メラノーマにおけるBRAF

BRAF 101

BRAF（「ビーラフ」と発音）は、細胞内でのシグナル伝達や細胞増殖に関わるBRAFと呼ばれるタンパク質を生成する遺伝子です。誰もがこの遺伝子を持っていますが、一部の人では変異を起こすことがあります。変異とは、遺伝子の構造が変化することで、多くの場合、タンパク質の変化につながります。BRAF遺伝子に変異があると、メラノーマ細胞は変異したタンパク質を生成し、制御不能な増殖を引き起こします。

検査を受けたメラノーマ患者の約50%は、腫瘍内にBRAFタンパク質の遺伝子変異を有しています。これらの腫瘍はBRAF陽性と呼ばれます。BRAF陽性の腫瘍を持つ患者は、他の治療法に加えて標的療法を受ける資格があります。標的療法は、特定のタンパク質の働きを阻害することでメラノーマの増殖を阻止します。

B RAF遺伝子変異の検査には、原発腫瘍からDNAを採取し、変異の有無を調べる必要があります。十分な量のサンプルを確保するため、追加の生検が必要になる場合があります。まれに、検査に必要な量の腫瘍組織が採取できないことがあります。その場合は、担当の腫瘍医が今後の対応についてご説明いたします。

AIMは、ステージIIIおよびIVの患者全員に対し、可能であれば治療方針を決定する前に、原発腫瘍のBRAF遺伝子変異検査を受けることを推奨しています。BRAF陽性のステージIIIおよびIVの患者は治療選択肢が増えるため、どのような治療選択肢があるのか​​を知るためには、自分がBRAF陽性かどうかを知ることが非常に重要です。

臨床試験の一環として、ステージIIの悪性黒色腫患者の一部はBRAF遺伝子検査を受ける場合があります。ステージIIの患者にとって、BRAF遺伝子の状態は知っておくべき重要な情報です。将来、悪性黒色腫が進行した場合に備えて、この情報を把握しておくことが重要になります。

一般的に、BRAF検査はステージIIIおよびステージIVの悪性黒色腫患者全員に対して保険適用されますが、加入している保険プランによっては自己負担金が発生する場合があります。ステージIIの疾患に対する臨床試験の一環としての検査は、通常、臨床試験を通じて費用が支払われます。

---