Gentest

Was sind genetische Tests?

Sie kennen vielleicht DNA In den USA werden Tests für Erwachsene angeboten, wie beispielsweise Ancestry und 23andMe, die Informationen über Abstammung, allgemeines Wohlbefinden oder körperliche Merkmale liefern. Diese Tests und die Unternehmen, die sie anbieten, machen nur einen kleinen Teil des gesamten Marktes für Gen- oder DNA-Tests aus.

DNA-Tests und medizinische Genetik sind ein sich rasant entwickelndes Feld mit anhaltenden ethischen, logistischen und finanziellen Herausforderungen, die komplex sind. Zahlreiche Tests bieten Informationen zur Unterstützung bei der Wahl des Lebensstils, der allgemeinen Gesundheit und bei schwierigen medizinischen Entscheidungen. Die Art der Informationen kann zwischen verschiedenen Tests, selbst vom selben Unternehmen, erheblich variieren.

Einige DNA-Tests wurden einer strengen Prüfung unterzogen und sind von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, andere hingegen nicht. Im Gegensatz zu Krebsmedikamenten und anderen Arzneimitteln, die etablierte Sicherheits- und Wirksamkeitsstandards erfüllen müssen, ist für genetische oder DNA-Tests keine FDA-Zulassung erforderlich, damit sie von Einzelpersonen und ihren Gesundheitsdienstleistern eingesetzt werden können. Bei Tests mit medizinischer Relevanz für die Behandlung muss jedoch ein Arzt hinzugezogen werden, um den Test anzuordnen, die Ergebnisse entgegenzunehmen und zu interpretieren. Ausnahmen bilden Abstammungs- und allgemeine Gesundheitstests, die Verbraucher direkt bestellen können.

Verschiedene Arten von Gentests

Es gibt viele Arten von DNA- oder Gentests. Hier sind einige der wichtigsten Kategorien, die die verfügbaren Arten von Gentests beschreiben. Beachten Sie, dass es bei einigen Kategorien von Gentests Überschneidungen gibt.

• Abstammung – Bietet Informationen zu allgemeinen Merkmalen Ihrer DNA. Beispiele hierfür sind genetische Übereinstimmungen mit Verwandten, einige vererbte körperliche Merkmale und bestimmte Eigenschaften.
• Allgemeines Wohlbefinden – Bietet Informationen über Ihren allgemeinen Gesundheitszustand anhand Ihrer DNA. Beispiele hierfür sind Allergien gegen bestimmte Dinge, die Geschwindigkeit Ihres Stoffwechsels und wahrscheinliche Ernährungspräferenzen.
• Medizinische Diagnose – Bestimmt, ob eine Krankheit oder ein Zustand vorliegt. Kann auch bestätigen, Krebs Diagnose oder Feststellung von Merkmalen der Tumor, wie es ist Mutation Preis.
• Vorhersagen / Ergebnisse – Kann Informationen über das Risiko eines zukünftigen Ereignisses liefern. Beispiele hierfür sind, ob ein Tumor wahrscheinlich metastasiert. Lymphe Knoten oder ob mit einem erneuten Auftreten des Krebses in fünf Jahren zu rechnen ist.
• Pharmakogenomik – Bestimmt, ob ein Medikament aufgrund des Stoffwechsels einer Person wirksam wäre oder ob ein hohes Risiko für erhebliche Nebenwirkungen besteht. Beispiele hierfür sind, ob ein Schmerzmittel Linderung verschaffen würde oder ob ein Medikament eine lebensbedrohliche allergische Reaktion auslösen könnte.
• Behandlungsentscheidungen – Stellt fest, ob Sie für eine bestimmte Therapie in Frage kommen oder ob eine klinischen Studie Es kann sinnvoll sein, die Wirksamkeit von Immun-Checkpoint-Inhibitoren zu prüfen oder zu untersuchen, ob eine klinische Studie die DNA-Mutationen Ihres Tumors bestätigt. Manchmal werden diese als „Begleitdiagnostika“ bezeichnet, was bedeutet, dass sie von der FDA für die spezifische Anwendung mit einem bestimmten Medikament zugelassen sind.

Genetische und DNA-Tests bei der Entscheidungsfindung zur Melanombehandlung

Der nächste Abschnitt bietet detailliertere Informationen zur genetischen Diagnostik bzw. DNA-Testung im Hinblick auf die Therapieentscheidung bei Patienten mit Melanom , bei Verdacht auf eine erbliche Krebsveranlagung sowie bei allen, die sich für einen genetischen Melanomtest interessieren. Diese Tests analysieren die vererbte DNA in unseren gesunden Zellen, die DNA in unseren Tumorzellen oder beides, um den Tumor besser zu verstehen und die Krankheit effektiver zu bekämpfen.

