Teste genético

O que são testes genéticos?

Você pode estar familiarizado com DNA Testes comercializados para adultos nos EUA, como Ancestry e 23andMe, fornecem informações sobre ancestralidade, bem-estar geral ou características físicas. Esses testes e as empresas que os oferecem representam apenas uma pequena parcela do mercado total de testes genéticos ou de DNA.

Os testes de DNA e a genética médica são uma área em rápida evolução, com desafios éticos, logísticos e financeiros complexos e contínuos. Há uma grande variedade de testes disponíveis que fornecem informações para auxiliar em escolhas de estilo de vida, saúde geral e decisões médicas difíceis. O tipo de informação pode variar drasticamente entre diferentes testes, mesmo da mesma empresa.

Alguns testes de DNA passaram por rigorosa análise e são aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, enquanto outros não possuem essa aprovação. Ao contrário de medicamentos anticancerígenos e outros produtos farmacêuticos que precisam atender a padrões estabelecidos de segurança e eficácia, não é necessário que os testes genéticos ou de DNA recebam aprovação da FDA para serem usados ​​por indivíduos e seus profissionais de saúde. No entanto, entre os testes com implicações médicas para o tratamento, é necessário que um profissional de saúde esteja envolvido para solicitar o teste, receber e interpretar os resultados. Exceções incluem testes de ancestralidade e de bem-estar geral que os consumidores podem solicitar diretamente.

Diferentes tipos de testes genéticos

Existem muitos tipos de testes de DNA ou genéticos. Aqui estão algumas das principais categorias que descrevem os tipos de testes genéticos disponíveis. Observe que há sobreposição entre algumas categorias de testes genéticos.

• Antepassados – Fornece informações sobre características gerais do seu DNA. Exemplos incluem correspondências genéticas com parentes, algumas características físicas herdadas e certas características.
• Bem-estar geral – Fornece informações sobre sua saúde geral através do seu DNA. Exemplos incluem se você tem alergia a certas coisas, a velocidade do seu metabolismo e prováveis ​​preferências alimentares.
• Diagnóstico médico – Determina se uma doença ou condição está presente ou não. Também pode confirmar uma Câncer diagnóstico ou estabelecimento de características do tumor, como o seu mutação taxa.
• Previsões / Resultados – Pode fornecer algumas informações sobre o risco de um evento futuro. Exemplos incluem se um tumor tem probabilidade de metastatizar para o linfa nódulos ou se o câncer provavelmente reaparecerá em cinco anos.
• Farmacogenômica – Determina se um medicamento seria eficaz em um indivíduo, devido ao seu metabolismo, ou se esse indivíduo apresenta alto risco de efeitos colaterais significativos. Exemplos incluem se um analgésico proporcionaria alívio para um indivíduo ou se um medicamento poderia desencadear uma reação alérgica com risco de vida.
• Decisões de tratamento – Determina se você pode ser elegível para uma terapia específica ou se uma ensaio clínico Pode ser razoável. Exemplos incluem verificar se os inibidores de checkpoint imunológico estão funcionando ou se um ensaio clínico corresponde às mutações de DNA do seu tumor. Às vezes, esses testes são chamados de "diagnósticos complementares", o que significa que foram aprovados pelo FDA para indicar seu uso específico com um determinado medicamento.

Testes genéticos e de DNA na tomada de decisões sobre o tratamento do melanoma

A próxima seção tem como objetivo fornecer mais informações sobre o panorama dos testes genéticos ou de DNA e sua aplicação na tomada de decisões de tratamento para pacientes diagnosticados com melanoma , indivíduos com suspeita clínica de predisposição hereditária ao câncer e a população interessada em testes genéticos para melanoma. Esses testes avaliam o DNA herdado em nossas células normais ou o DNA em nossas células tumorais, ou ambos, para melhor compreender o tumor e combater a doença.

A maioria dos testes incluídos nesta página requer a assistência de um médico ou consultor genético para solicitar o exame e interpretar os resultados. Alguns testes podem não ser elegíveis para reembolso por planos de saúde ou pelo Medicare, e as decisões sobre cobertura podem variar dependendo das circunstâncias. Por exemplo, se um teste de DNA de uma amostra tumoral for necessário para um paciente com plano de saúde para comprovar a presença da mutação BRAFV600E no tumor e receber um inibidor de BRAF prescrito por um médico, provavelmente haverá algum nível de cobertura. Por outro lado, se um paciente desejar analisar sua ancestralidade para verificar se possui parentesco com determinadas pessoas, esse teste não será coberto, pois não é um requisito para um tratamento aprovado pelo FDA.

