Melanoma oculare
Che cos'è il melanoma oculare?
Oculare melanoma è una rara forma di melanoma che colpisce l'occhio. Sebbene si sviluppi da melanociti, La stessa cella che causa il melanoma nel pelle, dovrebbe essere considerato un separato cancro dal melanoma cutaneo.
Il melanoma oculare colpisce più spesso lo strato intermedio dell'occhio (l'uvea), che comprende la parte colorata (l'iride), le fibre muscolari attorno al cristallino (corpo ciliare) e lo strato di vasi sanguigni che riveste la parte posteriore dell'occhio (coroide).
Il melanoma può svilupparsi anche nella congiuntiva, il tessuto trasparente che ricopre la parte bianca dell'occhio e la parte interna delle palpebre.
Il melanoma che si sviluppa nella coroide, nell'iride o nel corpo ciliare è chiamato melanoma uveale, mentre il melanoma che si sviluppa nella congiuntiva è chiamato melanoma congiuntivale. Sebbene entrambi si sviluppino nell'occhio, queste due malattie sono biologicamente e clinicamente diverse l'una dall'altra, ed entrambe sono molto diverse dalla forma più comune di melanoma che si verifica sulla pelle. Poiché la maggior parte dei casi di melanoma oculare sono uveali, a volte le persone si riferiscono al melanoma oculare come uveale.
Entrambi i tipi di melanoma oculare sono rari. Il melanoma uveale viene diagnosticato ogni anno a circa 2,500 persone negli Stati Uniti, ma è il tumore primario dell'occhio più comune negli adulti. L'età media di insorgenza è di circa 60 anni, ma può verificarsi a qualsiasi età. Il melanoma congiuntivale è ancora più raro con probabilità incidenza di < 1 caso per milione di persone.
Melanoma uveale
Alcuni casi di melanoma uveale vengono diagnosticati durante un esame oculistico di routine senza che il paziente presenti alcun sintomo, altri pazienti sviluppano sintomi che li spingono a sottoporsi a un esame oculistico e alcuni pazienti hanno una lentiggine sulla coroide che viene seguita e cambia nel tempo. I trattamenti più comuni per il melanoma uveale sono le placche radioattive, la terapia con fascio di protoni o l'asportazione dell'occhio. Il trattamento primario del melanoma uveale è molto efficace con ricorrenza nell'occhio che si verifica in meno del 5% dei casi. Tuttavia, nonostante il primario tumore essendo controllato, c'è il rischio che il melanoma ritorni all'esterno dell'occhio. Il rischio che il melanoma ritorni può essere stimato in base alle dimensioni del melanoma e ad altri fattori clinici e patologici; esaminando i cambiamenti nei cromosomi del tumore (ad esempio, test citogenetici); e esaminando un modello alterato di geni che vengono espressi (ad esempio, profili di espressione genica).
Circa il 50% delle persone con melanoma uveale svilupperà metastasi. Quando il melanoma uveale si ripresenta, spesso avviene nel fegato. Il melanoma uveale avanzato è un cancro difficile da trattare e può essere utilizzata un'ampia gamma di trattamenti, tra cui immunoterapia, agenti mirati a livello molecolare e una serie di trattamenti diretti al fegato come l'embolizzazione blanda, la chemioembolizzazione, l'immunoembolizzazione, la radioembolizzazione e l'infusione di chemioterapia nel fegato. Il prognosi per i pazienti con melanoma uveale metastatico è stata storicamente piuttosto scarsa, con una sopravvivenza complessiva limitata.
La buona notizia per i pazienti uveali è che a gennaio 2022 la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Kimmtrak (tebentafusp-tebn) per il trattamento di pazienti adulti HLA-A*02:01-positivi con melanoma uveale non resecabile o metastatico. Kimmtrak è la prima e unica terapia approvata dalla FDA per il trattamento del melanoma uveale non resecabile o metastatico (mUM). L'approvazione della FDA si è basata sui risultati di uno studio di fase 3 sperimentazione clinica in cui Kimmtrak ha mostrato un beneficio statisticamente e clinicamente significativo in termini di sopravvivenza complessiva per i pazienti mUM. Un totale di 378 pazienti non trattati in precedenza sono stati assegnati in modo casuale al gruppo Kimmtrak (tebentafusp) (252 pazienti) o al gruppo gruppo di controllo (126 pazienti). Il gruppo di controllo ha ricevuto un trattamento con un singolo agente, pembrolizumab (82% dei pazienti di controllo), ipilimumab (13%) o dacarbazina (6%). La sopravvivenza globale (OS) a un anno è stata del 73% nel gruppo tebentafusp e del 59% nel gruppo di controllo.
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Melanoma congiuntivale
Il melanoma congiuntivale è più raro del melanoma uveale. Non ha una causa chiara e solitamente appare come una macchia pigmentata sulla superficie esterna dell'occhio. Gli individui a cui viene diagnosticato un melanoma congiuntivale hanno comunemente un resezione del melanoma da un oculista oncologo e possono ricevere ulteriori trattamenti all'occhio come crioterapia, chemioterapia topica o radioterapia. Nonostante il trattamento aggressivo, il melanoma congiuntivale primario può ripresentarsi. A differenza del melanoma uveale, che più spesso si diffonde al fegato, il melanoma congiuntivale spesso metastatizza al linfa nodi e polmone, il suo comportamento è molto più simile al melanoma cutaneo. Non esiste una raccomandazione standard per il trattamento dei pazienti con melanoma congiuntivale avanzato, principalmente a causa della rarità della malattia. In genere, questi pazienti vengono trattati in modo simile ai pazienti con melanoma cutaneo avanzato, utilizzando immunoterapia e terapia mirata, se applicabile.
Conclusioni
Nonostante i significativi progressi compiuti nella nostra comprensione del melanoma congiuntivale e uveale, queste malattie sono ancora difficili da curare. Per sviluppare trattamenti più efficaci, dobbiamo supportare gli sforzi congiunti tra i pazienti che si occupano di queste malattie, i medici che li curano e i ricercatori di laboratorio e clinici che lavorano per sviluppare nuovi trattamenti per il melanoma congiuntivale e uveale. È attraverso questo tipo di cooperazione che possiamo aumentare l'istruzione e la consapevolezza di queste malattie rare e, in ultima analisi, identificare nuovi trattamenti più efficaci e potenzialmente curativi.