着床前遺伝子検査とは？

着床前遺伝子検査とは？
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遺伝子検査とは何ですか?

あなたは精通しているかもしれません DNA Ancestryや23andMeなど、米国の成人向けに販売されている検査は、祖先、健康状態、身体的特徴に関する情報を提供します。これらの検査とそれらを提供する企業は、遺伝子検査またはDNA検査を含む市場全体のごく一部に過ぎません。

DNA検査と医学遺伝学は急速に進化する分野であり、倫理的、ロジスティックス、そして財政的な問題が複雑に絡み合っています。ライフスタイルの選択、一般的な健康状態、そして難しい医療上の決定を支援する情報を提供する検査は数多く存在します。同じ会社が提供する検査であっても、得られる情報の種類は検査ごとに大きく異なる場合があります。

DNA検査の中には、厳格な審査を受け、米国食品医薬品局（FDA）の承認を受けているものもあれば、FDAの承認を受けていないものもあります。抗がん剤などの医薬品は安全性と有効性に関する確立された基準を満たす必要がありますが、遺伝子検査やDNA検査は、個人や医療提供者が使用するためにFDAの承認を受ける必要はありません。しかし、治療に医学的な影響を与える検査については、検査の発注、結果の受け取り、そして解釈に臨床医の関与が必要です。例外として、消費者が直接注文できる先祖検査や一般的な健康状態に関する検査があります。

さまざまな種類の遺伝子検査

DNA検査、つまり遺伝子検査には多くの種類があります。ここでは、利用可能な遺伝子検査の種類を概説する主要なカテゴリーをいくつかご紹介します。遺伝子検査の中には、重複するカテゴリーがあることにご注意ください。

  • 祖先 – DNAの一般的な特徴に関する情報を提供します。例えば、親族との遺伝的一致、遺伝的身体的特徴、特定の特性などが含まれます。
  • 一般的な健康 – DNAに含まれるあなたの健康全般に関する情報を提供します。例えば、特定の物質に対するアレルギーの有無、代謝速度、食生活の好みなどが含まれます。
  • 医療診断 – 病気や症状の有無を判定します。また、 癌 診断または特徴を確立する 腫瘍、そのように 突然変異 レート。
  • 予測/結果 – 将来の事象のリスクに関する情報を提供することができます。例えば、腫瘍が転移する可能性があるかどうかなどです。 リンパ リンパ節転移がある場合、または 5 年以内に癌が再発する可能性がある場合に診断します。
  • 薬理ゲノミクス – 代謝を考慮し、薬剤が個人の体に有効かどうか、あるいは薬剤による重大な副作用のリスクが高いかどうかを判断します。例えば、鎮痛剤が痛みを和らげるかどうか、あるいは薬剤が生命を脅かすアレルギー反応を引き起こす可能性があるかどうかなどが挙げられます。
  • 治療の決定 – 特定の治療法が適格かどうか、または 臨床試験 妥当な場合もあります。例えば、免疫チェックポイント阻害剤が効いているかどうか、臨床試験で腫瘍のDNA変異が一致しているかどうかなどが挙げられます。これらは「コンパニオン診断」と呼ばれることもあり、特定の薬剤との併用を目的にFDAによって承認されていることを意味します。

メラノーマ治療の意思決定における遺伝子検査とDNA検査

次のセクションでは、診断された患者の治療決定に適用される遺伝子検査またはDNA検査の状況について、より詳しい情報を提供することを目的としています。 黒色腫がん素因の遺伝的疑いのある方、そしてメラノーマの遺伝子検査に関心のある方々。これらの検査は、正常細胞に受け継がれたDNA、または腫瘍細胞に受け継がれたDNA、あるいはその両方を評価することで、腫瘍をより深く理解し、病気と闘うためのものです。