Für die meisten der auf dieser Seite aufgeführten Tests ist ein Arzt oder genetischer Berater erforderlich, der bei der Anordnung des Tests und der Interpretation der Ergebnisse behilflich ist. Einige Tests werden möglicherweise nicht von der Krankenkasse oder Medicare erstattet, und die Kostenübernahme kann sich je nach den Umständen ändern. Wenn beispielsweise ein Patient mit Krankenversicherung einen DNA-Test einer Tumorprobe benötigt, um nachzuweisen, dass der Tumor eine BRAFV600E-Mutation enthält und er einen ärztlich verordneten BRAF-Hemmer erhält, wird dieser wahrscheinlich bis zu einem gewissen Grad übernommen. Möchte ein Patient hingegen seine Abstammung analysieren lassen, um festzustellen, ob er mit bestimmten Personen verwandt ist, wird dieser Test nicht übernommen, da er für eine von der FDA zugelassene Behandlung nicht erforderlich ist.

Zu den unten beschriebenen Tests gehören: 1) FDA-zugelassene Tests zur Beurteilung von Tumoren zur Entscheidungsfindung bei der Behandlung und 2) weitere Tests, die nicht von der FDA zugelassen sind, aber durchaus hilfreiche Informationen für Patienten und/oder ihre Angehörigen liefern können. Die Liste beginnt mit den FDA-zugelassenen Tests und ist alphabetisch geordnet.

Von der FDA zugelassene Tests zur DNA-Analyse von Melanomtumoren

Für diese Tests wird eine Probe Ihres Tumorgewebes verwendet, die während einer Biopsie oder Tumor-Resektion Chirurgiebis hin zu
Geben Sie Ihrem Arzt Informationen. Die Testergebnisse dienen der Optimierung Ihrer Behandlung.

1. cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest – Dieser Test ist ein von der FDA zugelassener Begleitdiagnostikum. Das bedeutet, dass der Test in Verbindung mit einem bestimmten Medikament oder einer Therapie eingesetzt wird.

Der cobas-Test nutzt Melanomgewebe, um BRAF-Mutationen im Tumor oder in der DNA nachzuweisen. Patienten mit einem positiven cobas-Testergebnis kommen für die Medikamente Vemurafenib und Cobimetinib infrage. Das Vorhandensein der Mutationen V600E, V600D oder V600E2 deutet darauf hin, dass eine BRAF-Mutation das schnelle Wachstum des Melanoms verursacht. Vemurafenib kann dieses BRAF-bedingte Wachstum hemmen. Cobimetinib ist notwendig, um zu verhindern, dass die Krebszellen Vemurafenib schnell unwirksam machen.

2. THXID-BRAF-Kit – Dieser Test ist ein von der FDA zugelassenes Begleitdiagnostikum. Das bedeutet, dass der Test in Verbindung mit einem bestimmten Medikament oder einer Therapie eingesetzt wird.

Der THXID-BRAF-Test verwendet Melanomtumorgewebe, um BRAF-Mutationen in der Tumor-DNA nachzuweisen. Patienten mit einem positiven THXID-BRAF-Testergebnis können die Medikamente Dabrafenib und Trametinib erhalten. Das Vorhandensein von V600E oder V600K deutet auf eine BRAF-Mutation hin, die ein schnelles Melanomwachstum verursacht. Das Medikament Dabrafenib kann das BRAF-getriebene Wachstum stoppen. Trametinib ist notwendig, um zu verhindern, dass die Krebszelle Dabrafenib schnell unwirksam macht.

3. FoundationOne CDx – Dieser Test ist ein von der FDA zugelassener Begleitdiagnostikum. Das bedeutet, dass der Test in Verbindung mit einem bestimmten Medikament oder einer Therapie eingesetzt wird.

Der FoundationOne CDx-Test nutzt Tumorgewebe, um BRAF- Mutationen in der Tumor-DNA nachzuweisen . Patienten mit Melanom und einem positiven FoundationOne CDx-Testergebnis können eine Kombinationstherapie mit den Medikamenten Atezolizumab, Binimetinib, Cobimetinib, Dabrafenib, Encorafenib, Trametinib oder Vemurafenib erhalten. Der Test weist BRAF V600E, V600K und andere V600-Mutationen nach.