Os testes descritos abaixo incluem: 1) testes aprovados pelo FDA que avaliam tumores para auxiliar na tomada de decisões de tratamento e 2) outros testes que não são aprovados pelo FDA, mas que podem fornecer informações úteis para pacientes e/ou seus familiares próximos. A lista começará com os testes aprovados pelo FDA e estará em ordem alfabética.

Testes aprovados pela FDA para análise de DNA de tumores de melanoma

Esses exames utilizam uma amostra do tecido tumoral, extraída durante um procedimento. biopsia ou tumor-ressecção cirurgiaà
Forneça as informações ao seu profissional de saúde. Os resultados dos exames são usados ​​para otimizar o seu tratamento.

1. Teste de mutação BRAF V600 cobas 4800 – Este teste é um diagnóstico complementar aprovado pela FDA. Isso significa que o teste funciona em conjunto com um medicamento ou terapia específica.

O teste cobas utiliza tecido tumoral de melanoma para detectar a presença de mutações no gene BRAF nesse tumor ou em seu DNA. Um paciente com resultado positivo no teste cobas é elegível para o tratamento com os medicamentos vemurafenibe e cobimetinibe. A presença de qualquer uma das mutações V600E, V600D ou V600E2 indica que uma mutação no gene BRAF está causando o crescimento acelerado do melanoma. O medicamento vemurafenibe pode interromper o crescimento impulsionado pela mutação BRAF. O cobimetinibe é necessário para impedir que as células cancerígenas tornem o vemurafenibe ineficaz rapidamente.

2. Kit THXID-BRAF – Este teste é um teste diagnóstico complementar aprovado pela FDA. Isso significa que o teste funciona em conjunto com um medicamento ou terapia específica.

O teste THXID-BRAF utiliza tecido tumoral de melanoma para detectar a presença de mutações no gene BRAF no DNA do tumor. Um paciente com resultado positivo no teste THXID-BRAF é elegível para o tratamento com os medicamentos dabrafenibe e trametinibe. A presença das mutações V600E ou V600K indica que uma mutação no gene BRAF está causando o crescimento acelerado do melanoma. O medicamento dabrafenibe pode interromper o crescimento impulsionado pela mutação no gene BRAF. O trametinibe é necessário para impedir que as células cancerígenas tornem o dabrafenibe ineficaz rapidamente.

3. FoundationOne CDx – Este teste é um teste diagnóstico complementar aprovado pela FDA. Isso significa que o teste funciona em conjunto com um medicamento ou terapia específica.

O teste FoundationOne CDx utiliza tecido tumoral para detectar a presença de mutações BRAF no DNA do tumor. Um paciente com melanoma e um resultado positivo no teste FoundationOne CDx é elegível para uma combinação dos medicamentos atezolizumabe, binimetinibe, cobimetinibe, dabrafenibe, encorafenibe, trametinibe ou vemurafenibe. O teste detecta a presença das mutações BRAF V600E, V600K e outras mutações V600.

Além disso, o teste avalia se a carga mutacional do tumor é igual ou superior a dez mutações por megabase ou se há instabilidade de microssatélites. Se o resultado for positivo, isso indica o uso de pembrolizumabe para tumores sólidos. Ademais, o teste também detecta mutações em outros genes, como KRAS ou HER2, que são relevantes para o tratamento de cânceres como o colorretal ou o de mama, respectivamente.

No total, o teste FoundationOne CDx mede alterações em 324 genes ou partes do DNA tumoral. Embora alguns genes indiquem que um paciente é elegível para receber um medicamento aprovado pelo FDA, nem todas as informações genéticas fornecem uma conexão clara. Por exemplo, o teste mede inúmeras alterações no DNA tumoral para as quais não há medicamentos ou terapias disponíveis atualmente. No entanto, no futuro, poderão existir ensaios clínicos disponíveis para algumas dessas alterações.

4. FoundationOne Liquid CDx – Este teste é um teste diagnóstico complementar aprovado pela FDA. Isso significa que o teste funciona em conjunto com um medicamento ou terapia específica.

