Génétique des cheveux roux : 5 choses que vous ignorez peut-être

L'Irlande et le peuple irlandais sont associés à de nombreux symboles, notamment les lutins, les trèfles verts, les harpes celtiques, les troupeaux de moutons paissant dans la campagne et la Saint-Patrick. Le 17 mars, le monde entier célèbre l'apôtre patron de l'Irlande avec des défilés et des fêtes religieuses en l'honneur de la date approximative de la mort de Patrick – le 17 mars 493 (l'année exacte est controversée par les historiens et pourrait être plus proche de 460).

Les Irlandais sont souvent associés aux cheveux roux et au teint clair , et ce pour une bonne raison : environ 10 % d’entre eux ont les cheveux roux, le teint clair et les yeux clairs. Cet article explore les fascinantes bases génétiques de ces caractéristiques. Nous examinerons les facteurs génétiques qui confèrent à de nombreux Irlandais leurs cheveux roux et leur teint clair si particuliers, et comment ces traits sont liés à la génétique humaine, notamment au mélanome.

Pourquoi les gens ont-ils les cheveux roux ?

Les cheveux roux sont particulièrement présents en Irlande et en Écosse. En effet, environ 10 % de la population irlandaise est rousse, ce qui représente la plus forte concentration au monde. On retrouve également cette couleur chez les descendants ancestraux d'Angleterre, du Danemark, d'Islande et le long des côtes norvégiennes. Les personnes naturellement rousses résidant aux États-Unis sont présumées avoir des ancêtres d'Europe du Nord-Ouest.

L' ADN contient des séquences qui déterminent si un individu aura les cheveux roux. Ces séquences sont appelées « variantes de couleur des cheveux roux » ou variants RHC. Ces variants sont responsables de la production du pigment qui détermine la couleur des cheveux, de la peau et des yeux (clairs ou foncés).

Le principal gène responsable de la couleur rousse des cheveux, et présent dans les variants du gène RHC, est appelé MC1R , pour récepteur de la mélanocortine 1. Il existe des centaines de variants du gène MC1R, mais celui-ci est particulièrement important car il régule la production de pigment.

Lorsque le récepteur MC1R est pleinement fonctionnel, il produit des pigments brun-noir à l'intérieur des mélanocytes. Ces pigments brun-noir foncé ( mélanine ) produits par le MC1R sont appelés eumélanine . Ils sont ensuite sécrétés. Les personnes à peau foncée, comme celles d'origine africaine, possèdent un récepteur MC1R pleinement fonctionnel qui sécrète de l'eumélanine.

Lorsque le gène MC1R mute, il perd une partie de sa fonction et, au lieu de produire des pigments foncés, il produit des pigments rouge-jaune. Ces pigments plus clairs, produits à l'intérieur des mélanocytes, sont appelés phéomélanine et seront sécrétés. Si une personne a les cheveux roux naturels, ses mélanocytes produisent principalement de la phéomélanine, et non de l'eumélanine.

Les scientifiques désignent les variants de la couleur rousse du gène MC1R par les lettres R151C, R160W et D294H. Si une personne a les cheveux roux naturels, elle a hérité de l' ^une de ces mutations, R151C, R160W ou D294H, du gène MC1R. Ses cellules produisent alors un pigment rouge-jaune à partir de ce gène muté.

Bien que cette mutation génétique rende le MC1R partiellement fonctionnel, sa transmission a été tolérée génétiquement chez les populations d'Europe du Nord-Ouest. Cela signifie qu'aux latitudes nordiques, la pression de sélection n'a pas entraîné son élimination de la population, car la mutation du MC1R ne réduisait pas les chances de survie dans ces régions.² ^L' inverse pourrait se produire plus près de l'équateur, où les mutations du MC1R responsables de la production de pigments rouge-jaune sont absentes. Le graphique ci-dessous illustre la transmission des variants du MC1R à différentes latitudes.

Pourquoi les personnes aux cheveux roux ont-elles aussi la peau et les yeux clairs ?

