眼のメラノーマの危険因子
眼の黒色腫は誰が発症するのでしょうか?
接眼レンズ 黒色腫 まれな疾患で、メラノーマ全体の約3～4%を占めるに過ぎません。性別、年齢、民族、人種を問わず、誰にでも発症する可能性があります。眼のメラノーマは、他のグループよりもリスクが高いグループがあります。リスクは年齢とともに高まり、特に色白の人に多く見られます。 皮膚 明るい目の人や、特定の遺伝性疾患を持つ人に多く見られます。
最もリスクが高いのは誰ですか？その理由は？眼の黒色腫のリスク要因は何ですか？
眼の黒色腫の原因は不明ですが、いくつかの危険因子が特定されています。
リスクは、 年齢女性よりも男性にわずかに多く見られます。
眼の黒色腫は、以下の人に多く見られます。 フェア 皮膚、頻繁に 日焼け、および/または 明るい色の目約8～10倍多く見られます。 白人 ディセント アフリカ系の人々と比較して、ぶどう膜黒色腫のリスク要因は一般的に皮膚黒色腫の既知のリスク要因と類似していますが、ぶどう膜黒色腫は太陽光によって引き起こされると考えられていません。
一緒に働く人々 溶接 眼の黒色腫のリスクが高まる可能性があります。
特定の遺伝性疾患 眼黒色腫のリスクが高いことが関連しています。眼または眼皮メラノサイトーシス（目と額の周りの色素沈着、 母斑 太田病変のある人はブドウ膜黒色腫のリスクが高く、原発性後天性黒色症や結膜母斑のある人は結膜黒色腫のリスクが高くなります。
太陽からの紫外線への曝露はよく知られている 危険因子 皮膚メラノーマについて。紫外線曝露と眼メラノーマのいくつかのサブタイプ（虹彩のぶどう膜メラノーマや結膜メラノーマなど）との関連を示すエビデンスはいくつかありますが、眼メラノーマの大部分は紫外線曝露とは関連がありません。皮膚メラノーマを患っているからといって、眼メラノーマを発症するリスクが高まるわけではないようです。
上記のリスク要因がない場合は、 tアメリカ眼科学会 40歳になったら、眼疾患の基礎検査を受けることを推奨しています。これらのリスク要因のいずれかに該当する場合は、眼科医に予約して総合的な眼科検査を受けてください。
*ご了承ください 良性 脈絡膜母斑は非常に一般的であり、癌化する可能性のあるものはごくわずかである。
眼の黒色腫は遺伝性ですか?
ぶどう膜黒色腫は家族内で発生することがありますが、これは一般的ではありません。遺伝性ぶどう膜黒色腫は、特定の遺伝的要因によって引き起こされます。 DNA 突然変異と呼ばれるエラーです。ぶどう膜黒色腫と遺伝子のエラーとの間には、よく知られた関連性があります。 BAP1 家族内で受け継がれる可能性がある。BAP1症候群は、患者や家族に症状が悪化した場合に疑われることが多い。 発生率 以下の癌：ぶどう膜黒色腫、皮膚黒色腫、中皮腫（肺 癌 アスベストによるもの）、髄膜腫（良性脳腫瘍）、腎臓がん、胆嚢がんなどです。家族間で受け継がれるその他の遺伝子変異には、 PALB-2 の三脚と MBD4 遺伝子もブドウ膜黒色腫に関連しています。
結膜黒色腫には遺伝的要素がある可能性がありますが、このタイプの眼黒色腫は非常にまれであるため、その遺伝的原因についてはあまりわかっていません。
眼の黒色腫の広がりを予測できますか?
元の黒色腫の大きさと位置、そして特定の遺伝子特性は、眼の黒色腫が転移する可能性を予測するのに役立ちます。腫瘍が大きいほど、小さい腫瘍よりも転移のリスクが高くなります。
ぶどう膜黒色腫の場合、ぶどう膜管内の黒色腫の位置は、 腫瘍 転移することです。虹彩ぶどう膜黒色腫はまれ（20例中20例未満）ですが、眼の他の部位に発生するぶどう膜黒色腫（毛様体ぶどう膜黒色腫および脈絡膜ぶどう膜黒色腫）と比較して、体の他の部位に転移する可能性は低くなります。毛様体ぶどう膜黒色腫および脈絡膜ぶどう膜黒色腫の最大5%がXNUMX年以内に体の他の部位に転移するのに対し、虹彩黒色腫では同時期に転移するのは約XNUMX%に過ぎません。
医師は 生検 ぶどう膜黒色腫の分子的特徴をより詳細に把握し、転移リスクの予測に役立てるために、遺伝子発現プロファイリング（GEP）と呼ばれる臨床検査が用いられることがあります。遺伝子発現プロファイリングは、転移リスクに基づいてぶどう膜黒色腫を分類するために用いられることがあります。最高リスク（クラス2）に分類された腫瘍は、低リスク（クラス20Aまたはクラス1B）に分類された腫瘍よりも転移する可能性が最大1倍高い可能性があります。さらに、特定の遺伝子変異がぶどう膜黒色腫の転移と関連していることが知られています。例えば、 転移 遺伝子変異を持つ人の方が、 BAP1 遺伝子変異を持つ患者は、そのような変異を持たない患者よりも転移のリスクが高くなります。3番染色体の喪失や8番染色体の一部増幅など、特定の染色体変化も転移と関連しています。原発性黒色腫にみられるSF3B1やEiF1AXなどの他の変異も、ぶどう膜黒色腫の病態を予測する可能性があります。
医師は、遺伝子検査の結果を、ぶどう膜黒色腫の他の特徴（腫瘍の大きさや位置など）や患者の特性（年齢など）と併せて検討することで、黒色腫の診断後の患者の管理方法を決定することができます。これらの要素は、医師と患者が治療後の転移の有無を確認するために必要なフォローアップの種類と頻度を決定するのに役立ちます。
ぶどう膜黒色腫と比較すると、結膜黒色腫はまれですが、初回診断後は皮膚黒色腫に似た経過をたどる傾向があります。結膜黒色腫はまれであるため、このタイプの眼黒色腫の転移を予測する因子についてはあまり知られていません。結膜黒色腫の転移に関連する臨床的特徴としては、腫瘍が大きいこと（厚さ 腫瘍が2mmを超える場合、結節状に増殖している、眼球外結膜、内側球結膜、カルンクル、半月板など眼の特定の領域に黒色腫が増殖しているなどの症状がみられる。腫瘍が大きい（2mmを超える）場合や、その他の悪性所見を伴う場合は、黒色腫が近くの腫瘍に転移しているかどうかを確認するための検査が行われることがある。 リンパ ノード。この手順は センチネルリンパ節マッピング 生検も行われます。リンパ節にメラノーマが見つかった場合、転移を防ぐため、追加治療が推奨されることがあります。腫瘍の状態や治療法についてより詳しい情報を得るために、遺伝子情報を得るための生検も行われることがあります。結膜メラノーマは、BRAF遺伝子など、皮膚メラノーマと同様の遺伝子変異を有する可能性があり、治療の標的となる可能性があります。