Génétique des cheveux roux : 5 choses que vous ignorez peut-être

L'Irlande et le peuple irlandais sont associés à de nombreux symboles, notamment les lutins, les trèfles verts, les harpes celtiques, les troupeaux de moutons paissant dans la campagne et la Saint-Patrick. Le 17 mars, le monde entier célèbre l'apôtre patron de l'Irlande avec des défilés et des fêtes religieuses en l'honneur de la date approximative de la mort de Patrick – le 17 mars 493 (l'année exacte est controversée par les historiens et pourrait être plus proche de 460).

Les Irlandais sont également associés aux cheveux roux et à la peau claire, pour une bonne raison : environ 10 % des Irlandais ont les cheveux roux, la peau claire et la peau rouge. Huile pure d'émeu pour peau sensibleet des yeux clairs. Cet article explore la fascinante génétique médicale à l'origine de ces caractéristiques. Nous nous pencherons sur les facteurs génétiques qui confèrent à de nombreux Irlandais leurs cheveux roux et leur peau claire caractéristiques, et sur leur lien avec la génétique humaine, notamment. mélanome.

Pourquoi les gens ont-ils les cheveux roux ?

Les cheveux roux sont particulièrement présents en Irlande et en Écosse. En effet, environ 10 % de la population irlandaise est rousse, ce qui représente la plus forte concentration au monde. On retrouve également cette couleur chez les descendants ancestraux d'Angleterre, du Danemark, d'Islande et le long des côtes norvégiennes. Les personnes naturellement rousses résidant aux États-Unis sont présumées avoir des ancêtres d'Europe du Nord-Ouest.

Dans Dans l’ADN, il existe des éléments spécifiant qu'un individu aura les cheveux roux. Ces éléments sont collectivement appelés « couleur de cheveux roux » ou variantes RHC. Ces variantes sont responsables de la production de pigment qui déterminera la couleur des cheveux, de la peau et des yeux foncés ou clairs.

Le principal morceau d'ADN responsable de la couleur des cheveux roux et d'une partie des variantes RHC est abrégé MC1R, qui signifie récepteur de la mélanocortine 1. Il existe des centaines de variantes du MC1R, mais celui-ci est particulièrement important car il régule la production de pigments.

Lorsque le MC1R est pleinement fonctionnel, il produit des pigments brun-noir à l'intérieur des mélanocytes. Ces pigments brun-noir foncé (mélanine) les pigments produits par MC1R sont appelés eumélanine. Ils seront sécrétés. Les humains à la peau foncée, comme ceux d'origine africaine, possèdent un MC1R pleinement fonctionnel qui sécrète de l'eumélanine.

Lorsque le MC1R est muté, il perd une partie de sa fonction et, au lieu de produire des pigments foncés, il produit des pigments rouge-jaune. Ces pigments plus clairs produits dans les mélanocytes sont appelés phéomélanine et sera sécrétée. Si une personne a les cheveux roux naturellement, ses mélanocytes produisent principalement de la phéomélanine, et non de l'eumélanine.

Les scientifiques appellent les variantes de couleur de cheveux roux mutées MC1R R151C, R160W et D294H.¹ Si une personne a les cheveux roux naturellement, elle a hérité des mutations R151C, R160W ou D294H du gène MC1R. Ses cellules produisent un pigment rouge-jaune issu du gène MC1R muté.

Bien que cette génétique mutation Même si le MC1R n'est pas pleinement fonctionnel, son hérédité était génétiquement tolérée parmi les populations d'Europe du Nord-Ouest. Cela signifie qu'aux latitudes nordiques, la pression sélective ne l'a pas éliminé de la population, car la mutation du MC1R ne réduirait pas la survie d'une personne dans le Nord.²  L'inverse pourrait se produire plus près de l'équateur, où les mutations dans le MC1R provoquant la production de pigment rouge-jaune ne sont pas trouvées. Le graphique ci-dessous décrit visuellement l’hérédité des variantes MC1R à différentes latitudes.

Pourquoi les personnes aux cheveux roux ont-elles aussi la peau et les yeux clairs ?

