植入前基因测试（PGT）

什么是基因测试？

您可能熟悉 的DNA 在美国，针对成年人的基因检测，例如 Ancestry 和 23andMe，可以提供有关血统、总体健康状况或身体特征的信息。这些检测及其提供商仅占基因或 DNA 检测市场总量的一小部分。

DNA 检测和医学遗传学是一个快速发展的领域，持续面临着复杂的伦理、物流和财务挑战。市面上有大量的检测项目，可以为生活方式选择、总体健康状况以及复杂的医疗决策提供信息。即使是同一家公司，不同检测项目提供的信息类型也可能存在巨大差异。

一些DNA检测经过了严格的审查，并获得了美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准，而另一些则未获得FDA批准。与必须通过既定安全性和有效性标准的抗癌药物和其他药物不同，基因或DNA检测无需获得FDA批准即可供个人及其医疗保健提供者使用。然而，对于具有医学意义的检测，需要有临床医生参与下单、接收和解释结果。血统和一般健康检测除外，消费者可以直接下单。

不同类型的基因检测

DNA 或基因检测种类繁多。以下列出了一些主要的基因检测类别。请注意，部分基因检测类别之间存在重叠。

• 祖先 – 提供关于您 DNA 中一般特征的信息。例如，与亲属的基因匹配情况、一些遗传的身体特征以及某些特定特征。
• 总体健康 – 提供您 DNA 中关于您总体健康状况的信息。例如，您是否对某些物质过敏、您的新陈代谢速度以及可能的饮食偏好。
• 医学诊断 – 确定是否存在疾病或病症。也可确认 癌症 诊断或确定 瘤，就像它 突变 率。
• 预测/结果 – 可以提供一些关于未来事件风险的信息。例如，肿瘤是否可能转移到 淋巴 节点或癌症是否可能在未来五年内复发。
• 药物基因组学 – 确定药物是否会因个体代谢而对其产生作用，或个体是否面临药物严重副作用的高风险。例如，止痛药是否能缓解个体疼痛，或药物是否可能引发危及生命的过敏反应。
• 治疗决定 – 确定您是否有资格接受特定治疗，或者 临床试验 可能是合理的。例如，免疫检查点抑制剂是否有效，或者临床试验是否与您的肿瘤DNA突变相匹配。有时这些被称为“伴随诊断”，这意味着它已获得FDA批准，可以表明其与特定药物的具体用途。

基因和 DNA 检测在黑色素瘤治疗决策中的作用

下一节旨在提供更多关于基因或 DNA 检测概况的信息，因为它适用于为确诊患有以下疾病的患者制定治疗决策： 黑色素瘤、临床怀疑有遗传性癌症倾向的个体，以及对黑色素瘤基因检测感兴趣的人群。这些检测评估我们正常细胞中遗传的DNA或肿瘤细胞中的DNA，或两者兼而有之，以便更好地了解肿瘤并对抗疾病。

本页介绍的大多数检测都需要临床医生或遗传咨询师协助安排检测并解读结果。部分检测可能不符合保险或联邦医疗保险（Medicare）的报销条件，且承保范围可能因具体情况而异。例如，如果一位拥有医疗保险的患者需要进行肿瘤样本DNA检测以证明其肿瘤含有BRAFV600E突变，并接受医生处方的BRAF抑制剂治疗，那么该检测很可能获得一定程度的承保。相反，如果患者希望进行血统分析以确定其是否与某些个体有血缘关系，则该检测将不被承保，因为FDA批准的治疗方案并不需要此项检测。

以下描述的检测包括：1) 经 FDA 批准的用于评估肿瘤以便制定治疗决策的检测；2) 其他未经 FDA 批准但可能为患者及其近亲提供有用信息的检测。列表将从 FDA 批准的检测开始，并按字母顺序排列。

