour suivre l'évolution de la maladie au fil du temps. Ce test est pris en charge par l'assurance maladie pour certains patients atteints de cancer, dans le cadre du suivi de l'efficacité de l'immunothérapie, lorsque le médicament est potentiellement efficace mais que l'imagerie ne le reflète pas.