赤毛の遺伝学：あなたが知らないかもしれない5つのこと
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03/17/2025
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アイルランドとアイルランド人は、レプラコーン、緑のシャムロック、ケルトのハープ、田園地帯を放牧する羊の群れ、そして聖パトリックの祝日など、多くのものと結びついています。17月17日には、アイルランドの守護使徒である聖パトリックの死と推定される日、つまり493年460月XNUMX日（実際の年は歴史家によって議論されており、XNUMX年に近いとも言われています）を記念して、パレードや宗教行事が行われ、地球儀上で祝われます。
アイルランド人は赤い髪と白い肌を持つ人々とも関連があるが、それには十分な理由がある。アイルランド人の約10％が赤い髪と白い肌を持っている。 皮膚、そして明るい色の目。この記事では、これらの特徴の背後にある興味深い医学遺伝学を探ります。多くのアイルランド人に特徴的な赤毛と白い肌を与える遺伝的要因、そしてこれらの特徴が人間の遺伝学、特に 黒色腫.
人々はなぜ赤い髪をしているのでしょうか？
赤毛はアイルランドとスコットランドで最も顕著です。実際、アイルランドでは人口の約10%が赤毛であり、これは世界で最も高い割合です。また、イングランド、デンマーク、アイスランド、ノルウェー沿岸部でも、先祖の子孫に自然に赤毛が見られます。アメリカ合衆国に住む生まれつき赤毛の人は、北西ヨーロッパ系と推定されています。
中で DNA個体が赤毛になることを指定する遺伝子があります。これらの遺伝子は総称して「赤毛色」またはRHC変異体と呼ばれます。これらの変異体は、 顔料 髪、肌、目の色の暗さや明るさを決定します。
赤毛の色とRHC変異体の一部に関係する主要なDNA部分は、 MC1RMC1Rはメラノコルチン1受容体の略です。MCXNUMXRには数百の変異体がありますが、色素の生成を制御するため特に重要です。
MC1Rが完全に機能すると、メラノサイト細胞内に黒褐色の色素が生成される。これらの黒褐色（メラニンMC1Rによって生成される色素は ユーメラニン分泌されます。アフリカ系の人々など、肌の色が濃い人は、ユーメラニンを分泌するMC1Rが完全に機能しています。
MC1Rが変異すると、その機能の一部が失われ、暗い色素の代わりに赤黄色の色素が作られるようになります。メラノサイト細胞内で生成されるこれらの明るい色の色素は、 フェオメラニン そして分泌されます。生まれつき赤毛の場合、メラノサイト細胞はユーメラニンではなく、主にフェオメラニンを生成します。
科学者は、MC1R 変異した赤毛の色の変異体を R151C、R160W、および D294H と呼んでいます。1 生まれつき赤毛の人は、MC151Rの変異体であるR160C、R294W、またはD1Hを受け継いでいます。これらの遺伝子は、変異したMC1Rから赤黄色の色素を生成します。
この遺伝的 突然変異 MC1Rは完全には機能しないものの、その遺伝は北西ヨーロッパの集団では遺伝的に許容されていました。これは、北半球では選択圧によってMC1Rが集団から排除されなかったことを意味します。なぜなら、変異したMCXNUMXRは北半球での生存率を低下させないからです。2 赤道に近い地域では、赤黄色の色素生成を引き起こす MC1R の変異が見られず、逆のことが起こる可能性があります。 下の図は、異なる緯度における MC1R 変異体の継承を視覚的に表したものです。
なぜ赤毛の人は肌や目も白いのでしょうか?
赤毛の原因となる明るい色の赤黄色の色素を生成することに加えて、赤毛色 MC1R 変異体は明るい肌の色も生成します。
メラノサイト 肌の色は、メラノサイトが生成・分泌するメラノソーム（鞘状の小胞）から生まれます。メラノソームには、フェオメラニンまたはユーメラニン色素が含まれています。皮膚細胞はこれらのメラノソームを吸収することで、肌に色を与えます。肌の色が濃いほど、メラノサイトが生成するユーメラニンの量が多くなります。肌の色が薄いほど、メラノサイトが生成するユーメラニンの量が少なくなります。また、生まれつき赤毛の場合、メラノサイトがユーメラニンではなくフェオメラニンを生成するため、肌も非常に白くなります。
目の色ははるかに複雑ですが、似たようなプロセスが目の黒色化にも関わっています。ユーメラニンは、目の色を暗褐色から黒色に変えます。MC1Rが完全に機能しないと、ユーメラニン色素は生成されず、ユーメラニンがなければ目の色は黒くなりません。
生まれつき赤い髪の人は変異した MC1R を持っており、それが赤い髪の色、明るい肌の色、明るい目の色をもたらします。
赤毛の人は黒色腫になるリスクがありますか?
答えは間違いなく「はい」です。生まれつき赤毛、明るい目、そして明るい肌の人は、メラノーマ発症の遺伝的リスクが高くなります。研究により、メラノーマと赤毛の色の変異体との関連性が明らかになっています。 MC1R: R151C、R160W、および D294H。3
このリスクは、生まれつき赤い髪色の人全員が必ず黒色腫になるということを意味するわけではありません。 可能性が高いです より暗い色素を持つ人よりも細胞損傷を受けやすく、 癌 人生の後半で。リスクが増大するからといって必ずしもそうであるとは限らないことに注意することが重要です。
多くのことはライフスタイルの選択やその他の要因によって左右されます。例えば、赤毛の人が子供の頃にひどい日焼けをしたり、 日常的に紫外線にさらされている、おそらく 屋内での日焼け あるいは低緯度地域への移動を通じてであれば、甚大な影響が出るだろう。 日焼け止め剤 屋外で紫外線対策の衣服を使用することも影響があります。50個以上のほくろがある場合も 危険因子.
