粘膜黒色腫
粘膜黒色腫とは何ですか?
メラノーマは、体のどの部位に発生しても、メラノサイトと呼ばれる色素細胞から始まります。皮膚に存在するメラノサイトと同様に、粘膜のメラノサイトも癌化して突然変異を起こすことがあります。これらの変化によって、粘膜メラノーマと呼ばれるタイプのメラノーマが発生します。
ほとんどの黒色腫は皮膚に現れますが、粘膜黒色腫は皮膚に現れません。代わりに、体内の粘膜、つまり湿潤した表面に発生します。これらの粘膜は、副鼻腔、鼻腔、口腔、膣、肛門などの内部を覆っています。
粘膜性黒色腫は、全黒色腫の約1.4%を占めます。粘膜性黒色腫の約50%は頭頸部から発生します。残りの50%の大部分は肛門または直腸部、女性器から発生し、食道、胆嚢、腸、結膜、尿道から発生する症例も少数あります。粘膜性黒色腫は高齢になってから発症する傾向があり、診断時の平均年齢は70歳です。
皮膚や粘膜に発生する悪性黒色腫はすべてメラノサイトから発生しますが、皮膚悪性黒色腫と粘膜悪性黒色腫は、その挙動や基本的な生物学的特性において大きく異なります。皮膚悪性黒色腫の発症リスクは、特に小児期の日光曝露歴と関連していますが、粘膜悪性黒色腫については、このリスク因子は確立されていません。現時点では、日光曝露や家族歴など、この疾患のリスク因子は確立されていません。
ほとんどのメラノーマの場合と同様に、粘膜メラノーマを外科手術で完全に切除すれば、良好な予後が得られる可能性が最も高くなります。病気を完全に切除できる可能性は、早期に診断された場合に最も高くなりますが、残念ながら、いくつかの理由から早期診断は困難です。腫瘍はかなり一般的な症状を引き起こし、この病気はごく少数の人にしか発生しないため、患者も医師も、症状の原因として粘膜メラノーマをすぐに疑うことはほとんどありません。また、症状は粘膜メラノーマが発生する場所によって異なりますが、肛門直腸粘膜メラノーマの場合は出血、直腸の不快感、直腸腫瘤の発生、外陰膣メラノーマの場合は膣出血、膣分泌物、色素斑の発生、副鼻腔粘膜メラノーマの場合は再発性の鼻出血などが含まれます。
粘膜黒色腫の理解は大きく進歩しましたが、この疾患の治療は依然として困難です。新しい免疫療法や標的療法は、皮膚黒色腫患者の予後を大幅に改善し、進行した粘膜黒色腫患者の一部にも有効ですが、全体として粘膜黒色腫にはそれほど効果がありません。より効果的な治療法を開発するためには、この疾患を抱える患者、患者を治療する医師、そして粘膜黒色腫の新たな治療法開発に取り組む研究室や臨床研究者との連携が不可欠です。このような協力体制を通じて、この希少疾患に対する教育と認知度を高め、最終的にはより効果的で、治癒の可能性のある新たな治療法を見出すことができるのです。
粘膜性黒色腫の症状
粘膜黒色腫の兆候と症状は、発症部位によって異なり、次のようなものがあります。
- 鼻血、呼吸困難、鼻の中の痛み
- 口の中、頬、唇の内側の色素性病変/腫瘤
- 肛門の痛みや出血、または突出した腫瘤
- 膣出血、分泌物、痛み、かゆみ
- 飲み込むときや話すときに困難または痛みがある
- 尿に血が混じる、または排尿回数が増える
- 腹部の右側の腹痛
- 皮膚と白目の黄色化
上記のいずれかの症状が現れた場合は、すぐに医療提供者にご相談ください。