O teste FoundationOne Liquid CDx utiliza uma amostra de sangue para detectar a presença de genes que indicam a terapia apropriada. Especificamente, o plasma sanguíneo contém DNA livre circulante proveniente do tumor. O teste analisa pelo menos 300 genes, incluindo a carga mutacional do tumor no sangue e a alta instabilidade de microssatélites, o que indica a terapia necessária. Para tumores sólidos, ele pode detectar fusões NTRK1/2/3 , comuns no melanoma spitzóide, que podem ser tratadas com a terapia-alvo entrectinibe.

5. MSK-IMPACT – O MSK-IMPACT é o Perfil Integrado de Mutações para Alvos Oncológicos Acionáveis, disponível para pacientes tratados no Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Foi aprovado em 2017 pelo FDA para detectar alterações no DNA do câncer de um indivíduo, incluindo melanoma, que indicariam um medicamento ou ensaio clínico apropriado. Foi o primeiro teste acadêmico de perfil tumoral a receber aprovação.

O teste coleta duas amostras dos pacientes: tecido tumoral e tecido normal. A análise do DNA de cada tecido permite que os pesquisadores comparem o DNA e determinem quais mutações se desenvolveram dentro do tumor. O tratamento pode então ser direcionado diretamente às causas genéticas e biológicas que impulsionam o crescimento do tumor. Além disso, a análise do tecido normal ajuda a determinar se o paciente herdou uma mutação genética que causa câncer.

No total, o teste examina pelo menos 505 genes, incluindo aqueles importantes para a seleção de terapias-alvo, como o BRAF. Como é um teste constantemente atualizado, o número exato de genes analisados ​​provavelmente aumentará à medida que mais terapias-alvo forem aprovadas. Um teste similar, o MSK-Impact Heme, está disponível para pacientes diagnosticados com cânceres do sangue.

6. NYU-Langone Genome Pact – O teste PACT (Profiling of Actionable Cancer Targets) é aprovado pela FDA como teste diagnóstico e de análise qualitativa para tumores sólidos, como o melanoma. Está disponível para pacientes tratados no Centro de Câncer Langone Health da Universidade de Nova York. O teste compara o tecido tumoral do paciente com o tecido normal para detectar alterações genéticas em seu DNA. Ele detecta alterações no DNA de 607 genes.

Embora não seja considerado conclusivo para diagnóstico ou para prescrição de medicamentos, o teste genético é aprovado para uso por profissionais de saúde como forma de fornecer informações sobre mutações tumorais. Para pacientes com diagnóstico de câncer, ele pode orientar as decisões de tratamento. Uma possibilidade adicional para o uso da informação genética é a detecção, em alguns pacientes, de uma mutação que os torne elegíveis para um ensaio clínico atual ou futuro.

7. Haystack MRD – Este é um teste de múltiplas etapas desenvolvido para detectar doença residual após a cirurgia. Ele avalia a presença de DNA circulante específico (ctDNA) no seu sangue. O teste envolve duas etapas. A primeira etapa requer que um laboratório receba o tecido tumoral coletado durante a cirurgia. O laboratório processará o tecido tumoral, analisará todo o DNA e selecionará até 50 mutações de DNA específicas presentes no seu câncer. A segunda etapa requer que o mesmo laboratório receba uma amostra de sangue em um momento posterior durante o tratamento. Seu sangue será analisado para determinar se alguma das mutações de DNA está em circulação. Se os resultados mostrarem a presença de ctDNA, significa que há doença residual. Se o ctDNA não for encontrado, significa que não foi detectada doença residual.

8. TruSight Oncology Comprehensive – O kit de teste diagnóstico é aprovado pelo FDA e detecta 517 genes em tecido tumoral, incluindo BRAF, e fusões de RNA em 24 genes. Ele também fornece uma pontuação de carga mutacional tumoral. O kit destina-se ao uso por profissionais de saúde para diversos tipos de câncer, incluindo melanoma. Os resultados devem ser usados ​​para orientar as decisões de tratamento.

Além disso, este teste é um teste diagnóstico complementar aprovado pela FDA. Isso significa que o teste funciona em conjunto com um medicamento ou terapia específica. Para tumores sólidos, se forem detectadas fusões NTRK1/2/3, o larotrectinibe é indicado. Observação: Para realizar este teste, seu médico precisa ter o kit, os equipamentos e a expertise necessários; provavelmente, ele estará disponível apenas em um grande centro oncológico.

