遗传癌症风险因素

我们总裁兼创始人女儿的个人故事

尽管有一个姐姐去世了 黑色素瘤萨姆·吉尔德最初是因为她母亲的卵巢癌而接受基因检测的 癌症.

“在我母亲被诊断出患有卵巢癌后，有人建议我做基因检测，”萨姆说。“他们建议我做检测，看看我是否有任何基因会使我患上卵巢癌的风险很高。但当他们了解到我的姐姐死于黑色素瘤，而且我的家族中还有其他癌症患者时，我最终做了一整套检测，看看我是否有基因突变会使我患上其他癌症。”

当基因检测结果出来后，她了解到的一件事是，她有一个 突变 这使她患黑色素瘤的风险很高。“我已经知道我有很多患黑色素瘤的风险因素。但检测证实我有家族风险。”

只有一个 分数 的黑色素瘤被归类为家族性，这意味着这种疾病是从亲属那里遗传下来的。遗传导致黑色素瘤的基因发生在不到 10% 的所有黑色素瘤病例中，这与简单的遗传风险因素不同。例如，如果你的母亲有非常轻的 皮肤，而且你的皮肤很白，你遗传了 风险因素 患黑色素瘤的风险。如果你的父亲有蓝眼睛，你也有蓝眼睛，那么你就遗传了患黑色素瘤的另一个风险因素。但是，从一个家庭成员传给另一个家庭成员的突变基因是被编码到你的基因中的 的DNA。您看不到这种突变，并且可能不知道您或其他家庭成员是否继承了它。

为什么进行基因检测

想要了解自己的基因构成是寻求基因检测的主要原因，尤其是对那些可能对自己的背景知之甚少的领养儿童而言。其他人，比如吉尔德，可能会接受检测以帮助指导他们的医疗保健和个人决定。“如果你携带的基因使你患某种癌症的风险更高，那么你可以改变某些行为，”她说。

公会已故的母亲， 瓦莱丽在女儿查理去世后，于黑色素瘤基金会创办了 AIM，被诊断患有转移性（阶段 26 岁时，查理患上了肺部黑色素瘤（IV）。查莉在确诊后不久就因病去世。瓦莱丽承诺尽其所能教育其他人有关黑色素瘤的知识，包括预防和早期发现。

自从姐姐去世后，萨姆说她一直非常关注自己的皮肤，并定期安排她进行皮肤检查 皮肤科医生。但有关她的基因的新信息迫使她对早期检测更加警惕。

“我和我的皮肤科医生都秉承着这样的信念：如果 皮损 具有潜在的癌前病变，可能会发展成皮肤癌——请将其切除。”

对于那些已经被诊断出癌症或癌症幸存者来说，他们担心癌症会复发。了解更多有关遗传风险的信息可能有助于他们做出决定。例如，他们可能决定参加 临床试验 或者为自己制定高级护理计划。

此外，了解家族基因是否存在可以帮助其他家庭成员。Sam 有一个兄弟姐妹和两个孩子。她已经与兄弟姐妹分享了她的研究结果，并将在

他们年龄较大。“检测为个人提供了可以与亲人分享的信息。然后，这些家庭成员就可以获得有关他们自身护理的明智决定，例如保持警惕，尽早发现或进行自己的基因检测，”Sam 说。

基因检测的局限性

检测是否存在可能增加癌症风险的基因并不适合每个人。事实上， 美国临床肿瘤学会 (ASCO)是治疗癌症患者的最大医生团体，对何时以及是否为个人提供基因检测提出了三项建议。¹ 为了让提供者提供基因检测，个人应该具有以下条件：1）有明显的癌症家族病史，且发病年龄较早（即小于 40 岁）；2）有准确解释测试结果的资源；3）有能力使用结果对个人或家庭进行医疗管理。

医生和其他人员对于随便检测任何人可能存在的一个担忧是，识别出可能增加癌症风险的基因可能会带来心理和情感上的负担。对于某些人来说，了解自己患癌症的遗传易感性所带来的潜在焦虑可能超过这种知识带来的任何好处——因为人们通常除了监视之外，对这一消息无能为力。知识，如果没有任何切实可行的方法来改善这种情况，可能会引起极大的焦虑。

“我并没有太大的恐惧感，但如果可能的话，我现在会更加注意我的皮肤和我孩子的皮肤，”萨姆说。“例如，我总是避免晒太阳，但现在我更加避免了。”

其他需考虑因素

在美国，国会通过了一项法律，禁止基于基因测试结果的医疗保险或就业歧视。² 这就是所谓的《遗传信息反歧视法案》。该法案还禁止未经同意披露遗传信息。³

但《基因信息反歧视法案》并未涵盖人寿保险承保。国会让各州自行决定是否制定消费者保护措施，以限制人寿保险公司在提供保险、保费和可变成本时使用基因信息。⁴ 因此，一些州设定了限制，而其他州则没有。⁵

那么，如果你对基因检测感兴趣，需要考虑的一点可能是你所在州是否允许将基因检测结果纳入人寿保险计划。根据基因检测结果，可能会影响保险范围和保费。

如果您对基因检测感兴趣，请向您的医生咨询您的选择。

对于 Sam 来说，基因检测结果证实了她确实需要保持警惕。“由于我姐姐去世，我的皮肤很白，眼睛是蓝色的，皮肤上有很多痣，我和我的皮肤科医生已经非常关注我的皮肤了。这次检测再次证实了我们的警惕是必要的。”

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参考文献：

1）美国临床医学学会 肿瘤科及癌症 政策声明更新：癌症易感性基因检测。J Clin Oncol。2003；21（12）：2397-406。doi：10.1200/JCO.2003.03.189。

2) 美国国会。公共卫生和福利法。第 21F 章 - 禁止基于遗传信息的就业歧视。更新于 12.29.24 年 12.30.24 月 42 日。访问于 20 年 2000 月 1 日。网址：https://uscode.house.gov/view.xhtml?req=(title:20%XNUMXsection:XNUMXff-XNUMX%XNUMXedition:prelim)

3) 美国国会。公共卫生和福利法第 21F 章 - 禁止基于遗传信息的就业歧视。更新于 12.29.24 年 12.30.24 月 3 日。访问于 42 年 2000 月 5 日。可访问：https://uscode.house.gov/view.xhtml?hl=false&edition=prelim&req=granuleid%0AUSC-prelim-title7-section3ff-246&num=0&saved=%7CKHRpdGxlOjQyIHNlY7Rpb7MjAwMGZmLTEgZWRpdGlvbjpwcmVsaW0p%7C%7C%XNUMXCXNUMX%XNUMXCfalse%XNUMXCprelim

4) Yanes T、Tiller J、Haining CM 等。多基因风险评分对人寿保险承保的未来影响。npj 基因组医学。2024；9(25)。https://doi.org/10.1038/s41525-024-00407-x。

5) Rothstein MA。是时候停止在人寿保险承保中使用基因检测结果了。《法律医学伦理学杂志》。2018 年 46 月；3(794):801–10.1177。doi：1073110518804243/XNUMX。