このページに掲載されている検査のほとんどは、検査の依頼と結果の解釈において、臨床医または遺伝カウンセラーの支援が必要です。検査によっては、保険またはメディケアによる払い戻しの対象外となる場合があり、状況に応じて保険適用の可否が決定されます。例えば、医療保険に加入している患者が、腫瘍にBRAFV600E変異が含まれていることを証明し、医師が処方したBRAF阻害剤を投与するために腫瘍サンプルのDNA検査が必要な場合、ある程度の保険適用が認められる可能性があります。一方、患者が特定の個人との血縁関係を確認するために祖先分析を希望する場合、この検査はFDA承認の治療には必須ではないため、保険適用外となります。

以下に挙げる検査には、1) 治療方針の決定のために腫瘍を評価するFDA承認検査、および2) FDA承認ではないものの、患者やその近親者にとって有用な情報を提供できる可能性のあるその他の検査が含まれます。リストはFDA承認検査から始まり、アルファベット順に記載されています。

メラノーマ腫瘍DNA分析のためのFDA承認検査

これらの検査では、検査中に採取した腫瘍組織のサンプルを使用します。 生検 または腫瘍切除 手術へ
医療提供者に情報を提供します。検査結果は治療を最適化するために使用されます。

1. コバス4800 BRAF V600変異検査 – この検査はFDA承認のコンパニオン診断です。つまり、この検査は特定の薬剤または治療法と連携して機能します。

コバステストは、メラノーマ腫瘍組織を用いて、腫瘍またはDNAにおけるBRAF変異の存在を検出する。 正の コバス検査の結果は、ベムラフェニブおよびコビメチニブという薬剤の投与対象となります。V600E、V600D、V600E2のいずれかの存在は、BRAFの変異がメラノーマの急速な増殖を引き起こしていることを示しています。ベムラフェニブはBRAF主導の増殖を阻害することができます。コビメチニブは、がんの進行を予防するために不可欠です。 セル ベムラフェニブの効果を急速に無効にすることを防ぎます。

2. THXID-BRAFキット – この検査はFDA承認のコンパニオン診断です。つまり、この検査は特定の薬剤または治療法と連携して機能します。

THXID-BRAF検査は、メラノーマ腫瘍組織を用いて腫瘍DNA中のBRAF変異の有無を検出する検査です。THXID-BRAF検査で陽性となった患者は、ダブラフェニブおよびトラメチニブという薬剤の適応となります。V600EまたはV600Kのいずれかの存在は、BRAFの変異がメラノーマの急速な増殖を引き起こしていることを示しています。ダブラフェニブはBRAF主導の増殖を阻害することができます。トラメチニブは、がん細胞が急速にダブラフェニブの効果を失わせるのを防ぐために必要です。

3. ファウンデーションワン CDx – この検査はFDA承認のコンパニオン診断です。つまり、この検査は特定の薬剤または治療法と連携して機能します。

FoundationOne CDxは腫瘍組織を用いて、 ブラフ 腫瘍DNAの変異。黒色腫を有し、FoundationOne CDx検査で陽性となった患者は、アテゾリズマブ、ビニメチニブ、コビメチニブ、ダブラフェニブ、エンコラフェニブ、トラメチニブ、またはベムラフェニブの併用療法を受けることができます。この検査では、BRAF V600E、V600K、およびその他のV600遺伝子変異の有無を検査します。

さらに、この検査では、腫瘍の変異負荷が2メガベースあたりXNUMX個以上の変異、またはマイクロサテライト不安定性の有無を評価します。陽性の場合、固形腫瘍に対するペムブロリズマブの使用が示唆されます。さらに、この検査は、大腸がんや乳がんなどの治療に関連するKRAS遺伝子やHERXNUMX遺伝子などの他の遺伝子の変異も検出します。

FoundationOne CDx検査は、腫瘍DNAの324個の遺伝子または部位における変化を測定します。一部の遺伝子は、患者がFDA承認薬の投与を受ける資格があることを示していますが、すべての遺伝子情報が明確な関連性を示しているわけではありません。例えば、この検査は、現在有効な薬や治療法がない腫瘍DNA内の多数の変化を測定します。しかし、将来的には、これらの変化の一部について臨床試験が実施可能になる可能性があります。

