BRAF dans le mélanome
Cours de base sur la BRAF
BRAF (prononcé « Be-Raf ») est un gène qui code pour une protéine du même nom , impliquée dans la transmission de signaux intracellulaires et la croissance cellulaire . Ce gène est présent chez tous les individus, mais chez certains, il peut muter. Une mutation est une modification de la structure d'un gène, entraînant souvent une modification de la protéine. En cas de mutation du gène BRAF , les cellules du mélanome produiront une forme altérée de la protéine, ce qui leur permettra de proliférer de manière incontrôlée.
Environ 50 % des patients atteints de mélanome et testés présentent une mutation du gène BRAF dans leur tumeur . Ces tumeurs sont dites BRAF positives . Les patients dont les tumeurs sont BRAF positives peuvent bénéficier d'une thérapie ciblée, en complément des autres traitements. La thérapie ciblée agit en bloquant certaines protéines afin d'empêcher la croissance du mélanome.
Le dépistage de la mutation BRAF nécessite un prélèvement d'ADN au niveau de la tumeur primitive, qui sera ensuite analysé afin de détecter cette mutation. Des biopsies supplémentaires peuvent être nécessaires pour obtenir un échantillon de taille suffisante. Il arrive parfois que la quantité de tissu tumoral disponible soit insuffisante pour réaliser le test. Dans ce cas, votre oncologue vous expliquera la marche à suivre.
L'AIM recommande à tous les patients atteints d'un cancer de stade III ou IV de demander , si possible, un test de dépistage de la mutation BRAF sur leur tumeur primitive avant de prendre toute décision thérapeutique. Les patients de stade III ou IV porteurs de la mutation BRAF bénéficient d'un plus large éventail d'options de traitement ; il est donc essentiel de savoir si vous êtes porteur de cette mutation afin de connaître toutes les options thérapeutiques qui s'offrent à vous.
Dans le cadre d'un essai clinique , certains patients atteints d'un mélanome de stade II peuvent subir un test BRAF . Pour ces patients, connaître le statut BRAF est une information utile ; il sera important de le savoir si le mélanome progresse ultérieurement.
En général, le test BRAF est remboursé pour tous les patients atteints d' un mélanome de stade III ou IV , même si une participation financière peut être exigée selon votre régime d'assurance. Dans le cadre d'un essai clinique pour un mélanome de stade II, le test est généralement pris en charge par l' essai.