FDA批准的黑色素瘤DNA分析检测

这些测试使用在检查过程中提取的肿瘤组织样本 活检 或肿瘤切除 手术， 至
向您的医疗保健提供者提供信息。检测结果将用于优化您的治疗方案。

1. cobas 4800 BRAF V600 突变测试 – 该检测是经FDA批准的伴随诊断检测。这意味着该检测可与特定药物或疗法协同作用。

Cobas 检测使用黑色素瘤肿瘤组织来检测肿瘤或 DNA 中是否存在 BRAF 突变。患有 积极 Cobas 检测结果符合使用维莫非尼和考比替尼的条件。V600E、V600D 或 V600E2 基因突变的存在表明 BRAF 基因突变导致黑色素瘤快速生长。维莫非尼可以阻止 BRAF 基因驱动的生长。考比替尼是预防癌症的必需药物。 细胞 从而快速使维莫非尼失效。

2. THXID-BRAF 试剂盒 – 该检测是经FDA批准的伴随诊断检测。这意味着该检测可与特定药物或疗法协同作用。

THXID-BRAF 检测使用黑色素瘤肿瘤组织来检测肿瘤 DNA 中是否存在 BRAF 突变。THXID-BRAF 检测结果呈阳性的患者可以使用达拉非尼和曲美替尼治疗。V600E 或 V600K 基因突变的存在表明 BRAF 突变导致黑色素瘤快速生长。达拉非尼可以阻止由 BRAF 驱动的生长。曲美替尼是必需的，它可以防止癌细胞迅速生长，从而使达拉非尼失效。

3. FoundationOne CDx – 该检测是经FDA批准的伴随诊断检测。这意味着该检测可与特定药物或疗法协同作用。

FoundationOne CDx 使用肿瘤组织来检测 布拉夫 肿瘤DNA突变。FoundationOne伴随诊断检测结果呈阳性的黑色素瘤患者，可联合使用阿特珠单抗、比尼替尼、考比替尼、达拉非尼、恩考非尼、曲美替尼或维莫非尼。该检测可检测BRAF V600E、V600K和其他V600基因突变。

此外，该检测还会评估肿瘤突变负荷是否大于或等于每兆碱基2个突变，或是否存在微卫星不稳定性。如果结果为阳性，则表明可以使用派姆单抗治疗实体瘤。此外，该检测还能检测其他基因突变，例如KRAS或HERXNUMX，这些基因突变与结直肠癌或乳腺癌等癌症的治疗相关。

FoundationOne CDx 检测总共测量了 324 个基因或肿瘤 DNA 片段的变化。尽管部分基因信息表明患者有资格接受 FDA 批准的药物治疗，但并非所有基因信息都能提供明确的关联。例如，该检测测量了肿瘤 DNA 中的许多变化，而这些变化目前尚无药物或疗法可以提供帮助。不过，未来可能会针对其中一些变化开展临床试验。

4. FoundationOne 液体 CDx – 该检测是经FDA批准的伴随诊断检测。这意味着该检测可与特定药物或疗法协同作用。

FoundationOne Liquid CDx 使用血液样本检测基因的存在，以指导适当的治疗。具体来说，血液 血浆 包含来自肿瘤的循环游离DNA。该检测至少分析300个基因，包括血液肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性高，这些基因可指示所需的治疗。对于实体肿瘤，它可以检测 NTRK1/2/3 融合在 Spitzoid 黑色素瘤中很常见，可以用靶向疗法恩曲替尼治疗

5. MSK-IMPACT MSK-IMPACT 是“可操作癌症靶点综合突变分析”项目，适用于在纪念斯隆凯特琳癌症中心接受治疗的患者。该项目于 2017 年获得 FDA 批准，用于检测个体癌症（包括黑色素瘤）的 DNA 变化，从而提示患者是否需要进行合适的药物治疗或临床试验。这是首个获得批准的学术性肿瘤分析检测。

该检测从患者体内采集两份样本：肿瘤组织和正常组织。对每份组织的DNA进行分析，研究人员可以比较DNA，并确定肿瘤内发生了哪些突变。这样，就可以直接针对驱动肿瘤生长的遗传和生物学原因进行治疗。此外，分析正常组织有助于确定患者是否遗传了导致癌症的基因突变。

该检测总共检测至少505个基因，包括那些对匹配靶向治疗至关重要的基因，例如BRAF。由于该检测已更新，随着更多靶向治疗获得批准，其分析的基因数量可能会增加。一项类似的检测——MSK-Impact Heme，适用于确诊患有血癌的患者。