4. ファンデーションワン リキッド CDx – この検査はFDA承認のコンパニオン診断です。つまり、この検査は特定の薬剤または治療法と連携して機能します。

FoundationOne Liquid CDxは、血液サンプルを用いて、適切な治療法を示唆する遺伝子の存在を検出します。具体的には、血液 プラズマ 腫瘍から採取した循環遊離DNAを含みます。この検査では、血液中の腫瘍変異負荷やマイクロサテライト不安定性（高頻度）など、少なくとも300個の遺伝子を解析し、必要な治療を示唆します。固形腫瘍の場合、 NTRK1/2/3 融合はスピッツ様黒色腫によく見られ、標的治療薬エントレクチニブで治療できる。

5. MSKインパクト – MSK-IMPACTは、メモリアル・スローン・ケタリングがんセンターで治療を受ける患者が利用できる、がん治療標的の統合変異プロファイリング（Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）です。2017年にFDA（米国食品医薬品局）の承認を受け、メラノーマを含む個人のがんにおけるDNA変異を検出し、適切な薬剤や臨床試験の適応を判断する検査です。学術的な腫瘍プロファイリング検査として初めて承認されました。

この検査では、患者から腫瘍組織と正常組織の2つのサンプルを採取します。それぞれの組織のDNAを分析することで、研究者はDNAを比較し、腫瘍内でどのような変異が生じているかを特定することができます。これにより、腫瘍の増殖を促す遺伝的および生物学的要因に直接的に焦点を当てた治療が可能になります。さらに、正常組織の分析は、患者ががんを引き起こす遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを判断するのに役立ちます。

この検査では、BRAFなどの標的治療に重要な遺伝子を含む、合計で少なくとも505個の遺伝子を検査します。この検査は更新されているため、より多くの標的治療が承認されるにつれて、検査対象となる遺伝子の正確な数は増加する可能性があります。同様の検査であるMSK-Impact Hemeは、血液がんと診断された患者に利用可能です。

6. NYU-ランゴンゲノム協定 PACT（Profiling of Actionable Cancer Targets）検査は、メラノーマなどの固形腫瘍に対する診断検査および定性検査としてFDA（米国食品医薬品局）の承認を受けています。ニューヨーク大学ランゴーン・ヘルスがんセンターで治療を受けている患者が利用できます。この検査では、患者の腫瘍組織と正常組織を比較し、DNAの遺伝子変異を検出します。607個の遺伝子のDNA変異を検出します。

診断の決定的証拠や適応薬の使用を規定するものではないものの、医療従事者が腫瘍の変異に関する情報を提供するために使用することが承認されています。がんと診断された患者にとっては、治療方針の決定に役立つ可能性があります。この遺伝情報を利用することで、一部の患者において、現在または将来の臨床試験に合致する変異が検出される可能性も期待されます。

7. ヘイスタックMRD これは、手術後の残存病変を検出するために設計された多段階検査です。血液中の特定の循環DNA（ctDNA）の存在を評価します。検査は50段階に分かれています。第XNUMX段階では、手術時に採取された腫瘍組織を検査室に提出します。検査室は腫瘍組織を処理し、すべてのDNAを調べ、がんに見られる特定のDNA変異を最大XNUMX個選択します。第XNUMX段階では、治療中に同じ検査室で血液サンプルを受け取ります。血液を分析し、DNA変異が循環内に存在しているかどうかを判定します。結果でctDNAが検出された場合、残存病変が存在することを意味します。ctDNAが検出されなかった場合、残存病変は検出されないことを意味します。

8. トゥルーサイト 腫瘍学 包括的な – この診断検査キットはFDA承認を受けており、腫瘍組織からBRAF遺伝子を含む517個の遺伝子と、24個の遺伝子におけるRNA融合を検出します。また、腫瘍の遺伝子変異負荷スコアも報告します。このキットは、医療従事者がメラノーマを含む複数の種類の癌の治療に使用することを目的としています。検査結果は、治療方針の決定に役立つことを目的としています。

さらに、この検査はFDA承認のコンパニオン診断です。つまり、この検査は特定の薬剤または治療法と連携して機能します。固形腫瘍の場合、NTRK1/2/3融合遺伝子が検出された場合は、ラロトレクチニブが適応となります。注：この検査を実施するには、担当医がこのキット、機器、そして専門知識を院内に備えている必要があります。大規模ながんセンターでのみ利用できる可能性が高いです。