Darüber hinaus prüft der Test, ob die Mutationslast des Tumors mindestens zehn Mutationen pro Megabase beträgt oder ob eine Mikrosatelliteninstabilität vorliegt. Ein positives Ergebnis deutet auf die Anwendung von Pembrolizumab bei soliden Tumoren hin. Darüber hinaus erkennt der Test auch Mutationen in anderen Genen wie KRAS oder HER2, die für die Behandlung von Darm- bzw. Brustkrebs relevant sind.

Insgesamt misst der FoundationOne CDx-Test Veränderungen in 324 Genen oder Teilen der Tumor-DNA. Obwohl einige Gene darauf hinweisen, dass ein Patient für ein von der FDA zugelassenes Medikament geeignet ist, liefern nicht alle genetischen Informationen einen eindeutigen Zusammenhang. Beispielsweise misst der Test zahlreiche Veränderungen der Tumor-DNA, für die es derzeit kein Medikament oder keine Therapie gibt, die helfen könnte. Zukünftig könnten jedoch klinische Studien zu einigen dieser Veränderungen verfügbar sein.

4. FoundationOne Liquid CDx – Dieser Test ist ein von der FDA zugelassener Begleitdiagnostikum. Das bedeutet, dass der Test in Verbindung mit einem bestimmten Medikament oder einer Therapie eingesetzt wird.

FoundationOne Liquid CDx nutzt eine Blutprobe, um das Vorhandensein von Genen nachzuweisen, die auf eine geeignete Therapie hinweisen. Das Blutplasma enthält zirkulierende zellfreie DNA des Tumors. Der Test analysiert mindestens 300 Gene, darunter die Mutationslast des Tumors im Blut und eine hohe Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H), die auf den Therapiebedarf hinweist. Bei soliden Tumoren kann er NTRK1/2/3 -Fusionen nachweisen, die häufig bei spitzoidem Melanom vorkommen und mit der zielgerichteten Therapie Entrectinib behandelt werden können.

5. MSK-IMPACT – MSK-IMPACT ist ein integriertes Mutationsprofiling von relevanten Krebszielen und steht Patienten des Memorial Sloan Kettering Cancer Center zur Verfügung. Es wurde 2017 von der FDA zugelassen, um DNA-Veränderungen in Tumoren, einschließlich Melanomen, zu erkennen, die auf ein geeignetes Medikament oder eine klinische Studie hinweisen. Es war der erste akademische Tumorprofiling-Test mit entsprechender Zulassung.

Für den Test werden zwei Proben von Patienten entnommen: Tumorgewebe und Normalgewebe. Die DNA-Analyse beider Gewebe ermöglicht es den Forschern, die DNA zu vergleichen und festzustellen, welche Mutationen im Tumor entstanden sind. Die Behandlung kann dann gezielt auf die genetischen und biologischen Ursachen des Tumorwachstums ausgerichtet werden. Darüber hinaus hilft die Analyse des Normalgewebes festzustellen, ob der Patient eine krebserregende genetische Mutation geerbt hat.

Insgesamt untersucht der Test mindestens 505 Gene, darunter auch solche, die für die gezielte Therapie relevant sind, wie beispielsweise BRAF. Da der Test aktualisiert wird, dürfte die genaue Anzahl der analysierten Gene mit der Zulassung weiterer zielgerichteter Therapeutika steigen. Ein ähnlicher Test, MSK-Impact Heme, steht Patienten mit Blutkrebsdiagnose zur Verfügung.

6. NYU-Langone Genome Pact – Der PACT-Test (Profiling of Actionable Cancer Targets) ist von der FDA als diagnostischer Test und qualitativer Nachweis für solide Tumore wie Melanome zugelassen. Er steht Patienten des New York University Langone Health Cancer Center zur Verfügung. Der Test vergleicht das Tumorgewebe eines Patienten mit seinem gesunden Gewebe, um genetische Veränderungen in der DNA zu erkennen. Er detektiert Veränderungen in der DNA von 607 Genen.

Obwohl die Daten weder für die Diagnose noch für die Anwendung in zugelassenen Medikamenten als aussagekräftig gelten, sind sie für medizinisches Personal zugelassen, um Informationen über Tumormutationen zu liefern. Patienten mit einer Krebsdiagnose können sie bei Behandlungsentscheidungen unterstützen. Eine weitere Möglichkeit für die Nutzung der genetischen Informationen besteht darin, bei manchen Patienten eine Mutation zu erkennen, die sie für eine laufende oder zukünftige klinische Studie geeignet macht.