6. 纽约大学-朗格尼基因组协议 PACT（可操作癌症靶点分析）检测已获美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准，可用于诊断和定性检测实体肿瘤，例如黑色素瘤。纽约大学朗格尼健康癌症中心的患者可享受此项服务。该检测将患者的肿瘤组织与正常组织进行比较，以检测其 DNA 中的基因变异。它可检测 607 个基因的 DNA 变异。

虽然它并非诊断的最终依据，也并非药品说明书的处方，但它已被批准供医疗保健提供者用于提供有关肿瘤突变的信息。对于确诊癌症的患者，它可以指导治疗决策。利用这些基因信息的另一个前景是，它或许能在某些患者中检测到与当前或未来临床试验相匹配的突变。

7. Haystack MRD 这是一项多步骤检测，旨在检测术后残留疾病。它将评估您血液中是否存在特定循环DNA (ctDNA)。该检测包含两个步骤。第一步，实验室将接收手术中采集的肿瘤组织。实验室将处理肿瘤组织，检测所有DNA，并筛选出您癌症中多达50个特定的DNA突变。第二步，同一实验室将在治疗后期接收您的血液样本。我们将对您的血液进行分析，以确定是否存在任何DNA突变。如果结果显示存在ctDNA，则表示存在残留疾病。如果未检测到ctDNA，则表示未检测到残留疾病。

8. 直视 肿瘤科及癌症 全面的 该诊断试剂盒已获得FDA批准，可检测肿瘤组织中的517个基因，包括BRAF基因和24个基因中的RNA融合。该试剂盒还可报告肿瘤突变负荷评分。该试剂盒旨在供医疗保健提供者用于多种癌症的诊断，包括黑色素瘤。检测结果旨在用于指导治疗决策。

此外，该检测是经FDA批准的伴随诊断检测。这意味着该检测可与特定药物或疗法协同作用。对于实体瘤，如果检测到NTRK1/2/3融合，则需要使用拉罗替尼。注意：进行此项检测需要医生拥有此试剂盒、仪器和专业的诊疗经验；该检测可能只有大型癌症中心才有。

9. xT CDx – 该检测已获得FDA批准，可用于实体肿瘤组织。此外，它还具有结直肠癌患者的伴随诊断功能。该检测利用肿瘤组织检测肿瘤DNA中是否存在正常或突变的KRAS和/或NRAS基因。结果可以提示患者是否适合接受西妥昔单抗或帕尼单抗治疗。

xT CDx 评估实体肿瘤中的 648 个基因，包括黑色素瘤和 BRAF。它还能指示肿瘤组织中微卫星不稳定性的状态。从患者采集的样本包括肿瘤组织、血液和唾液。对于已确诊癌症的患者，检测结果可识别 DNA 突变，医疗保健提供者可利用这些突变来指导治疗决策，并在报告中注明其临床意义。

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未经FDA批准的基因检测

此处列出的检测按字母顺序排列，且未经 FDA 批准。因此，它们可能符合或不符合报销条件，并且不提供与特定药物或疗法协同作用的信息。

这些检测产生的信息应由持牌医疗保健提供者进行评估。一些检测可能有助于评估您遗传黑色素瘤的风险，或 皮肤 癌症，而其他测试可能有助于提出治疗建议或 筛查 癌症筛查。如果您已接受过这些检测并有任何疑问，请致电您的医生或联系 AIM 的专家咨询 以及您的后续问题。

1. Altera 综合基因组分析 – 该检测评估肿瘤 DNA 中的 440 个基因，包括 布拉夫 用于黑色素瘤。该检测还评估微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷和PD-L1表达。临床医生在制定治疗决策时可以考虑这些结果。该报告提供了可能具有治疗相关性的药物以及正在招募患者的临床试验的信息。该公司的另一项名为Signatera（见下文）的检测可能有助于监测治疗效果。医护人员可以使用同一个肿瘤样本同时进行这两项检测。
   