En plus de produire des pigments rouge-jaune clairs responsables des cheveux roux, les variantes Red Hair Color MC1R sont également responsables de la couleur claire de la peau.

Mélanocytes donnent à la peau sa couleur, quelle que soit sa couleur. Les mélanocytes produisent et sécrètent des mélanosomes, des vésicules en forme de gousse, qui contiennent des pigments de phéomélanine ou d'eumélanine. Les cellules cutanées absorbent ces mélanosomes, qui donnent à la peau sa couleur. Plus votre peau est foncée, plus vos mélanocytes produisent d'eumélanine. Plus votre peau est claire, moins vos mélanocytes en produisent. Si vous avez les cheveux roux naturellement, vous aurez également la peau très claire, car vos mélanocytes ont produit de la phéomélanine au lieu d'eumélanine.

Bien que la couleur des yeux soit beaucoup plus complexe, un processus similaire contribue à leur couleur foncée. L'eumélanine donne aux yeux une teinte brun-noir foncé. Sans MC1R pleinement fonctionnel, le pigment eumélanine ne peut être produit dans les yeux, et sans eumélanine, les yeux ne peuvent être foncés.

Les personnes aux cheveux roux naturels ont un MC1R muté, qui leur donne leur couleur de cheveux roux, leur couleur de peau claire et leur couleur d'yeux claire.

Les personnes aux cheveux roux sont-elles à risque de mélanome ?

La réponse est un OUI catégorique. Les personnes ayant les cheveux roux naturels, les yeux clairs et la peau claire présentent un risque génétique accru de développer un mélanome. Des études ont établi un lien entre le mélanome et les variantes de la couleur des cheveux roux. MC1R:R151C, R160W et D294H.³

Le risque ne signifie pas que toutes les personnes ayant des cheveux roux naturels sont prédisposées au mélanome. Cela signifie qu'elles le sont. plus susceptibles que ceux ayant une pigmentation plus foncée pour subir des dommages cellulaires qui pourraient conduire à cancer plus tard dans la vie. Il est important de noter qu'un risque accru n'est pas une garantie.

Cela dépend beaucoup des choix de vie et d'autres facteurs. Par exemple, si une personne rousse subit de violents coups de soleil dans son enfance, est régulièrement exposé aux UV, peut-être par bronzage intérieur ou par des voyages vers des latitudes plus basses, cela aurait un impact énorme. Le manque de crême solaire Le port de vêtements anti-UV à l'extérieur aurait également un impact. Avoir plus de 50 grains de beauté est également un facteur facteur de risque.

De plus, la présence ou non de parents au premier degré atteints de mélanome chez une personne rousse est un facteur important. Les antécédents familiaux permettent de savoir si supplémentaire Des facteurs de risque génétiques sont présents, augmentant le risque. En fin de compte, les mêmes facteurs de risque de mélanome sont présents pour tous. facteurs de risque pour les personnes aux cheveux roux ; ces facteurs de risque sont tout simplement plus risqué pour les personnes atteintes du gène MC1R muté.

Pourquoi le manque d’eumélanine augmente-t-il le risque de mélanome ?

L'eumélanine, le pigment foncé, contribue à protéger les cellules cutanées des effets néfastes des UV. Les personnes aux cheveux roux présentent une faible quantité d'eumélanine. Par conséquent, lorsque leurs cellules cutanées sont exposées aux UV, elles ne bénéficient d'aucune protection naturelle, contrairement aux personnes aux cheveux foncés.

Malheureusement, la situation est plus complexe que les seuls UV. Des études scientifiques ont démontré que la phéomélanine elle-même peut endommager l'ADN.⁴  De même, en plus de réguler la production de pigments, le MC1R régule la réparation des dommages à l’ADN et aide à préserver l’intégrité du génome, qui sont des déterminants majeurs du risque de cancer.³ En d’autres termes, le MC1R fonctionnel (non muté) protège nos chromosomes – le matériel essentiel que nous avons hérité de nos parents et qui fait de nous ce que nous sommes – et les personnes atteintes de MC1R muté ne bénéficient pas de cette protection.