9. xT CDx – Este teste é aprovado pela FDA para uso com tecido tumoral sólido. Ele também possui indicação para diagnóstico complementar em pacientes com câncer colorretal. O teste utiliza tecido tumoral para detectar a presença de um gene KRAS e/ou NRAS normal ou mutado no DNA do tumor. Os resultados podem indicar se um paciente é elegível para tratamento com cetuximabe ou panitumumabe.

O teste xT CDx avalia 648 genes em tumores sólidos, incluindo melanoma e BRAF. Ele também indica o status da instabilidade de microssatélites no tecido tumoral. As amostras coletadas do paciente incluem tecido tumoral, sangue e saliva. Para pacientes diagnosticados com câncer, os resultados do teste identificam mutações de DNA que podem ser usadas pelos profissionais de saúde para orientar as decisões de tratamento, com o nível de significância clínica descrito no laudo.

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Testes genéticos não aprovados pelo FDA

Os testes listados aqui estão em ordem alfabética e não são aprovados pelo FDA. Por esse motivo, podem ou não ser elegíveis para reembolso e não fornecem informações para serem usados ​​em conjunto com um medicamento ou terapia específica.

As informações geradas por esses testes devem ser avaliadas por um profissional de saúde licenciado. Alguns testes podem ajudar a estimar o risco de você herdar melanoma ou câncer de pele , enquanto outros podem sugerir recomendações de tratamento ou exames de rastreamento para câncer. Se você fez um desses testes e tiver dúvidas, ligue para seu médico ou entre em contato com o serviço "Pergunte a um Especialista" da AIM para esclarecer suas dúvidas.

1. Perfil genômico abrangente da Altera – Este teste avalia 440 genes no DNA do tumor, incluindo IRMÃO para melanoma. O teste também avalia a instabilidade de microssatélites, a carga mutacional do tumor e a expressão de PD-L1. O médico pode considerar esses resultados ao tomar decisões sobre o tratamento. O relatório fornece informações sobre medicamentos que podem ser terapeuticamente relevantes e sobre ensaios clínicos que estão recrutando pacientes. Um segundo teste, chamado Signatera (veja abaixo), desta empresa, pode ajudar a monitorar a eficácia do tratamento. Ambos os testes podem ser solicitados simultaneamente pelo profissional de saúde, utilizando uma única amostra tumoral.
   
   
2. CancerNext-Expandido – Este teste avalia 76 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de um indivíduo desenvolver melanoma, câncer de mama, tumores do sistema nervoso central, câncer colorretal, câncer gástrico, câncer renal (incluindo carcinoma de células renais), câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de próstata, feocromocitoma/paraganglioma, câncer uterino e condições de predisposição ao câncer.
   
   O teste é indicado para indivíduos com suspeita clínica de predisposição hereditária ao melanoma e outros tipos de câncer. A predisposição hereditária é definida como a ocorrência de melanoma ou câncer no cérebro, mama, cólon, rim, ovário ou útero em três ou mais familiares próximos. O kit de coleta de amostra é solicitado por um profissional de saúde licenciado, e os interessados ​​devem entrar em contato com seus médicos para a coleta.
   
   
3. DecisionDx-Melanoma – Este teste avalia 31 genes no cutâneo (pele) melanoma tumor para prever o risco de melanoma cutâneo reincidência e o risco de linfonodo sentinela positividade. Os resultados dos genes expressos gerarão uma pontuação para pacientes diagnosticados com melanoma cutâneo. Em colaboração com as características clínicas e patológicas do melanoma cutâneo, como espessura, ulceraçãoetc., a pontuação fornece uma estimativa para ajudar a orientar as decisões de tratamento. Por exemplo, se os resultados sugerirem que um paciente tem uma pontuação de risco muito baixa, ele pode decidir, em consulta com seu profissional de saúde, pular o tratamento. biópsia do linfonodo sentinelaUma pontuação de risco mais alta que sugere recorrência pode aumentar a frequência das consultas clínicas, motivar a participação em um ensaio clínico ou exigir exames de imagem mais avançados. 
   