9. xT CDx – この検査は、固形腫瘍組織への使用がFDA承認されています。また、大腸がんと診断された患者に対するコンパニオン診断としても認められています。この検査は、腫瘍組織を用いて、腫瘍DNA中に正常または変異したKRAS遺伝子および/またはNRAS遺伝子が存在するかどうかを検出します。検査結果から、患者がセツキシマブまたはパニツムマブのいずれかの適応となるかどうかが判断されます。

xT CDxは、メラノーマやBRAFを含む固形腫瘍の648個の遺伝子を評価します。また、腫瘍組織におけるマイクロサテライト不安定性の状態も示します。患者から採取された検体には、腫瘍組織、血液、唾液が含まれます。がんと診断された患者の場合、検査結果からDNA変異が特定され、医療従事者は臨床的意義のレベルとともに治療方針の決定に役立てることができます。

FDA承認外の遺伝子検査

ここに掲載されている検査はアルファベット順であり、FDAの承認を受けていません。そのため、これらの検査は保険償還の対象となる場合とされない場合があります。また、特定の薬剤や治療法との連携に関する情報は提供されません。

これらの検査によって得られた情報は、資格を持った医療提供者によって評価されるべきです。一部の検査は、メラノーマの遺伝リスクや 皮膚 がんの診断には、他の検査が役立つ場合がありますが、他の検査では治療の推奨や スクリーニング がんの検査です。これらの検査を受けて質問がある場合は、担当医に電話するか、 AIMの専門家に質問 フォローアップの質問をお願いします。

  1. アルテラ包括的ゲノムプロファイリング – この検査では、腫瘍DNA中の440個の遺伝子を評価します。 ブラフ メラノーマの検査です。この検査では、マイクロサテライト不安定性、腫瘍の遺伝子変異量、PD-L1の発現も評価します。臨床医は治療方針を決定する際にこれらの結果を考慮する場合があります。レポートには、治療に関連する可能性のある薬剤と、患者を募集している臨床試験に関する情報が記載されています。この会社が提供するSignatera（下記参照）と呼ばれるXNUMXつ目の検査は、治療効果のモニタリングに役立つ可能性があります。医療提供者は、XNUMXつの腫瘍サンプルを用いて、両方の検査を同時に依頼することができます。

  2. CancerNext-拡大 – この検査では、正常組織中の 76 個の遺伝子を評価し、黒色腫、乳がん、中枢神経系腫瘍、大腸がん、胃がん、腎臓がん（腎細胞がんも含む）、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がん、褐色細胞腫/傍神経節腫、子宮がん、がん素因状態のリスクを高める遺伝的素因の存在を検出します。

    この検査は、メラノーマやその他のがんに対する遺伝的感受性が臨床的に疑われる方を対象としています。遺伝的感受性とは、近親者3名以上がメラノーマ、または脳腫瘍、乳がん、大腸がん、腎臓がん、卵巣がん、子宮がんに罹患している場合と定義されます。検体採取キットは資格を有する医療提供者によって注文され、検査をご希望の場合は、担当の臨床医にご連絡の上、検体採取を行ってください。

  3. DecisionDx-黒色腫 – この検査では、 皮膚 （皮膚）黒色腫腫瘍のリスクを予測する 皮膚黒色腫 再発 とのリスク センチネルリンパ節 陽性。発現した遺伝子の結果から、皮膚黒色腫と診断された患者のスコアが生成されます。皮膚黒色腫の臨床的および病理学的特徴と連携して、 厚さ, 潰瘍など、スコアは治療の決定に役立つ推定値を提供します。例えば、結果からリスクスコアが非常に低いことが示唆された場合、患者は医療提供者と相談して治療をスキップする決定を下すかもしれません。 センチネルリンパ節生検再発を示唆する高いリスクスコアでは、クリニックへの通院頻度が増加したり、臨床試験への参加が促されたり、高度な画像検査が必要になる場合があります。 