7. Haystack MRD – Dies ist ein mehrstufiger Test zum Nachweis von Resttumorgewebe nach einer Operation. Dabei wird Ihr Blut auf zirkulierende DNA (ctDNA) untersucht. Der Test besteht aus zwei Schritten. Im ersten Schritt erhält ein Labor während der Operation entnommenes Tumorgewebe. Das Labor verarbeitet das Tumorgewebe, analysiert die gesamte DNA und wählt bis zu 50 spezifische DNA-Mutationen in Ihrem Tumor aus. Im zweiten Schritt erhält dasselbe Labor zu einem späteren Zeitpunkt während der Behandlung eine Blutprobe. Ihr Blut wird analysiert, um festzustellen, ob DNA-Mutationen im Blut zirkulieren. Wird ctDNA gefunden, bedeutet dies, dass Resttumorgewebe vorhanden ist. Wird keine ctDNA gefunden, ist kein Resttumorgewebe vorhanden.

8. TruSight Oncology Comprehensive – Dieser diagnostische Test ist FDA-zugelassen und weist 517 Gene im Tumorgewebe nach, darunter BRAF, sowie RNA-Fusionen in 24 Genen. Er liefert außerdem einen Score zur Bestimmung der Mutationslast des Tumors. Der Test ist für die Anwendung durch medizinisches Fachpersonal bei verschiedenen Krebsarten, einschließlich Melanomen, vorgesehen. Die Ergebnisse dienen der Unterstützung von Behandlungsentscheidungen.

Darüber hinaus ist dieser Test ein von der FDA zugelassenes Begleitdiagnostikum. Das bedeutet, dass der Test in Abstimmung mit einem bestimmten Medikament oder einer bestimmten Therapie eingesetzt werden kann. Bei soliden Tumoren ist Larotrectinib angezeigt, wenn NTRK1/2/3-Fusionen nachgewiesen werden. Hinweis: Für die Durchführung dieses Tests muss Ihr Arzt über das Testkit, die Geräte und die erforderliche Expertise verfügen; diese sind wahrscheinlich nur in einem großen Krebszentrum verfügbar.

9. xT CDx – Dieser Test ist von der FDA für die Anwendung an solidem Tumorgewebe zugelassen. Er ist außerdem als Begleitdiagnostikum für Patienten mit Darmkrebs zugelassen. Der Test verwendet Tumorgewebe, um festzustellen, ob ein normales oder mutiertes KRAS- und/oder NRAS-Gen in der Tumor-DNA vorhanden ist. Die Ergebnisse können Aufschluss darüber geben, ob ein Patient für eine Behandlung mit Cetuximab oder Panitumumab geeignet ist.

Der xT CDx wertet 648 Gene in soliden Tumoren aus, darunter Melanome und BRAF. Er bestimmt außerdem den Status der Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe. Die vom Patienten entnommenen Proben umfassen Tumorgewebe, Blut und Speichel. Bei Patienten mit Krebsdiagnose identifizieren die Testergebnisse DNA-Mutationen, die von Ärzten zur Unterstützung von Behandlungsentscheidungen genutzt werden können. Die klinische Relevanz wird im Bericht angegeben.

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Nicht von der FDA zugelassene Gentests

Die hier aufgeführten Tests sind alphabetisch geordnet und nicht von der FDA zugelassen. Daher können sie erstattungsfähig sein oder nicht. Sie liefern keine Informationen zur Kombination mit einem bestimmten Medikament oder einer bestimmten Therapie.

Die Ergebnisse dieser Tests sollten von einem approbierten Arzt oder einer approbierten Ärztin ausgewertet werden. Einige Tests können helfen, Ihr Risiko für die Vererbung von Melanomen oder Hautkrebs einzuschätzen , während andere Behandlungsempfehlungen oder Hinweise auf Krebsvorsorgeuntersuchungen liefern können. Wenn Sie einen dieser Tests durchgeführt haben und Fragen dazu haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin oder kontaktieren Sie die Expertenberatung von AIM .

1. Umfassende genomische Profilierung mit Altera – Dieser Test wertet 440 Gene in der Tumor-DNA aus, darunter BRUDER für Melanome. Der Test bewertet außerdem die Mikrosatelliteninstabilität, die Tumormutationslast und die PD-L1-Expression. Ein Arzt kann diese Ergebnisse bei Behandlungsentscheidungen berücksichtigen. Der Bericht enthält Informationen zu möglicherweise therapeutisch relevanten Medikamenten und klinischen Studien, in denen Patienten rekrutiert werden. Ein zweiter Test namens Signatera (siehe unten) dieses Unternehmens kann zur Überwachung der Behandlungswirksamkeit beitragen. Beide Tests können vom Arzt gleichzeitig anhand einer Tumorprobe angeordnet werden.
   