   
2. CancerNext-扩大 – 该测试评估正常组织中的 76 个基因，以检测是否存在增加个人患黑色素瘤、乳腺癌、中枢神经系统肿瘤、结直肠癌、胃癌、肾癌（也称为肾细胞癌）、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、子宫癌和癌症易感状况风险的遗传基因。
   
   该检测专为临床怀疑患有黑色素瘤和其他癌症遗传易感性的个体设计。遗传易感性定义为三名或三名以上近亲患有黑色素瘤或脑癌、乳腺癌、结肠癌、肾癌、卵巢癌或子宫癌。样本采集试剂盒由持证医疗服务提供者订购，有意向的个体需联系其临床医生进行样本采集。
   
   
3. DecisionDx-黑色素瘤 – 该测试评估了 皮肤的 （皮肤）黑色素瘤来预测风险 皮肤黑色素瘤 复发 和风险 前哨淋巴结 阳性。基因表达结果将为确诊为皮肤黑色素瘤的患者生成评分。结合皮肤黑色素瘤的临床和病理特征，例如 厚度, 溃疡等，评分提供了一个估计值，有助于指导治疗决策。例如，如果结果显示患者的风险评分非常低，他们可能会在咨询医疗保健提供者后决定跳过 前哨淋巴结活检. 较高的风险评分表明复发可能会增加门诊就诊频率、促使参加临床试验或需要进行高级影像学检查。 
   
   
4. DecisionDx-UM – 该测试评估葡萄膜黑色素瘤中的 15 个基因，以预测 转移 五年内。基因表达结果将为确诊患有葡萄膜黑色素瘤的患者生成风险评分。根据检测结果计算出的高风险，临床医生可以计划在患者初次眼科手术后加强监测。低风险可能表明临床医生可以安全地在术后管理计划中采取较低的积极性。风险等级分为低、中、高三个等级，分别指示后续影像学检查的时间段。  
   
   
5. 授权 – 该检测评估正常组织中的 81 个基因，以检测是否存在增加个体患黑色素瘤和其他 12 种癌症风险的遗传基因。更具体地说，该检测会检测特定基因的突变（如果存在），包括： BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 PTEN、TP53、 以及其他。Empower 遗传性癌症检测由医疗保健提供者安排。患者需提供血液或唾液样本进行检测。检测结果可能会告知您的医疗保健提供者与健康管理相关的遗传问题。如果在癌症确诊后进行检测，该检测也可能有助于指导决策。
   
   
6. Galleri 测试 – 该检测评估血液样本，以寻找癌细胞中的DNA，有时也称为循环肿瘤DNA (ctDNA) 或游离DNA (cfDNA)。这种类型的DNA是 不会 正常情况下，这种检测方法存在于血液中，因此它提示存在癌细胞。Galleri 检测被认为是癌症的“筛查测试”，但它并不能诊断癌症。
   
   该检测寻找肿瘤脱落的癌细胞DNA。如果找到，结果将表明检测到了“癌症信号”。Galleri检测可以预测可能与该信号相关的组织或器官。之后，需要进行临床诊断测试（例如活检）来发现肿瘤、确认检测结果并诊断癌症。
   
   如果血液中没有发现癌细胞DNA，结果将显示“未检测到癌症信号”。 负 结果并不一定意味着一个人 没有 癌症。癌症可能位于身体其他部位，例如大脑，大脑不会将DNA释放到血液循环中，或者癌症可能尚未到达 阶段 使DNA进入血液循环。建议50岁以上且癌症风险较高的人群进行此项检测。
   
   
7. 遗传性黑色素瘤和皮肤癌专家小组 – 该检测评估正常组织中的19个基因，以检测是否存在增加个体患黑色素瘤和基底细胞癌风险的遗传基因。更具体地说，该检测会检测特定基因（如果存在）的突变，包括： BAP1、BRCA2、CDKN2A、MITF、POT1和其他。
   
   此项检测专为临床怀疑患有黑色素瘤和其他皮肤癌的遗传易感性个体而设计。结果可能表明个体是否遗传了家族性非典型多发性硬化症 痣 黑色素瘤综合征、戈林综合征、李-法美尼综合征等。样本采集试剂盒由持证护理人员订购并寄送给患者。
   