  4. DecisionDx-UM – この検査は、ぶどう膜黒色腫腫瘍の15の遺伝子を評価し、 転移 5年以内に発症する可能性があります。発現した遺伝子の結果から、ぶどう膜黒色腫と診断された患者のリスクスコアが生成されます。検査で算出された高リスクに基づき、臨床医は初回眼科手術後の患者に対する強化サーベイランス計画を立てることができます。低リスクは、臨床医が術後管理計画においてより積極的な治療を行わなくても安全であることを示唆している可能性があります。リスクは低、中、高の3つのカテゴリーに分かれており、それぞれがフォローアップ画像検査の期間を示しています。  

  5. エンパワー この検査は、正常組織中の81個の遺伝子を評価し、メラノーマやその他の12種類の癌のリスクを高める遺伝的要因の有無を検出します。具体的には、以下の遺伝子に変異が存在するかどうかを調べます。 BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 PTEN、TP53、 など。Empower遺伝性がん検査は、医療提供者によって指示されます。検査のために、患者様は血液または唾液サンプルをご提供ください。検査結果は、医療提供者に健康管理に関連する遺伝学的問題について情報を提供する場合があります。また、がん診断後に検査を実施した場合、この検査は意思決定の指針となることもあります。

  6. ガレリテスト この検査では、血液サンプルを検査し、がん細胞に見られるDNA（循環腫瘍DNA（ctDNA）または細胞遊離DNA（cfDNA）と呼ばれることもあります）の有無を調べます。このタイプのDNAは 血液中に通常存在するため、がん細胞の存在を示唆します。ガレリ検査はがんの「スクリーニング検査」とみなされますが、がんを診断するものではありません。

    この検査は、腫瘍から放出されたがん細胞DNAを探します。もし発見されれば、「がんシグナル」が検出されたと結果が示されます。ガレリ検査は、シグナルと関連する可能性のある組織または臓器を予測します。その後、腫瘍を発見し、検査結果を確認し、がんを診断するために、臨床診断検査（おそらく生検）が必要になります。

    血液中にがん細胞のDNAが検出されなかった場合、結果は「がんシグナルが検出されなかった」と示されます。 負 結果は必ずしも個人が いいえ がん。がんは、DNAを循環血中に放出しない脳など、体の他の部位に存在する可能性があり、あるいはがんがまだ脳のどこかにまで達していない可能性もある。 ステージ DNAを循環血中に放出する。この検査は、50歳以上でがんリスクが高い人に推奨される。

  7. 遺伝性黒色腫および皮膚がんパネル – この検査は、正常組織中の19個の遺伝子を評価し、メラノーマおよび基底細胞癌のリスクを高める遺伝的要因の有無を検出します。具体的には、以下の遺伝子に変異が存在するかどうかを調べます。 BAP1、BRCA2、CDKN2A、MITF、POT1などがあります。

    この検査は、メラノーマやその他の皮膚がんに対する遺伝的感受性が臨床的に疑われる方を対象としています。検査結果から、家族性非典型多発性硬化症の遺伝性の有無が示唆される可能性があります。 モル 黒色腫症候群、ゴーリン症候群、リ・フラウメニ症候群など。サンプル採取キットは、資格のあるケア提供者が注文し、患者に送付されます。

  8. 招待状 多癌パネル – この検査では、正常組織中の70個の遺伝子を評価し、メラノーマ、基底細胞癌、その他の癌のリスクを高める遺伝的要因の有無を検出します。検査には、メラノーマ感受性遺伝子などが含まれます。 BAP1、BRCA2、CDK4、MITF、POT1などがあります。

    この検査は、臨床医との遠隔診療予約を通じてオンラインで注文できます。検査前の相談の後、遺伝子検査が送付され、唾液サンプルを提供された方は検査会社に返送します。結果は遺伝カウンセラーを通じて検査対象者と共有されます。これらの結果には、診断の確定、疾患の予測、早期発見の促進などが含まれます。この検査を購入するには、Genome Medicalによる遺伝カウンセリングが必須ですが、自己負担（現在199ドル）または保険でご利用いただけます。Invitaeの遺伝子検査結果は、健康管理のために地域の医療機関と共有できます。

