軟膜転移

軟膜転移とは何ですか?

症状

LMDの症状は患者ごとに大きく異なりますが、頭痛、認知障害や錯乱、発作、膀胱や腸の機能障害、複視や難聴、歩行困難、腰痛、神経機能の一部喪失などが挙げられます。精神機能の変化は、患者に最も近い人が最初に気づくこともあります。これらの症状の多くは、脳圧の上昇や神経への直接的な影響によって現れます。

診断

LMDの診断を確定するには、多くの場合、様々な検査が必要ですが、がんの発生部位や進行の仕方によっては、非常に困難な場合があります。MRI検査や脳・脊椎の検査だけでも診断につながる場合もありますが、軟膜転移の有無を評価するために、他の検査が必要になる場合もあります。例えば、がん細胞の有無を調べるために脳脊髄液（CSF）を採取する腰椎穿刺などが挙げられます。

LMDの診断において、「ゴールドスタンダード」は髄液中の癌細胞の観察です。病理医は顕微鏡で細胞を観察し、癌細胞かどうかを判定できるからです。なお、髄液中の癌細胞を検出する能力は、腰椎穿刺を繰り返すことで向上するため、場合によっては腰椎穿刺と髄液検査を複数回行う必要があることにご注意ください。

診断を確定するもう一つの方法は、無細胞DNAを評価するためのリキッドバイオプシーを用いることですが、この検査はLMDの診断にはまだ広く用いられていません。この検査では、腫瘍特異的な変異（軟膜へのメラノーマ転移を裏付けるもの）が検出され、診断を裏付ける可能性があります。これらの様々な手法の結果を組み合わせることで、軟膜転移の診断に至ることができます。

治療

髄膜転移と診断された場合、治療の目標は生活の質を最大限に高め、生存期間を延長することです。現在の治療法は主に神経症状の改善を目指しています。髄膜転移患者の予後は厳しいものの、治療によってこの疾患の患者の平均余命を倍増できる可能性があります。髄膜転移の根治治療法はまだありませんが、髄膜転移患者の予後改善を目指した臨床試験が現在も進行中です。

そのため、髄膜転移のある患者には、緩和療法や症状軽減のための戦略が用いられます。鎮痛には、オピオイドまたは非オピオイド、抗てんかん薬、抗うつ薬、精神刺激薬などが用いられることがあります。また、痛みを和らげ、神経症状の負担を最小限に抑えるために、脳全体や脊髄の一部に放射線療法を行う場合もあります。緩和療法と放射線療法は、生存期間の延長を目的とするものではなく、患者の苦痛を軽減するために行われます。

LMDの治療において手術が行われることは稀です。特別な状況下では、医師は脊髄に直接治療薬を投与する「髄腔内注射」を勧めることがあり、その際に「オマヤ」と呼ばれるポートが設置されます。このポートは、免疫療法または化学療法を脳脊髄液に注入するために使用されます。

医師は、脳のこの部分の癌細胞と戦い続けるために薬を処方することもあります。ただし、その効果は、以前にこれらの薬を服用したことがあるかどうかによって異なります。免疫療法薬であるニボルマブ（オプジーボ®）、ペムブロリズマブ（キイトルーダ®）、イピリムマブ（ヤーボイ®）は、髄膜転移のある患者において非常に限られた効果しか示していません。ダブラフェニブ（タフィンラー®）とトラメチニブ（メキニスト®）、またはエンコラフェニブ（ブラフトビ®）とビニメチニブ（メクトビ®）などの標的療法も、担当医の助言と腫瘍で発現している遺伝子変異に応じて検討される場合があります。まれに、医師はテモゾロミド（テモダール®）と呼ばれる化学療法薬を処方することもあります。

 

ソース：

Batool A, Kasi A. 軟膜癌腫症. [2023年27月2024日更新]. In: StatPearls [インターネット]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; XNUMX年XNUMX月-.

Steininger J、Gellrich FF、Engellandt Kら。メラノーマ患者における髄膜転移：診断と治療に関する最新情報と将来展望。Int J Mol Sci. 2023;24(14):11443. doi: 10.3390/ijms241411443.