Parmi les individus qui ont développé un mélanome et qui ont des variantes de couleur de cheveux roux, les tumeurs présentent significativement plus de mutations de l’ADN que les autres.⁵ Ces mutations sont acquises au cours de la vie d'une personne rousse. Comme de nombreux mélanomes surviennent plus tard dans la vie, après les années de procréation, des variantes de la couleur des cheveux roux peuvent apparaître. MC1R comme R151C, R160W et D294H sont transmis à la descendance. Cela permet aux gènes mutés MC1R de continuer à exister dans le génome humain, en particulier aux latitudes nordiques.

Quelles sont les prévisions pour les populations futures et MC1R la génétique?

Un gène MC1R pleinement fonctionnel et des gènes associés sont observés dans des populations d'Afrique. La protection contre les rayons UV intenses est essentielle le long de l'équateur, où le soleil est parallèle à la Terre. La production de pigments foncés contribuant à la protection de la peau est nécessaire à une vie saine à cette latitude. Cela explique pourquoi des mutations dans MC1R qui l’empêchent de fonctionner sont très rarement, voire jamais, observés dans les populations africaines indigènes.

En plus des MC1R Des mutations se produisent dans les populations d'Europe du Nord. Les populations d'Asie présentent une génétique MC1R différente de celle du reste du monde. On en compte au moins 200. MC1R des variantes, ce qui signifie que la plupart d'entre elles sont différentes des variantes mutées de couleur de cheveux roux d'Irlande, sont observées chez les Asiatiques de l'Est et du Sud-Est.¹ La génétique MC1R représente ici l’une des plus grandes populations au monde.

Le rapport entre les pigments eumélanine et phéomélanine détermine la couleur de la peau d'un individu. Par conséquent, des centaines de variations MC1R Ces variations pigmentaires assuraient la protection de la peau grâce à la sélection naturelle génétique de nos ancêtres, notamment avant le XVIe siècle, lorsque les populations ont commencé à se déplacer à travers le monde.

De nos jours, les variations observées dans la couleur des cheveux et de la peau reflètent en grande partie les migrations mondiales et les brassages génétiques qui ont débuté après 1500. Avec ce même brassage, on estime que d'ici 10,000 1 ans, l'humanité ne comptera plus qu'une seule race, possédant la même couleur de cheveux, d'yeux et de peau, avec des variations minimes. On prévoit que le gène MCXNUMXR muté ne sera pas représenté.

Conclusion

Si vous avez les cheveux roux naturellement, vous êtes porteur d'une mutation du gène MC1R, également associé à la peau et aux yeux clairs. Cette combinaison augmente significativement le risque de développer un mélanome. Commencez par prendre mesures proactives pour protéger votre peau ce mois de mars et au-delà.

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Références

1. Upadhyay PR, Swope VB, Starner RJ et al. Voyage à travers le paysage spectaculaire du récepteur de la mélanocortine 1. Pigment Cellule Mélanome Res. 2024;37(5):667-680. doi: 10.1111/pcmr.13180.

2. Guida S, Guida G, Goding CR. Fonctions, expression et implications du MC1R pour la thérapie ciblée. J Invest Dermatol. 2022;142(2):293-302.e1. doi: 10.1016/j.jid.2021.06.018.

3. Guida S, Bartolomeo N, Zanna PT et al. Mélanome sporadique dans le sud-est de l'Italie : l'impact de l'analyse du polymorphisme du récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) chez les personnes à faible risque et rapport sur trois nouvelles variantes. Arc Dermatol Res. 2015; 307: 495-503.

4. Mitra D, Luo X, Morgan A et al. Une voie indépendante du rayonnement ultraviolet vers la carcinogenèse du mélanome dans le contexte des cheveux roux/peau claire. Nature. 2012; 491: 449-4532012.

5. Johansson PA, Pritchard AL, Patch AM et al. La charge de mutation dans le mélanome est affectée par le génotype MC1R. Mélanome à cellules pigmentaires Res. 2017; 30: 255-258.