   
2. KrebsWeiter-Ergänzt – Dieser Test untersucht 76 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein vererbter genetischer Anlagen festzustellen, die das Risiko einer Person für Melanome, Brustkrebs, Tumoren des zentralen Nervensystems, Dickdarmkrebs, Magenkrebs, Nierenkrebs (auch Nierenzellkarzinom), Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Prostatakrebs, Phäochromozytom/Paragangliom, Gebärmutterkrebs und Krebsprädispositionen erhöhen.
   
   Der Test ist für Personen mit klinischem Verdacht auf eine erbliche Anfälligkeit für Melanome und andere Krebsarten konzipiert. Eine erbliche Anfälligkeit liegt vor, wenn drei oder mehr nahe Familienmitglieder an Melanomen oder Krebserkrankungen des Gehirns, der Brust, des Dickdarms, der Niere, der Eierstöcke oder der Gebärmutter leiden. Das Probenentnahmeset wird von einem zugelassenen Arzt bestellt. Interessierte Personen müssen sich zur Probenentnahme an ihren Arzt wenden.
   
   
3. DecisionDx-Melanom – Dieser Test bewertet 31 Gene in der Haut- (Haut-)Melanomtumor zur Vorhersage des Risikos für Hautmelanom Wiederholung und das Risiko von Sentinel-Lymphknoten Positivität. Die Ergebnisse der exprimierten Gene werden einen Score für Patienten mit der Diagnose kutanes Melanom generieren. In Zusammenarbeit mit den klinischen und pathologischen Merkmalen des kutanen Melanoms, wie Dicke, Geschwürbildungusw. liefert der Score eine Schätzung, die bei Behandlungsentscheidungen hilft. Wenn die Ergebnisse beispielsweise darauf hindeuten, dass ein Patient einen sehr niedrigen Risikoscore hat, könnte er in Absprache mit seinem Arzt entscheiden, die Behandlung zu überspringen. Sentinel-LymphknotenbiopsieEin höherer Risikowert, der auf ein Wiederauftreten hindeutet, kann die Häufigkeit von Klinikbesuchen erhöhen, die Teilnahme an einer klinischen Studie veranlassen oder erweiterte bildgebende Verfahren erforderlich machen. 
   
   
4. DecisionDx-UM – Dieser Test wertet 15 Gene im Uvealmelanom-Tumor aus, um das Risiko für Metastasierung innerhalb von fünf Jahren. Die Ergebnisse der Genexpression liefern einen Risikoscore für Patienten mit Aderhautmelanom. Basierend auf einem durch den Test ermittelten hohen Risiko kann ein Arzt eine verstärkte Überwachung des Patienten nach der ersten Augenoperation planen. Ein geringes Risiko kann darauf hinweisen, dass der Arzt im postoperativen Behandlungsplan weniger aggressiv vorgehen kann. Es gibt drei Risikokategorien: niedrig, mittel und hoch, die die Zeiträume für Nachuntersuchungen angeben.  
   
   
5. Befähigen – Dieser Test untersucht 81 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein von Erbanlagen festzustellen, die das Risiko einer Person für Melanome und 12 weitere Krebsarten erhöhen. Genauer gesagt sucht er nach Mutationen, falls vorhanden, in bestimmten Genen, darunter BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53, und andere. Der Empower Hereditary Cancer Test wird von einem Arzt angeordnet. Der Patient stellt für den Test entweder eine Blut- oder Speichelprobe zur Verfügung. Die Ergebnisse können Ihrem Arzt Aufschluss über genetische Probleme geben, die Ihre Gesundheit beeinflussen. Der Test kann auch als Entscheidungshilfe dienen, wenn er nach einer Krebsdiagnose durchgeführt wird.
   
   
6. Der Galleri-Test – Bei diesem Test wird eine Blutprobe auf DNA untersucht, die in Krebszellen vorkommt und manchmal als zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) oder zellfreie DNA (cfDNA) bezeichnet wird. Diese Art von DNA ist kein Frontalunterricht. Normalerweise kommt Galleri im Blut vor und weist daher auf das Vorhandensein von Krebszellen hin. Der Galleri-Test gilt als Screening-Test für Krebs, diagnostiziert die Krankheit jedoch nicht.
   