  9. Invitae パーソナライズ癌モニタリング：ベースラインおよびモニタリング検査 – これら2つの検査は、循環腫瘍DNA（ctDNA）を測定するために使用されます。ベースライン検査では、腫瘍サンプルと2つの血液サンプルが必要です。これらの材料を用いて、ベースライン検査では患者の腫瘍からメラノーマに特異的な断片を特定します。この情報は、後に2回目の検査で使用されます。

    モニタリング検査は、ベースライン検査が完了した後にのみ注文できます。この検査では、ベースライン検査で患者の腫瘍から特定された特定の断片の存在を調べます。患者から新たに採取した血液サンプルを用いて、ctDNAが存在する場合は検出できます。ctDNAの検出は、残存病変を示唆する可能性があります。理論的には、この検査は抗がん治療の有効性をモニタリングし、現在の治療が有効かどうか、あるいは新たな治療法が必要かどうかを判断するためにも使用できます。

  10. メラノーダル予測 – この検査は、センチネルリンパ節生検の対象となる患者におけるセンチネルリンパ節転移を予測するために8つの遺伝子を評価します。より具体的には、以下の遺伝子の発現を評価します。 ムラナ, GDF15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLAT, セルパイン2。 この検査には原発性黒色腫のサンプルが必要です。同社によると、検査結果が「低リスク」を示した患者の5年黒色腫特異無生存率は98%で、リンパ節に腫瘍が存在する可能性は低いため、侵襲的処置を省略できる可能性があります。同社によると、検査結果が「高リスク」を示した患者の5年黒色腫特異無生存率は88%で、センチネルリンパ節転移の可能性が高いため、侵襲的処置を検討すべきです。検査結果と治療に関する考慮事項については、担当の医療提供者にご相談ください。

  11. メラノーマ総合パネル – この検査は、正常組織中の14個の遺伝子を評価し、メラノーマのリスクを高める遺伝的要因の有無を検出します。具体的には、以下の遺伝子における変異の有無を調べます。 BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 POT1、TP53、 などです。この検査は、特定の「危険信号」を有する方を対象としており、50歳未満でがんを発症している、複数の原発性がんを患っている、家族内に複数のがん患者がいるなどが含まれます。検査には、血液、口腔スワブ、または唾液のいずれかのサンプルをご提供いただきます。検査結果から、健康管理に関連する遺伝学的問題について、医療提供者に情報提供が行われる場合があります。

  12. メラノーマパネル – この検査は、正常組織中の10個の遺伝子を評価し、メラノーマのリスクを高める遺伝的要因の有無を検出します。具体的には、以下の遺伝子における変異の有無を調べます。 BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 POT1、TP53、 など。この検査が推奨される方は、家族にメラノーマ患者が複数いる方です。また、メラノーマ患者で他のがんを患っている可能性のある方、特に膵臓がん患者が1人以上いるご家族にも推奨されます。「メラノーマパネル」という名称ですが、この検査はがんではなく、遺伝性遺伝子の検出を目的としています。治療方針の決定には使用されません。

  13. マーリンCP-GEPテスト – この検査では、生検した腫瘍組織からIL-8を含むXNUMXつの遺伝子を評価します。
    TGFBR1、SERPINE2など。遺伝子検査の結果と患者の年齢を組み合わせ、ブレスロー氏は
    センチネルリンパ節生検は、悪性黒色腫の腫瘍がリンパ系に存在するかどうかを評価するために行われる外科的処置です。 この処置では、青色の染料または放射性溶液を癌の領域に注入します。染料がセンチネルリンパ節に移動すると、転移が起こっており、影響を受けたリンパ節が検出されます。 Merlin テストの目的は、pT1 - pT3 の悪性黒色腫でリンパ節転移のリスクが低く、センチネルリンパ節生検処置を省略できる患者を特定することです。 Merlin CP-GEP は、センチネルリンパ節生検に関する共同意思決定をサポートするために、特定の T1 および T2 患者に使用するのに予測的で適切であると NCCN に認められた唯一の分子検査です。 NCCNガイドラインでは、皮膚悪性黒色腫の分子検査に関する最大規模の前向き盲検試験MERLIN_001から最近発表されたデータに基づき、「高リスク」と特定された患者は、センチネルリンパ節転移のリスクが3倍高くなる可能性があることを強調しています。