En plus de produire des pigments rouge-jaune clairs responsables des cheveux roux, les variantes Red Hair Color MC1R sont également responsables de la couleur claire de la peau.

Les mélanocytes donnent sa couleur à la peau, quelle qu'elle soit. Ils produisent et sécrètent des mélanosomes, des vésicules en forme de gousse, contenant soit de la phéomélanine, soit de l'eumélanine. Les cellules cutanées absorbent ces mélanosomes, ce qui confère à la peau sa couleur. Plus la peau est foncée, plus les mélanocytes ont produit d'eumélanine. À l'inverse, plus la peau est claire, moins les mélanocytes en ont produit. Enfin, si vous avez les cheveux roux naturels, votre peau sera également très claire, car vos mélanocytes auront produit de la phéomélanine au lieu de l'eumélanine.

Bien que la couleur des yeux soit beaucoup plus complexe, un processus similaire contribue à leur couleur foncée. L'eumélanine donne aux yeux une teinte brun-noir foncé. Sans MC1R pleinement fonctionnel, le pigment eumélanine ne peut être produit dans les yeux, et sans eumélanine, les yeux ne peuvent être foncés.

Les personnes aux cheveux roux naturels ont un MC1R muté, qui leur donne leur couleur de cheveux roux, leur couleur de peau claire et leur couleur d'yeux claire.

Les personnes aux cheveux roux sont-elles à risque de mélanome ?

La réponse est un oui catégorique. Les personnes aux cheveux roux naturels, aux yeux clairs et à la peau claire héritent d'un risque génétique accru de développer un mélanome. Des études ont établi le lien entre le mélanome et les variants de couleur rousse du gène ^MC1R : R151C, R160W et D294H.

Ce risque accru ne signifie pas que toutes les personnes aux cheveux roux naturels sont vouées à développer un mélanome. Il signifie simplement qu'elles sont plus susceptibles que celles ayant une pigmentation plus foncée de subir des lésions cellulaires pouvant évoluer en cancer plus tard. Il est important de noter que ce risque accru n'est pas une certitude.

Beaucoup de choses dépendent du mode de vie et d'autres facteurs. Par exemple, si une personne rousse souffre de graves coups de soleil durant son enfance ou est régulièrement exposée aux UV , notamment par le biais de séances de bronzage en cabine ou de voyages sous des latitudes plus basses, cela aura un impact considérable. L'absence de protection solaire ou de vêtements anti-UV à l'extérieur a également un impact. Avoir plus de 50 grains de beauté est aussi un facteur de risque.

De plus, l'existence d'antécédents familiaux de mélanome chez une personne rousse est également un facteur important. Ces antécédents permettent de déterminer la présence éventuelle de facteurs de risque génétiques supplémentaires , augmentant ainsi le risque. En résumé, les mêmes facteurs de risque de mélanome s'appliquent à tous et concernent également les personnes rousses ; ces facteurs de risque sont simplement plus importants chez les personnes porteuses d'une mutation du gène MC1R.

Pourquoi le manque d’eumélanine augmente-t-il le risque de mélanome ?

L'eumélanine, le pigment foncé, contribue à protéger les cellules cutanées des effets néfastes des UV. Les personnes aux cheveux roux présentent une faible quantité d'eumélanine. Par conséquent, lorsque leurs cellules cutanées sont exposées aux UV, elles ne bénéficient d'aucune protection naturelle, contrairement aux personnes aux cheveux foncés.

Malheureusement, le problème est plus complexe que la simple question des UV. Des études scientifiques ont démontré que la phéomélanine elle-même peut endommager l'ADN.^⁴ De même, outre sa fonction de régulation de la production de pigments, le MC1R régule la réparation des lésions de l'ADN et contribue à préserver l'intégrité du génome, deux facteurs déterminants du risque de cancer.^³ Autrement dit, un MC1R fonctionnel (non muté) protège nos chromosomes – le matériel essentiel hérité de nos parents et qui fait de nous ce que nous sommes – tandis que les personnes porteuses d'une mutation du MC1R sont privées de cette protection.

