Risicofactoren voor oculaire melanoom

Wie krijgt oogmelanoom?

Oogmelanoom is zeldzaam en vertegenwoordigt slechts ongeveer 3 tot 4% van alle melanomen. Het kan mensen van elk geslacht, elke leeftijd, etnische achtergrond en raciale afkomst treffen. Sommige groepen lopen een groter risico op oogmelanoom dan andere. Het risico neemt toe met de leeftijd, en oogmelanoom komt vaker voor bij mensen met een lichte huid en lichte ogen en bij mensen met bepaalde erfelijke aandoeningen.

Wie loopt het meeste risico en waarom? Wat zijn de risicofactoren voor melanoom in het oog?

De oorzaak van oogmelanoom is onbekend, maar er zijn wel verschillende risicofactoren vastgesteld.

Het risico neemt toe met de leeftijd . Het komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Oculair melanoom komt vaker voor bij mensen met een lichte huid , frequente zonnebrand en/of lichtgekleurde ogen . Het komt ongeveer 8 tot 10 keer vaker voor bij mensen van Kaukasische afkomst dan bij mensen van Afrikaanse afkomst. Hoewel de risicofactoren voor uveaal melanoom over het algemeen vergelijkbaar zijn met de bekende risicofactoren voor huidmelanoom, wordt aangenomen dat uveaal melanoom niet door de zon wordt veroorzaakt.

Mensen die met lassen werken, lopen mogelijk een hoger risico op melanoom in het oog.

Bepaalde erfelijke medische aandoeningen worden in verband gebracht met een verhoogd risico op melanoom van het oog. Mensen met oculaire of oculodermale melanocytose (pigmentatie rond het oog en het voorhoofd, ook wel nevus van Ota genoemd) hebben een hoger risico op uveaal melanoom, terwijl mensen met primaire verworven melanose of conjunctivale nevi een hoger risico hebben op conjunctivaal melanoom.

Blootstelling aan UV-straling van de zon is een bekende risicofactor voor huidmelanoom. Er zijn aanwijzingen dat UV-blootstelling verband houdt met sommige subtypes van oculair melanoom (mogelijk uveaal melanoom van de iris en conjunctivaal melanoom), maar de meeste oculaire melanomen zijn niet gerelateerd aan UV-blootstelling. Het hebben van een huidmelanoom lijkt het risico op een oculair melanoom niet te verhogen.

Als u geen van de bovenstaande risicofactoren heeft, tde Amerikaanse Academie voor Oogheelkunde Het wordt aanbevolen om op 40-jarige leeftijd een basisscreening op oogziekten te laten uitvoeren. Als u een van deze risicofactoren heeft, maak dan een afspraak met een oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek.

*Let op: goedaardige choroïdale nevi komen veel voor en slechts een minderheid kan kwaadaardig worden.

Is oogmelanoom erfelijk?

Uveaal melanoom kan erfelijk zijn, hoewel dit niet vaak voorkomt. Erfelijk uveaal melanoom wordt veroorzaakt door specifieke erfelijke DNA- afwijkingen, mutaties genaamd. Er is een bekend verband tussen uveaal melanoom en afwijkingen in een gen genaamd BAP1 , dat erfelijk kan zijn. Het BAP1-syndroom wordt vaak vermoed wanneer patiënten en familieleden een verhoogde kans hebben op de volgende kankersoorten: uveaal melanoom, huidmelanoom, mesothelioom (longkanker veroorzaakt door asbest), meningiomen (goedaardige hersentumoren), nierkanker en galblaaskanker. Andere genmutaties die erfelijk zijn, waaronder mutaties in de genen PALB-2 en MBD4 , worden ook in verband gebracht met uveaal melanoom.

Er is mogelijk een genetische component bij conjunctivaal melanoom, maar omdat dit type oogmelanoom zo zeldzaam is, is er minder bekend over de erfelijke oorzaken ervan.

Kan de verspreiding van oogmelanoom worden voorspeld?