  14. マイパスメラノーマ – この検査では、皮膚のメラノサイト病変の23の遺伝子を評価し、サンプルが 良性、中級または 悪性評価される遺伝子には、がん細胞のシグナル伝達や腫瘍に関与する遺伝子がいくつか含まれます。 免疫応答、そしてメラノーマによって異常発現したものが1つあります。結果は、 病理 報告書は、困難な診断における信頼性を高め、治療方針の決定に役立ちます。一次組織生検または 切除 検査にはサンプルが必要です。MyPathメラノーマスコアは、発現した遺伝子から算出されます。

  15. MyRisk遺伝性癌検査 この検査では、正常組織中の少なくとも50個の遺伝子を評価し、メラノーマを含む11種類のがんの発症リスクの遺伝的レベルを算出します。例えば、この検査では正常組織内の変異を検出し、DNAが特定のがんの「高リスク」または「リスク上昇」を示すかどうかを示します。より具体的には、検査で特定の変異が検出された場合、 BRCA2 この遺伝子は、メラノーマ、乳がん、卵巣がん、膵臓がんのリスク増加を示唆しています。この報告書には、健康状態をモニタリングし、診断の遅れによるリスクを軽減するための管理オプションも含まれています。

  16. PGDx エリオ組織完全 パーソナルゲノム診断のPDGx elio Tissue Completeは、腫瘍の遺伝子情報を提供するFDA承認済みのキットです。505個の遺伝子を測定し、メラノーマを含む35種類の固形腫瘍のDNAに適用できます。腫瘍の遺伝子変異負荷もこのキットで測定されます。FDA承認はFDAの承認とは異なります。 注意: この検査を実行するには、医師がこのキット、機器、専門知識を社内に持っている必要があります。大規模ながんセンターでのみ利用できる可能性が高いです。

  17. 正確な腫瘍 – この検査は、腫瘍組織中の523の遺伝子変異と56のRNA変異を評価し、治療方針の決定に役立てます。また、マイクロサテライト不安定性、腫瘍の遺伝子変異量も評価し、PD-L1の発現を測定するオプションも備えています。検査には以下の項目が含まれます。 ブラフ パネルには含まれていますが、メラノーマだけでなく、他の種類のがんにも適用される遺伝子が多数含まれています。この検査は医療提供者によって依頼され、腫瘍サンプルが必要です。結果は医療提供者に報告され、治療方針の決定に役立てられます。

  18. リスクガードテスト – この検査では、正常組織中の56個の遺伝子を評価し、メラノーマやその他の皮膚がんを含む10種類の一般的ながんの発症リスクを遺伝的に算出します。具体的には、以下の遺伝子における変異の有無を調べます。 BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 PTCH1、PTEN、 など、様々な検査があります。リスクガード検査は、かかりつけの医療機関でご注文いただけます。検査キットはご自宅または医療機関に送付され、血液または唾液を採取します。検査結果は医療機関に報告され、オンラインでもご確認いただけます。遺伝カウンセラーによるカウンセリングもご利用いただけます。

  19. シグナテラ これは予後検査であり、メラノーマと診断された患者における分子的残存病変の存在を評価することで、再発の可能性に関する情報を提供します。この検査は、がんを示唆する血中循環腫瘍DNA（ctDNA）の存在を検出するように設計されています。Signateraは、無病生存率と全生存率の予測にも役立ちます。その目的は、腫瘍の再発リスクが高い治療を受けた患者を特定することです。また、病状の経時的な変化を追跡するためにも使用できます。この検査は、特定のがん患者に対してメディケアの適用範囲となります。 免疫療法 薬が効いている可能性があるが画像ではそれが反映されない場合の有効性モニタリング。