   Der Test sucht nach DNA von Krebszellen, die von einem Tumor abgesondert werden. Wird diese gefunden, weisen die Ergebnisse auf ein „Krebssignal“ hin. Der Galleri-Test sagt das Gewebe oder Organ voraus, das wahrscheinlich mit dem Signal in Verbindung steht. Anschließend wäre ein klinischer Diagnosetest, wahrscheinlich eine Biopsie, notwendig, um den Tumor zu finden, die Testergebnisse zu bestätigen und Krebs zu diagnostizieren.
   
   Wenn keine Krebszellen-DNA im Blut gefunden wird, zeigen die Ergebnisse an, dass kein Krebssignal erkannt wurde. Negativ Ergebnis bedeutet nicht unbedingt, dass eine Person nicht Krebs. Krebs könnte sich an einer anderen Stelle im Körper befinden, beispielsweise im Gehirn, das keine DNA in den Blutkreislauf abgibt, oder der Krebs ist möglicherweise noch nicht im Stufe DNA in den Blutkreislauf freizusetzen. Der Test wird für Personen über 50 Jahren und mit erhöhtem Krebsrisiko empfohlen.
   
   
7. Panel für erbliches Melanom und Hautkrebs Dieser Test untersucht 19 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein von Erbanlagen festzustellen, die das Risiko einer Person für Melanome und Basalzellkarzinome erhöhen. Genauer gesagt wird nach Mutationen in bestimmten Genen gesucht, darunter: BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, POT1Und andere.
   
   Es richtet sich an Personen mit klinischem Verdacht auf eine erbliche Anfälligkeit für Melanome und andere Hautkrebsarten. Die Ergebnisse können Aufschluss darüber geben, ob eine Person eine familiäre atypische multiple Erkrankung geerbt hat. Maulwurf Melanom-Syndrom, Gorlin-Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom und andere. Das Probenentnahmeset wird von einem zugelassenen Gesundheitsdienstleister bestellt und an die Person gesendet.
   
   
8. Invitae Multi-Krebs-Panel – Dieser Test untersucht 70 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein von vererbten Genen festzustellen, die das Risiko einer Person für Melanome, Basalzellkarzinome oder andere Krebsarten erhöhen. Der Test umfasst Melanom-Suszeptibilitätsgene wie BAP1, BRCA2, CDK4, MITF, POT1Und andere.
   
   Der Test kann online über einen Telemedizin-Termin mit einem Arzt bestellt werden. Nach einem Vorgespräch wird der Gentest an die Person versandt, die eine Speichelprobe abgibt und diese an das Unternehmen zurücksendet. Die Ergebnisse werden der Person durch einen genetischen Berater mitgeteilt. Diese können die Diagnose bestätigen, Krankheiten vorhersagen oder eine Früherkennung ermöglichen. Beachten Sie, dass eine genetische Beratung durch Genome Medical für den Kauf dieses Tests obligatorisch ist. Sie ist jedoch auch als Selbstzahleroption (derzeit 199 US-Dollar) oder über eine Krankenversicherung erhältlich. Die genetischen Ergebnisse von Invitae können Sie Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin zur Behandlung Ihrer Gesundheit mitteilen.
   
   
9. Personalisierte Krebsüberwachung durch Invitae: Basis- und Überwachungstests – Diese beiden Tests dienen der Messung zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA). Für den Basistest werden eine Tumorprobe und zwei Blutproben benötigt. Mithilfe dieser Materialien identifiziert der Basistest Tumorteile des Patienten, die spezifisch für sein Melanom sind. Diese Informationen werden später im zweiten Test verwendet.
   
   Der Überwachungstest kann erst nach Abschluss des Basistests angeordnet werden. Er sucht nach den im Basistest identifizierten Tumorfragmenten des Patienten. Mithilfe einer neuen Blutprobe des Patienten kann ctDNA nachgewiesen werden, falls vorhanden. Der Nachweis von ctDNA könnte auf eine Resterkrankung hinweisen. Theoretisch könnte der Test auch zur Überwachung der Wirksamkeit einer Krebsbehandlung eingesetzt werden, um festzustellen, ob die aktuelle Behandlung anschlägt oder ein neuer Behandlungsansatz erforderlich ist.
   
