Fattori di rischio del melanoma oculare

Chi è affetto da melanoma oculare?

Oculare melanoma è raro, rappresentando solo circa il 3-4% di tutti i melanomi. Può colpire persone di qualsiasi genere, età, etnia e background razziale. Alcuni gruppi sono a maggior rischio di melanoma oculare rispetto ad altri. Il rischio aumenta con l'avanzare dell'età e il melanoma oculare è più comune nelle persone con pelle e occhi chiari e in persone affette da determinate patologie ereditarie.

Chi è maggiormente a rischio e perché? Quali sono i fattori di rischio per il melanoma oculare?

La causa del melanoma oculare non è nota, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio.

Il rischio aumenta con È leggermente più comune negli uomini che nelle donne.

Il melanoma oculare è più comune nelle persone con fiera pelle, frequente scottature solari, E / o occhi chiariÈ circa 8-10 volte più comune nelle persone di Caucasico discesa rispetto alle persone di discendenza africana. Sebbene i fattori di rischio per il melanoma uveale siano generalmente simili ai noti fattori di rischio per il melanoma cutaneo, non si ritiene che il melanoma uveale sia causato dal sole.

Persone che lavorano con saldatura potrebbero essere a più alto rischio di melanoma oculare.

Alcune condizioni mediche ereditarie sono collegate ad un rischio più elevato di melanoma oculare. Le persone con melanocitosi oculare o oculodermica (pigmentazione attorno all'occhio e alla fronte, chiamata anche nevo di Ota) presentano un rischio più elevato di melanoma uveale, mentre i soggetti affetti da melanosi primaria acquisita o nevi congiuntivali presentano un rischio più elevato di melanoma congiuntivale.

L'esposizione ai raggi UV del sole è un problema ben noto fattore di rischio per il melanoma cutaneo. Ci sono alcune prove che collegano l'esposizione ai raggi UV ad alcuni sottotipi di melanoma oculare (probabilmente melanoma uveale dell'iride e melanoma congiuntivale), ma la maggior parte dei melanomi oculari non è collegata all'esposizione ai raggi UV. Avere un melanoma cutaneo non sembra aumentare il rischio di avere un melanoma oculare.

Se non si presenta nessuno dei fattori di rischio sopra elencati, tL'Accademia Americana di Oftalmologia consiglia di sottoporsi a uno screening di base per le malattie degli occhi all'età di 40 anni. Se si presenta uno di questi fattori di rischio, fissare un appuntamento con un oculista per un esame oculistico completo.

*Nota che benigno i nevi coroidali sono molto comuni e solo una minoranza può diventare cancerosa

Il melanoma oculare è ereditario?

Il melanoma uveale può essere ereditario, anche se non è comune. Il melanoma uveale ereditario è causato da specifiche malattie ereditarie DNA errori, chiamati mutazioni. Esiste un legame ben noto tra il melanoma uveale e gli errori in un gene chiamato BAP1 che può essere trasmesso in famiglia. La sindrome BAP1 è spesso sospettata quando i pazienti e i familiari hanno aumentato incidenza dei seguenti tumori: melanoma uveale, melanoma cutaneo, mesotelioma (polmone cancro causati dall'amianto), meningiomi (tumori cerebrali benigni), tumori renali e tumori della cistifellea. Altre mutazioni genetiche che vengono trasmesse attraverso le famiglie, tra cui mutazioni nel PALB-2 e MBD4 geni, sono anche collegati al melanoma uveale.

Potrebbe esserci una componente genetica nel melanoma congiuntivale, ma poiché questo tipo di melanoma oculare è così raro, si sa poco sulle sue cause ereditarie.

È possibile prevedere la diffusione del melanoma oculare?

Le dimensioni e la posizione del melanoma originale e alcune caratteristiche genetiche possono aiutare a prevedere la probabilità che il melanoma oculare si diffonda. I tumori più grandi hanno un rischio maggiore di diffusione rispetto ai tumori più piccoli.

Tra i melanomi uveali, la posizione del melanoma all'interno del tratto uveale è collegata alla probabilità che il tumore è diffondersi. I melanomi uveali dell'iride sono rari (meno di uno su 20 melanomi uveali) ma hanno meno probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo rispetto ai melanomi uveali che si sviluppano in altre parti dell'occhio (melanomi uveali ciliari e coroidali). Mentre fino al 20% dei melanomi uveali ciliari e coroidali si diffondono ad altre parti del corpo entro cinque anni, solo circa il 5% dei melanomi dell'iride diventano metastatici entro lo stesso periodo di tempo.

I medici possono raccomandare un biopsia del melanoma uveale per fornire un quadro migliore delle caratteristiche molecolari del melanoma specifico e aiutare a prevedere il rischio di diffusione. Un tipo di test di laboratorio chiamato profilazione dell'espressione genica (GEP) è talvolta utilizzato per categorizzare i melanomi uveali in base al loro rischio di diffusione. I tumori classificati come a rischio più elevato (Classe 2) possono avere fino a 20 volte più probabilità di diffondersi rispetto a quelli classificati come a rischio più basso (Classe 1A o Classe 1B). Inoltre, alcune singole modifiche genetiche, o mutazioni, sono collegate alla diffusione del melanoma uveale. Ad esempio, metastasi è più probabile per le persone con mutazioni nel BAP1 gene rispetto a quelli senza tali mutazioni. Anche alcuni cambiamenti cromosomici sono collegati alle metastasi, tra cui la perdita del cromosoma 3 e l'amplificazione di una parte del cromosoma 8. Ci sono altre mutazioni osservate nel melanoma primario, come SF3B1 ed EiF1AX, che possono anche predire il comportamento del melanoma uveale.

I medici possono usare i risultati dei test genetici insieme ad altre caratteristiche di un melanoma uveale (come le dimensioni e la posizione del tumore) e del paziente (come l'età) per aiutare a determinare come gestire i pazienti dopo la diagnosi di melanoma. Questi fattori aiutano i medici e i pazienti a decidere il tipo e la frequenza del follow-up necessari per verificare la comparsa di metastasi dopo il trattamento.

Rispetto ai melanomi uveali, i melanomi congiuntivali sono rari ma tendono a comportarsi più come melanomi cutanei dopo la diagnosi iniziale. A causa della rarità del melanoma congiuntivale, si sa meno sui fattori che predicono la diffusione di questo tipo di melanoma oculare. Le caratteristiche cliniche che sono state collegate alle metastasi del melanoma congiuntivale includono la presenza di un tumore più grande (spessore > 2 mm), con un tumore che cresce in uno schema nodulare e con un melanoma che cresce in alcune aree dell'occhio, tra cui la congiuntiva non bulbare, la congiuntiva bulbare mediale, la caruncola o la plica semilunare. Nei pazienti con tumori più grandi (oltre 2 mm) o tumori con altre caratteristiche avverse, a volte viene eseguita una procedura per determinare se il melanoma si è diffuso a una zona vicina linfa nodo. Questa procedura è chiamata mappatura del linfonodo sentinella e biopsia. Se il melanoma viene trovato nel linfonodo, ai pazienti potrebbe essere raccomandato un trattamento aggiuntivo per cercare di prevenire un'ulteriore diffusione. Potrebbe anche essere eseguita una biopsia per informazioni genetiche per aiutare i medici a ottenere maggiori informazioni sul tumore e sui possibili trattamenti. Il melanoma congiuntivale potrebbe avere mutazioni simili al melanoma cutaneo, come BRAF, che può essere un bersaglio per i trattamenti.