De grootte en locatie van het oorspronkelijke melanoom, evenals bepaalde genetische kenmerken, kunnen helpen voorspellen hoe groot de kans is dat een oogmelanoom zich uitzaait. Grotere tumoren hebben een hoger risico op uitzaaiing dan kleinere tumoren.

Bij uveale melanomen is de locatie van het melanoom binnen het uveale traject van invloed op de kans dat de tumor uitzaait. Iris-uveale melanomen zijn zeldzaam (minder dan één op de twintig uveale melanomen), maar de kans dat ze uitzaaien naar andere delen van het lichaam is kleiner dan bij uveale melanomen die zich in andere delen van het oog ontwikkelen (ciliaire en choroïdale uveale melanomen). Terwijl tot 20% van de ciliaire en choroïdale uveale melanomen binnen vijf jaar uitzaait naar andere delen van het lichaam, is dit bij iris-melanomen slechts ongeveer 5% binnen dezelfde periode het geval.

Artsen kunnen een biopsie van het uveale melanoom aanbevelen om een ​​beter beeld te krijgen van de moleculaire kenmerken van het specifieke melanoom en om het risico op uitzaaiing te voorspellen. Een type laboratoriumonderzoek genaamd genexpressieprofilering (GEP) wordt soms gebruikt om uveale melanomen te categoriseren op basis van hun risico op uitzaaiing. Tumoren die als het hoogste risico (klasse 2) worden gecategoriseerd, hebben tot wel 20 keer meer kans op uitzaaiing dan tumoren die als een lager risico (klasse 1A of klasse 1B) worden gecategoriseerd. Daarnaast zijn bepaalde individuele genveranderingen, of mutaties, gekoppeld aan de uitzaaiing van uveale melanomen. Zo is de kans op metastase groter bij mensen met mutaties in het BAP1 -gen dan bij mensen zonder dergelijke mutaties. Bepaalde chromosomale veranderingen worden ook in verband gebracht met metastase, waaronder verlies van chromosoom 3 en amplificatie van een deel van chromosoom 8. Er zijn andere mutaties die in het primaire melanoom worden gezien, zoals SF3B1 en EiF1AX, die ook het gedrag van uveale melanomen kunnen voorspellen.

Artsen kunnen de resultaten van genetische testen, samen met andere kenmerken van een uveaal melanoom (zoals de grootte en locatie van de tumor) en van de patiënt (zoals de leeftijd), gebruiken om te bepalen hoe patiënten na de diagnose van melanoom behandeld moeten worden. Deze factoren helpen artsen en patiënten bij het bepalen van het type en de frequentie van de vervolgcontroles die nodig zijn om te controleren op het ontstaan ​​van metastasen na de behandeling.

In vergelijking met uveale melanomen komen conjunctivale melanomen minder vaak voor, maar ze gedragen zich na de eerste diagnose doorgaans meer als huidmelanomen. Vanwege de zeldzaamheid van conjunctivale melanomen is er minder bekend over factoren die de verspreiding van dit type oogmelanoom voorspellen. Klinische kenmerken die in verband zijn gebracht met metastasering van conjunctivale melanomen zijn onder andere een grotere tumor ( dikte > 2 mm), een tumor die nodulair groeit en de aanwezigheid van melanoom in bepaalde delen van het oog, zoals de niet-bulbaire conjunctiva, de mediale bulbaire conjunctiva, de caruncula of de plica semilunaris. Bij patiënten met grotere tumoren (meer dan 2 mm) of tumoren met andere ongunstige kenmerken wordt soms een procedure uitgevoerd om te bepalen of het melanoom zich heeft verspreid naar een nabijgelegen lymfeklier . Deze procedure wordt sentinelklierbiopsie genoemd . Als er een melanoom in de lymfeklier wordt gevonden, kan de patiënt aanvullende behandeling worden aanbevolen om verdere verspreiding te voorkomen. Een biopsie voor genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om artsen meer inzicht te geven in de tumor en mogelijke behandelingen. Conjunctivaal melanoom kan vergelijkbare mutaties hebben als huidmelanoom, zoals BRAF, wat een aangrijpingspunt kan zijn voor behandelingen.