   
10. MelaNodal Predict – Dieser Test evaluiert acht Gene, um Sentinel-Lymphknoten-Metastasen bei Patienten vorherzusagen, die für eine Sentinel-Lymphknoten-Biopsie in Frage kommen. Genauer gesagt evaluiert der Test die Expression von MLANA, GDF15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLAT und SERPINE2. Für den Test wird eine Probe des primären Melanoms benötigt. Laut Angaben des Unternehmens liegt die 5-Jahres-Überlebensrate für Melanom-spezifisches freies Überleben bei Patienten mit einem Testergebnis von „geringem Risiko“ bei 98 % und kann möglicherweise auf den invasiven Eingriff verzichten, da die Wahrscheinlichkeit eines Tumors in den Lymphknoten gering ist. Patienten mit einem Testergebnis von „hohem Risiko“ liegen die 5-Jahres-Überlebensrate für Melanom-spezifisches freies Überleben bei 88 % und sollten für den invasiven Eingriff in Betracht gezogen werden, da bei ihnen die Wahrscheinlichkeit einer Sentinel-Lymphknotenmetastasierung höher ist. Ergebnisse und Behandlungsüberlegungen sollten mit Ihrem Arzt besprochen werden.
    
    
11. Umfassendes Melanom-Panel – Dieser Test untersucht 14 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein von Erbanlagen festzustellen, die das Melanomrisiko einer Person erhöhen. Genauer gesagt wird nach Mutationen in bestimmten Genen gesucht, darunter: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, und andere. Dieser Test richtet sich an Personen mit bestimmten Warnsignalen, z. B. Krebs vor dem 50. Lebensjahr, mehr als eine primäre Krebserkrankung oder mehrere Krebsdiagnosen in der Familie. Die Testperson stellt entweder eine Blutprobe, einen Wangenabstrich oder Speichel zur Verfügung. Die Ergebnisse können Ihrem Arzt Aufschluss über genetische Probleme geben, die Ihre Gesundheit beeinflussen.
    
    
12. Melanom-Panel – Dieser Test untersucht 10 Gene in normalem Gewebe, um das Vorhandensein von Erbanlagen festzustellen, die das Melanomrisiko einer Person erhöhen. Genauer gesagt wird nach Mutationen in bestimmten Genen gesucht, darunter: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, und andere. Personen, denen dieser Test empfohlen wird, haben mehrere Familienmitglieder mit Melanom. Darüber hinaus wird er für Mitglieder von Familien mit Melanom empfohlen, die möglicherweise an anderen Krebsarten leiden, insbesondere an einem oder mehreren Familienmitgliedern mit Bauchspeicheldrüsenkrebs. Obwohl er „Melanom-Panel“ heißt, dient der Test dem Nachweis vererbter Gene – nicht von Krebs. Er dient nicht der Entscheidung über eine Behandlung.
    
    
13. Merlin CP-GEP-Test – Dieser Test wertet acht Gene aus dem biopsierten Tumorgewebe aus, darunter IL-8,
    TGFBR1, SERPINE2 und andere. Es kombiniert die genetischen Ergebnisse mit dem Alter des Patienten, Breslow
    Die Tumordicke und Ulzeration werden analysiert, um das Metastasierungsrisiko vorherzusagen. Die Ergebnisse liefern ein „niedriges“ oder „hohes“ Risiko. Bei Patienten mit kutanen Melanomen metastasieren die Tumoren meist zuerst in die nahegelegenen Lymphknoten. Eine Sentinel-Lymphknotenbiopsie ist ein chirurgischer Eingriff, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob Melanomtumoren das Lymphsystem befallen haben. Dabei wird entweder ein blauer Farbstoff oder eine radioaktive Lösung in das Tumorgebiet injiziert. Gelangt der Farbstoff zum Sentinel-Lymphknoten, liegt eine Metastasierung vor und die betroffenen Lymphknoten werden erfasst. Ziel des Merlin-Tests ist es, Patienten mit pT1- bis pT3-Melanomen und einem geringen Risiko für Lymphknotenmetastasen zu identifizieren, bei denen auf eine Sentinel-Lymphknotenbiopsie verzichtet werden kann. Merlin CP-GEP ist der einzige molekulare Test, der von der NCCN als prädiktiv und für die Anwendung bei ausgewählten T1- und T2-Patienten zur Unterstützung der gemeinsamen Entscheidungsfindung bezüglich einer Sentinel-Lymphknotenbiopsie anerkannt ist. Die NCCN-Leitlinien weisen darauf hin, dass bei Patienten, die als „Hochrisiko“ eingestuft werden, das Risiko einer Beteiligung des Sentinel-Lymphknotens um das Dreifache erhöht sein kann. Grundlage hierfür sind kürzlich veröffentlichte Daten aus der größten prospektiven verblindeten Studie für einen molekularen Test bei kutanem Melanom, MERLIN_001.
    