   
8. Invitae 多癌种检测 – 该检测评估正常组织中的 70 个基因，以检测是否存在增加个体罹患黑色素瘤、基底细胞癌或其他类型癌症风险的遗传基因。该检测包括黑色素瘤易感基因，例如 BAP1、BRCA2、CDK4、MITF、POT1和其他。
   
   您可以通过远程医疗预约在线订购。在检测前咨询后，基因检测结果将寄送给提供唾液样本的个人，并寄回公司。结果将通过遗传咨询师分享给个人。这些结果包括确认诊断、预测疾病或促进早期发现。请注意，购买此检测必须通过 Genome Medical 进行遗传咨询，但您也可以选择自费（目前价格为 199 美元）或购买保险。Invitae 基因检测结果可以与您当地的医疗保健提供者共享，以管理您的健康状况。
   
   
9. Invitae 个性化癌症监测：基线和监测测试 这两项检测用于测量循环肿瘤DNA（ctDNA）。基线检测需要一个肿瘤样本和两个血液样本。基线检测将利用这些样本识别出患者黑色素瘤特有的肿瘤碎片。这些信息将在之后的第二次检测中使用。
   
   只有在完成基线检测后才能进行监测检测。该检测将检测基线检测中发现的患者肿瘤中是否存在特定片段。使用患者新的血液样本，如果存在ctDNA，则可以检测ctDNA。检测ctDNA可以提示残留疾病。理论上，该检测还可以用于监测抗癌治疗的有效性，以帮助确定当前治疗是否有效或是否需要新的治疗方法。
   
   
10. MelaNodal预测 – 该检测评估八个基因，用于预测符合前哨淋巴结活检条件的患者的前哨淋巴结转移。更具体地说，该检测评估以下基因的表达： 玛拉娜, GDF15, CXCL8, LOXL4, 转化生长因子BR1, 国贸GB3, PLAT和 蛇纹2。 该检测需要采集原发性黑色素瘤样本。该公司表示，检测结果显示“低风险”的患者5年无黑色素瘤特异性生存率为98%，由于淋巴结中不太可能存在肿瘤，因此可以放弃侵入性手术。该公司表示，检测结果显示“高风险”的患者5年无黑色素瘤特异性生存率为88%，由于前哨淋巴结转移的可能性更高，因此应考虑接受侵入性手术。检测结果和治疗方案应与您的医疗保健提供者讨论。
    
    
11. 黑色素瘤综合小组 – 该检测评估正常组织中的14个基因，以检测是否存在增加个体患黑色素瘤风险的遗传基因。更具体地说，该检测会检测某些基因的突变（如果存在），包括： BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 POT1，TP53， 以及其他人群。存在某些“危险信号”的个体是此项检测的目标人群，这些信号包括50岁前患癌症、患有多种原发性癌症以及家族中有多位成员被诊断患有癌症。个人可提供血液样本、口腔拭子或唾液样本进行检测。检测结果可能会告知您的医疗保健提供者与健康管理相关的遗传问题。
    
    
12. 黑色素瘤专家组 – 该检测评估正常组织中的10个基因，以检测是否存在增加个体患黑色素瘤风险的遗传基因。更具体地说，该检测会检测某些基因的突变（如果存在），包括： BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 POT1，TP53， 以及其他人群。建议接受此项检测的人群，其家族中有多名成员患有黑色素瘤。此外，也建议患有黑色素瘤且可能患有其他癌症的家族成员进行此项检测，尤其是家族中有一名或多名成员患有胰腺癌的人群。尽管该检测被称为“黑色素瘤检测”，但其目的是检测遗传基因，而非癌症。它不用于决定治疗方案。
    