Chez les personnes ayant développé un mélanome et présentant des cheveux roux, les tumeurs présentent un nombre significativement plus élevé de mutations de l'ADN que chez les autres.⁵ Ces mutations sont acquises au cours de la vie. Comme de nombreux mélanomes surviennent tardivement, après la période de reproduction, les variants du gène MC1R associés aux cheveux roux, tels que R151C, R160W et D294H ^, sont transmis à la descendance. Ceci permet à l'ADN muté du gène MC1R de persister dans le génome humain, notamment aux latitudes nordiques.

Quelles sont les prévisions pour les populations futures et MC1R la génétique?

Le gène MC1R et les gènes associés sont pleinement fonctionnels chez les populations liées à l'Afrique. La protection contre les rayons UV intenses est essentielle à l'équateur, où le soleil est parallèle à la Terre. La production de pigments foncés, indispensable à la protection de la peau, est nécessaire à une vie saine à ces latitudes. Ceci explique pourquoi les mutations du gène MC1R , qui le rendent non fonctionnel, sont très rarement, voire jamais, observées chez les populations africaines autochtones.

Outre les mutations du gène MC1R présentes dans les populations d'Europe du Nord, les populations d'Asie présentent un profil génétique MC1R différent du reste du monde. On dénombre au moins 200 variants du gène MC1R , dont la plupart diffèrent des variants responsables de la couleur rousse des cheveux observés en Irlande et en Asie de l'Est et du Sud-Est.^¹ Le profil génétique MC1R de ces populations est représentatif de l'une des plus importantes au monde.

Le rapport entre les pigments eumélanine et phéomélanine détermine la couleur de la peau d'un individu. De ce fait, il existe des centaines de variations du gène MC1R à travers le monde. Ces variations pigmentaires ont assuré une protection cutanée grâce à la sélection naturelle des gènes de nos ancêtres, notamment avant le XVIe siècle, période où les populations ont commencé à se déplacer sur toute la planète.

De nos jours, les variations observées dans la couleur des cheveux et de la peau reflètent en grande partie les migrations mondiales et les brassages génétiques qui ont débuté après 1500. Avec ce même brassage, on estime que d'ici 10,000 1 ans, l'humanité ne comptera plus qu'une seule race, possédant la même couleur de cheveux, d'yeux et de peau, avec des variations minimes. On prévoit que le gène MCXNUMXR muté ne sera pas représenté.

Conclusion

Si vous avez les cheveux roux naturels, vous êtes porteur d'une mutation du gène MC1R, également associée à un teint clair et aux yeux clairs. Cette combinaison augmente considérablement votre risque de développer un mélanome. Dès le mois de mars et pour les mois à venir, prenez des mesures préventives pour protéger votre peau .

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Références

1. Upadhyay PR, Swope VB, Starner RJ et al. Voyage à travers le paysage spectaculaire du récepteur de la mélanocortine 1. Pigment Cell Melanoma Res . 2024;37(5):667-680. doi: 10.1111/pcmr.13180.

2. Guida S, Guida G, Goding CR. Fonctions, expression et implications de MC1R pour la thérapie ciblée. J Invest Dermatol . 2022;142(2):293-302.e1. doi: 10.1016/j.jid.2021.06.018.

3. Guida S, Bartolomeo N, Zanna PT et al. Mélanome sporadique dans le sud-est de l'Italie : impact de l'analyse du polymorphisme du récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) chez les personnes à faible risque et description de trois nouveaux variants. Arch Dermatol Res . 2015 ; 307 : 495-503.

4. Mitra D, Luo X, Morgan A et al. Une voie indépendante des rayonnements ultraviolets vers la carcinogenèse du mélanome chez les personnes aux cheveux roux et à la peau claire. Nature . 2012; 491:449-4532012.

5. Johansson PA, Pritchard AL, Patch AM et al. La charge mutationnelle dans le mélanome est affectée par le génotype MC1R. Pigment Cell Melanoma Res. 2017; 30:255-258.