   
4. DecisionDx-UM – Este teste avalia 15 genes no tumor de melanoma uveal para prever o risco de metástase em até cinco anos. Os resultados dos genes expressos gerarão uma pontuação de risco para pacientes diagnosticados com melanoma uveal. Com base em um alto risco calculado pelo teste, o médico pode planejar um acompanhamento mais rigoroso do paciente após a cirurgia ocular primária. Um baixo risco pode indicar que o médico pode ser menos agressivo no plano de tratamento pós-cirúrgico. Existem três categorias de risco: baixo, intermediário e alto, que indicam os períodos de tempo para exames de imagem de acompanhamento.  
   
   
5. Empodere – Este teste avalia 81 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de um indivíduo desenvolver melanoma e outros 12 tipos de câncer. Mais especificamente, ele busca mutações, caso existam, em genes específicos, incluindo BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53, e outros. O teste Empower para câncer hereditário é solicitado por um profissional de saúde. O paciente fornece uma amostra de sangue ou saliva para o teste. Os resultados podem informar o profissional de saúde sobre questões genéticas relacionadas ao controle da saúde. O teste também pode auxiliar na tomada de decisões caso seja realizado após um diagnóstico de câncer.
   
   
6. O teste Galleri – Este exame analisa uma amostra de sangue para detectar DNA presente em células cancerígenas, também conhecido como DNA tumoral circulante (ctDNA) ou DNA livre de células (cfDNA). Este tipo de DNA é não Encontrada normalmente na corrente sanguínea, a presença de células cancerígenas indica a presença dessas células. O teste de Galleri é considerado um "teste de rastreio" para o câncer, mas não diagnostica a doença.
   
   O teste procura por DNA de células cancerígenas liberado por um tumor. Se o encontrar, os resultados indicarão a detecção de um "sinal de câncer". O teste Galleri prevê o tecido ou órgão provavelmente associado ao sinal. Em seguida, um exame clínico diagnóstico, provavelmente uma biópsia, será necessário para localizar o tumor, confirmar os resultados do teste e diagnosticar o câncer.
   
   Se nenhum DNA de célula cancerígena for encontrado no sangue, os resultados indicarão que “nenhum sinal de câncer” foi detectado. negativo O resultado não significa definitivamente que um indivíduo tenha não câncer. O câncer pode estar localizado em outras partes do corpo, como no cérebro, que não libera DNA na corrente sanguínea, ou o câncer pode ainda não ter chegado ao cérebro. etapa para liberar DNA na corrente sanguínea. O teste é recomendado para indivíduos com mais de 50 anos e com risco elevado de câncer.
   
   
7. Painel de Melanoma Hereditário e Câncer de Pele – Este teste avalia 19 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de melanoma e carcinoma basocelular em um indivíduo. Mais especificamente, busca mutações, caso existam, em genes específicos, incluindo BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, POT1, E outros.
   
   É indicado para indivíduos com suspeita clínica de predisposição hereditária ao melanoma e outros tipos de câncer de pele. Os resultados podem indicar se o indivíduo herdou melanoma atípico familiar múltiplo. toupeira síndrome de melanoma, síndrome de Gorlin, síndrome de Li-Fraumeni e outras. O kit de coleta de amostras é solicitado por um profissional de saúde licenciado e enviado ao paciente.
   
   
8. Convite Painel Multicâncer – Este teste avalia 70 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de um indivíduo desenvolver melanoma, carcinoma basocelular ou outros tipos de câncer. O teste inclui genes de suscetibilidade ao melanoma, como: BAP1, BRCA2, CDK4, MITF, POT1, E outros.
   
   O teste pode ser solicitado online por meio de uma consulta de telemedicina com um profissional de saúde. Após uma consulta prévia, o teste genético é enviado para o indivíduo, que fornece uma amostra de saliva e a envia de volta para a empresa. Os resultados são compartilhados com o indivíduo por meio de um consultor genético. Esses resultados incluem a confirmação de um diagnóstico, a previsão de doenças ou a facilitação da detecção precoce. Observe que o aconselhamento genético pela Genome Medical é obrigatório para a compra deste teste, mas está disponível por meio de pagamento particular, atualmente com o preço de US$ 199, ou por meio de convênio médico. Os resultados genéticos da Invitae podem ser compartilhados com seu profissional de saúde local para o gerenciamento de sua saúde.
   