    
13. Merlin CP-GEP 测试 – 该测试评估了活检肿瘤组织中的 8 个基因，包括 IL-XNUMX、
    TGFBR1、SERPINE2 等。它将基因结果与患者的年龄、Breslow
    通过检测肿瘤厚度和溃疡情况来预测其转移风险。结果将给出“低风险”或“高风险”结果。对于皮肤黑色素瘤患者，转移的初始部位通常是附近的淋巴结。前哨淋巴结活检是一种外科手术，用于评估黑色素瘤是否已扩散至淋巴系统。该手术会将蓝色染料或放射性溶液注射到癌变区域。如果染料到达前哨淋巴结，则表明已发生转移，并且可以检测到受累淋巴结。Merlin 检测的目标是识别那些 pT1-pT3 期黑色素瘤且淋巴结转移风险较低的患者，这些患者可以避免进行前哨淋巴结活检。Merlin CP-GEP 是唯一被 NCCN 认可的分子检测，可用于预测特定 T1 和 T2 期患者的转移风险，并支持医患共同决策是否进行前哨淋巴结活检。 NCCN 指南强调，根据最近发表的来自皮肤黑色素瘤分子检测的最大前瞻性盲法试验 MERLIN_001 的数据，被确定为“高风险”的患者发生前哨淋巴结受累的风险可能增加三倍。
    
    
14. MyPath 黑色素瘤 – 该检测评估皮肤黑素细胞病变中的 23 个基因，以确定样本是否 良性、中间或 恶性. 评估的基因包括几个参与癌细胞信号传导和肿瘤 免疫反应，以及黑色素瘤异常表达的一个。结果有助于提高 病理 报告，提高对疑难诊断的信心，并帮助做出治疗决策。原发性组织活检或 切除 检测需要样本。MyPath 黑色素瘤评分是根据表达的基因计算得出的。
    
    
15. MyRisk 遗传性癌症测试 – 该检测评估正常组织中至少 50 个基因，以确定罹患 11 种癌症（包括黑色素瘤）的遗传风险水平。例如，该检测可以检测正常组织中的突变，从而判断您的 DNA 是否使您面临某些癌症的“高风险”或“高风险”。更具体地说，如果该检测检测到正常组织中的某种突变， BRCA2 基因，这表明罹患黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险增加。该报告还包含一些管理方案，用于监测健康状况并降低延迟诊断的风险。
    
    
16. PGD​​x elio 组织完整 Personal Genome Diagnostics 的 PDGx elio tissue complete 试剂盒已获得 FDA 批准，旨在提供肿瘤遗传学信息。该试剂盒可检测 505 个基因，适用于 35 种实体肿瘤（包括黑色素瘤）的 DNA。此外，该试剂盒还可测量肿瘤突变负荷。FDA 批准并不等同于 FDA 批准。 注意：要进行此项测试，您的医生必须拥有此套件、机器和内部专业知识；它可能仅在大型癌症中心提供。
    
    
17. 精准肿瘤 – 该检测评估肿瘤组织中的 523 种基因变异和 56 种 RNA 变异，以帮助指导治疗决策。它还评估微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷，并可选择测量 PD-L1 表达。该检测包括 布拉夫 基因检测小组发现，该检测包含许多适用于其他类型癌症的基因，而不仅仅是黑色素瘤。该检测由医疗保健提供者提出申请，并需要提供肿瘤样本。结果将报告给医疗保健提供者，以便患者制定治疗方案。
    
    
18. Riskguard 测试 – 该检测评估正常组织中的56个基因，以确定罹患10种常见癌症（包括黑色素瘤和其他皮肤癌）的遗传风险水平。更具体地说，该检测会检测某些基因（如果存在）的突变，包括： BAP1、BRCA2、CDK4、CDKN2A、MITF、 PTCH1、PTEN、 以及其他。Riskguard 检测可由您的医疗保健提供者订购。样本采集试剂盒会寄送到您家中或诊所，用于采集血液或唾液样本。结果将报告给医疗保健提供者，并可供个人在线查看。此外，还提供遗传咨询服务。
    
    
19. 西格纳特拉 – 这是一种预后检测，这意味着它通过评估黑色素瘤患者是否存在分子残留病灶来提供有关复发可能性的信息。该检测旨在检测血液中是否存在循环肿瘤DNA (ctDNA)，这提示存在癌症。Signatera 还可以预测无病生存期和总生存期。其目标是识别出已接受治疗且肿瘤复发风险较高的患者。它还可用于追踪病情随时间的变化。对于某些癌症患者，该检测可由联邦医疗保险 (Medicare) 承保。 免疫疗法 当药物可能起作用但影像无法反映时进行疗效监测。