さらに、赤毛の人にメラノーマを患った一親等近親者がいるかどうかも重要な要因です。家族歴から、 追加の 遺伝的リスク要因が存在する場合、リスクは増大します。つまり、すべての人に共通するメラノーマのリスク要因は、 危険因子 赤毛の人にとって、これらのリスク要因は単純に よりリスクが高い 変異したMC1Rを持つ人々のために。
ユーメラニンが不足すると、なぜ黒色腫のリスクが高まるのでしょうか?
ユーメラニンという黒色色素は、紫外線によるダメージから皮膚細胞を守るのに役立ちます。赤毛の人はユーメラニンが不足しています。そのため、皮膚細胞が紫外線にさらされると、黒色色素を持つ人に比べて、ユーメラニンがほとんどないため、紫外線に対する自然な防御力は全くありません。
残念ながら、問題は紫外線だけではありません。科学的研究では、フェオメラニン自体がDNAに損傷を与える可能性があることが実証されています。4 同様に、MC1R は色素生成の調節に加えて、DNA 損傷の修復を調節し、がんリスクの主な決定要因であるゲノムの完全性の維持に役立ちます。3 言い換えれば、機能的な（変異していない）MC1Rは私たちの染色体（私たちが両親から受け継いだ、私たちの人格を形成する重要な物質）を保護しますが、変異したMC1Rを持つ人はその保護を受けられません。
黒色腫を発症し、赤毛の色の変異を持つ人の場合、腫瘍には他の人と比べて DNA 変異が著しく多く見られます。5 これらの変異は、赤毛の人が生涯にわたって獲得するものです。多くのメラノーマは生殖年齢を過ぎてから発症するため、赤毛の色の変異は MC1R R151C、R160W、D294Hなどの遺伝子は子孫に受け継がれます。これにより、変異した MC1R 特に北緯では、ヒトゲノム中に存在し続ける可能性がある。
将来の人口と MC1R 遺伝学？
完全に機能するMC1R遺伝子と関連遺伝子は、アフリカに関連する集団で観察されています。太陽が地球と平行になる赤道沿いでは、強い紫外線からの保護が不可欠です。その緯度で健康的な生活を送るには、皮膚を保護するための黒い色素の生成が不可欠です。これが、MCXNUMXR遺伝子の変異がなぜ起こるのかを説明しています。 MC1R それを機能させない要因は、アフリカの先住民族の間ではほとんど見られません。
に加えて MC1R 北欧の集団で発生する変異とは異なり、アジア全域の集団は世界の他の地域とは異なるMC1R遺伝子を持っている。少なくとも200の MC1R 変異体、つまりそのほとんどはアイルランドの赤毛色の変異変異体とは異なり、東アジアおよび東南アジアの人々に観察されています。1 ここでの MC1R 遺伝子は、世界最大の集団の遺伝子を表しています。
ユーメラニンとフェオメラニンの比率によって、個人の肌の色が決まります。そのため、肌の色には数百通りのバリエーションがあります。 MC1R 世界中に存在します。これらの色素の多様性は、特に人々が地球上を移動し始めた1500年代以前において、祖先の遺伝子の自然淘汰を通じて皮膚を保護していました。
今日見られる髪の色や肌の色の多様性は、1500年以降に始まった世界的な移住と遺伝子の混合によるところが大きい。同様の混合が進むと、今後10,000万年以内に、人類は髪、目、肌の色が同じで、多様性が最小限に抑えられた単一の人種しか残らないと推定されている。変異したMC1R遺伝子は現れないと予測されている。
結論
生まれつき赤毛の方は、MC1R遺伝子の変異を有しており、これは白い肌や明るい目の色とも関連しています。この組み合わせは、悪性黒色腫の発症リスクを大幅に高めます。まずは、 肌を守るための積極的な対策 今年の3月以降も。
参考情報
1. Upadhyay PR、Swope VB、Starner RJ 他「メラノコルチン1受容体の壮大な世界を旅する」 顔料 セル メラノーマ研究. 2024;37(5):667-680. doi: 10.1111/pcmr.13180.
2. Guida S、Guida G、Goding CR. MC1Rの機能、発現、および標的治療への影響。 Jインベスト・ダーマトール. 2022;142(2):293-302.e1. doi: 10.1016/j.jid.2021.06.018.
3. Guida S、Bartolomeo N、Zanna PT 他「イタリア南東部における散発性黒色腫：低リスク者におけるメラノコルチン1受容体（MC1R）多型解析の影響とXNUMXつの新規変異の報告」 アーチ皮膚科医。 2015; 307：495-503。
4. Mitra D、Luo X、Morgan A 他「赤毛／色白肌の背景を持つ人における紫外線非依存性の黒色腫発がん経路」 自然。 2012; 491：449-4532012。
5. Johansson PA, Pritchard AL, Patch AM et al. 黒色腫における変異負荷はMC1R遺伝子型の影響を受ける。 色素細胞黒色腫研究 2017; 30：255-258。