   
9. Monitoramento personalizado do câncer da Invitae: Testes iniciais e de monitoramento – Esses dois testes são usados ​​para medir o DNA tumoral circulante, ou ctDNA. O teste inicial requer uma amostra do tumor e duas amostras de sangue. Com esses materiais, o teste inicial identificará fragmentos do tumor do paciente que são específicos para o melanoma. Essa informação será usada posteriormente no segundo teste.
   
   O teste de monitoramento só pode ser solicitado após a conclusão do teste inicial. Ele buscará a presença de fragmentos específicos identificados no tumor do paciente no teste inicial. Utilizando uma nova amostra de sangue do paciente, o ctDNA poderá ser detectado, caso esteja presente. A detecção de ctDNA pode indicar doença residual. Em teoria, o teste também poderia ser usado para monitorar a eficácia do tratamento antineoplásico, auxiliando na determinação da eficácia do tratamento atual ou da necessidade de uma nova abordagem terapêutica.
   
   
10. Previsão MelaNodal – Este teste avalia oito genes para prever metástase no linfonodo sentinela em pacientes elegíveis para biópsia do linfonodo sentinela. Mais especificamente, o teste avalia a expressão de MLANA, GDF15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLAT e SERPINE2. O teste requer uma amostra do melanoma primário. Segundo a empresa, pacientes com resultados indicando “baixo risco” apresentam uma taxa de sobrevida livre de melanoma específica em 5 anos de 98% e podem optar por não se submeter ao procedimento invasivo, pois é improvável que apresentem tumor nos linfonodos. Ainda segundo a empresa, pacientes com resultados indicando “alto risco” apresentam uma taxa de sobrevida livre de melanoma específica em 5 anos de 88% e devem ser considerados para o procedimento invasivo, pois têm maior probabilidade de metástase no linfonodo sentinela. Os resultados e as considerações sobre o tratamento devem ser discutidos com seu médico.
    
    
11. Painel Abrangente de Melanoma – Este teste avalia 14 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de melanoma em um indivíduo. Mais especificamente, busca mutações, caso existam, em determinados genes, incluindo: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, e outros. Indivíduos que apresentam certos "sinais de alerta" são os candidatos a este teste, que incluem ter tido câncer antes dos 50 anos, ter mais de um câncer primário e ter vários membros da família diagnosticados com câncer. O indivíduo fornece uma amostra de sangue, um cotonete bucal ou saliva para o teste. Os resultados podem informar seu médico sobre questões genéticas relacionadas ao controle da sua saúde.
    
    
12. Painel de Melanoma – Este teste avalia 10 genes em tecido normal para detectar a presença de fatores genéticos hereditários que aumentam o risco de melanoma em um indivíduo. Mais especificamente, busca mutações, caso existam, em determinados genes, incluindo: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, e outros. Indivíduos com histórico familiar de melanoma são recomendados para este teste. Além disso, ele é recomendado para membros de famílias com melanoma que possam ter outros tipos de câncer, especialmente um ou mais familiares com câncer de pâncreas. Embora seja chamado de "painel de melanoma", o teste foi desenvolvido para detectar genes hereditários, e não câncer. Ele não é usado para definir o tratamento.
    
    
13. Teste Merlin CP-GEP – Este teste avalia oito genes do tecido tumoral biopsiado, incluindo IL-8,
    TGFBR1, SERPINE2 e outros. Combina os resultados genéticos com a idade do paciente, Breslow.
    A espessura e a ulceração da lesão são avaliadas para prever o risco de metástase. Os resultados indicam risco "Baixo" ou "Alto". Em pacientes com melanoma cutâneo, o local inicial de metástase geralmente são os linfonodos próximos. A biópsia do linfonodo sentinela é um procedimento cirúrgico realizado para avaliar se os tumores de melanoma estão presentes no sistema linfático. Nesse procedimento, um corante azul ou uma solução radioativa é injetada na área do câncer. Se o corante atingir o linfonodo sentinela, significa que ocorreu metástase e os linfonodos afetados são detectados. O objetivo do teste Merlin é identificar pacientes com melanomas pT1 a pT3 e baixo risco de metástase para os linfonodos, que poderiam evitar a biópsia do linfonodo sentinela. O Merlin CP-GEP é o único teste molecular reconhecido pela NCCN como preditivo e apropriado para uso em pacientes selecionados com tumores T1 e T2, auxiliando na tomada de decisão compartilhada em relação à biópsia do linfonodo sentinela. As diretrizes da NCCN destacam que pacientes identificados como de "Alto Risco" podem apresentar um risco três vezes maior de comprometimento do linfonodo sentinela, com base em dados recentemente publicados do maior estudo prospectivo cego para um teste molecular em melanoma cutâneo, o MERLIN_001.
    