    
14. MyPath Melanom – Dieser Test wertet 23 Gene in kutanen (Haut-) melanozytären Läsionen aus, um festzustellen, ob die Probe gutartig, Zwischen- oder maligneZu den untersuchten Genen gehören mehrere, die an der Signalübertragung von Krebszellen und Tumoren beteiligt sind. Immunantwortund eine, die durch Melanome abnorm exprimiert wird. Die Ergebnisse können dazu beitragen, die Klarheit von Pathologie Berichte, verbessern das Vertrauen in eine schwierige Diagnose und helfen bei Entscheidungen über das Management. Eine primäre Gewebebiopsie oder Exzision Für den Test wird eine Probe benötigt. Aus den exprimierten Genen wird ein MyPath Melanoma Score berechnet.
    
    
15. MyRisk Erblicher Krebstest Dieser Test untersucht mindestens 50 Gene in normalem Gewebe, um das vererbte Risiko für die Entwicklung von elf Krebsarten, einschließlich Melanomen, zu ermitteln. Beispielsweise kann der Test Mutationen in normalem Gewebe erkennen, die anzeigen, ob Ihre DNA Sie einem „hohen Risiko“ oder einem „erhöhten Risiko“ für bestimmte Krebsarten aussetzt. Genauer gesagt: Wenn der Test eine bestimmte Mutation in der BRCA2 Das Gen weist auf ein erhöhtes Krebsrisiko für Melanome, Brustkrebs, Eierstockkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs hin. Der Bericht enthält auch Behandlungsmöglichkeiten zur Überwachung des Gesundheitszustands und zur Verringerung des Risikos einer Spätdiagnose.
    
    
16. PGDx Elio-Gewebe komplett – Das PDGx elio tissue complete von Personal Genome Diagnostics ist ein von der FDA zugelassenes Testkit, das Informationen zur Tumorgenetik liefert. Es misst 505 Gene und ist für DNA von 35 Arten solider Tumoren, einschließlich Melanomen, geeignet. Auch die Tumormutationslast wird mit diesem Kit gemessen. FDA-Zulassung ist nicht gleich FDA-Zulassung. Hinweis: Um diesen Test durchführen zu können, muss Ihr Arzt über dieses Kit, die Geräte und das Fachwissen verfügen. Es wird wahrscheinlich nur in einem großen Krebszentrum verfügbar sein.
    
    
17. Präziser Tumor Dieser Test evaluiert 523 Genvarianten und 56 RNA-Varianten im Tumorgewebe und unterstützt so die Behandlungsentscheidung. Er evaluiert außerdem die Mikrosatelliteninstabilität und die Mutationslast des Tumors und bietet die Möglichkeit, die PD-L1-Expression zu messen. Der Test umfasst BRUDER Im Panel enthalten, weist aber viele Gene auf, die nicht nur für Melanome, sondern auch für andere Krebsarten relevant sind. Der Test wird vom Arzt angefordert und erfordert eine Tumorprobe. Die Ergebnisse werden dem Arzt mitgeteilt, um sie dem Patienten für Therapieentscheidungen mitzuteilen.
    
    
18. Der Riskguard-Test Dieser Test untersucht 56 ​​Gene in normalem Gewebe, um das vererbte Risiko für die Entwicklung von zehn häufigen Krebsarten, darunter Melanomen und anderen Hautkrebsarten, zu ermitteln. Genauer gesagt wird nach Mutationen in bestimmten Genen gesucht, darunter: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, Der Riskguard-Test kann von Ihrem Arzt bestellt werden. Ein Probenentnahmeset kann anschließend zu Ihnen nach Hause oder in die Praxis Ihres Arztes geschickt werden, um Blut oder Speichel zu entnehmen. Die Ergebnisse werden dem Arzt mitgeteilt und stehen Ihnen online zur Verfügung. Genetische Beratung steht ebenfalls zur Verfügung.
    
    
19. Signatera Es handelt sich um einen prognostischen Test, der Informationen über das Rezidivrisiko liefert, indem er prüft, ob bei einem Patienten mit Melanomdiagnose eine molekulare Resterkrankung vorliegt. Der Test dient dem Nachweis zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) im Blut, die auf Krebs hinweist. Signatera ist zudem prognostisch für das krankheitsfreie Überleben und das Gesamtüberleben. Ziel ist es, behandelte Patienten mit hohem Tumorrezidivrisiko zu identifizieren. Der Test kann auch zur Beobachtung der Krankheitsdynamik im Zeitverlauf eingesetzt werden. Der Test wird von Medicare für bestimmte Krebspatienten übernommen. Immuntherapie Wirksamkeitsüberwachung, wenn das Medikament möglicherweise wirkt, die Bildgebung dies jedoch nicht widerspiegelt.