    
14. MyPath Melanoma – Este teste avalia 23 genes em lesões melanocíticas cutâneas (da pele) para determinar se a amostra é benigno, intermediário ou malignoOs genes avaliados incluem vários envolvidos na sinalização celular do câncer e na resposta imune tumoral, além de um gene expresso de forma anormal pelo melanoma. Os resultados podem contribuir para aumentar a clareza do diagnóstico e tratamento. patologia relatórios, aumentam a confiança em um diagnóstico difícil e ajudam a tomar decisões sobre o tratamento. Uma biópsia primária do tecido ou excisão É necessária uma amostra para o teste. A pontuação MyPath Melanoma é calculada a partir dos genes expressos.
    
    
15. Teste de Câncer Hereditário MyRisk – Este teste avalia pelo menos 50 genes em tecido normal para fornecer um nível de risco hereditário para o desenvolvimento de 11 tipos de câncer, incluindo melanoma. Por exemplo, o teste pode detectar mutações em tecido normal que indicam se o seu DNA o coloca em “alto risco” ou “risco elevado” para certos tipos de câncer. Mais especificamente, se o teste detectar uma determinada mutação no BRCA2 Este gene indica um risco aumentado de câncer, especialmente melanoma, câncer de mama, câncer de ovário e câncer de pâncreas. O relatório também inclui opções de manejo para monitorar o estado de saúde e reduzir o risco de um diagnóstico tardio.
    
    
16. PGDx elio tecido completo O kit PDGx elio tissue complete da Personal Genome Diagnostics, aprovado pelo FDA, fornece informações sobre a genética do tumor. Ele analisa 505 genes e é aplicável ao DNA de 35 tipos de tumores sólidos, incluindo melanoma. A carga mutacional do tumor também é medida por este kit. A aprovação pelo FDA não é o mesmo que a liberação pelo FDA. Observação: Para realizar este exame, seu médico precisa ter o kit, os equipamentos e a expertise necessários; provavelmente, ele só estará disponível em um grande centro de tratamento de câncer.
    
    
17. Tumor preciso Este teste avalia 523 variantes genéticas e 56 variantes de RNA no tecido tumoral para auxiliar nas decisões de tratamento. Ele também avalia a instabilidade de microssatélites, a carga mutacional do tumor e oferece a opção de medir a expressão de PD-L1. O teste inclui IRMÃO O teste está presente no painel, mas contém muitos genes que se aplicam a outros tipos de câncer, e não apenas ao melanoma. O exame é solicitado pelo profissional de saúde e requer uma amostra do tumor. Os resultados são enviados ao profissional de saúde para que este os compartilhe com o paciente e auxilie nas decisões terapêuticas.
    
    
18. O teste Riskguard – Este teste avalia 56 genes em tecido normal para fornecer um nível de risco hereditário para o desenvolvimento de 10 tipos de cânceres comuns, incluindo melanoma e outros cânceres de pele. Mais especificamente, ele busca mutações, caso existam, em certos genes, que incluem BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, e outros. O teste Riskguard pode ser solicitado pelo seu profissional de saúde. Um kit de coleta de amostra pode então ser enviado para sua casa ou consultório médico para coletar sangue ou saliva. Os resultados são informados ao profissional de saúde e ficam disponíveis online para o indivíduo. Consultores genéticos também estão disponíveis.
    
    
19. Assinantes – Este é um teste prognóstico, o que significa que fornece informações sobre a probabilidade de recorrência, avaliando a presença de doença residual molecular em um paciente diagnosticado com melanoma. O teste foi desenvolvido para detectar a presença de DNA tumoral circulante (ctDNA) no sangue, o que indica a presença de câncer. O Signatera também é um teste prognóstico para sobrevida livre de doença e sobrevida global. O objetivo é identificar pacientes tratados que apresentam alto risco de recorrência tumoral. Ele também pode ser usado para acompanhar a evolução da doença ao longo do tempo. O teste é coberto pelo Medicare para determinados pacientes com câncer para monitoramento da eficácia da imunoterapia, quando o medicamento pode estar funcionando, mas os exames de imagem não refletem isso.