test genetici

Cosa sono i test genetici?

Potresti avere familiarità con DNA Test commercializzati per adulti negli Stati Uniti, come Ancestry e 23andMe, che forniscono informazioni su ascendenza, stato di salute generale o caratteristiche fisiche. Questi test e le aziende che li forniscono rappresentano solo una piccola parte del mercato complessivo dei test genetici o del DNA.

I test del DNA e la genetica medica sono un campo in rapida evoluzione, con complesse sfide etiche, logistiche e finanziarie in corso. Sono disponibili numerosi test che forniscono informazioni utili per le scelte di vita, la salute generale e le decisioni mediche più complesse. Il tipo di informazioni può variare notevolmente tra i diversi test, anche quelli della stessa azienda.

Alcuni test del DNA sono stati sottoposti a rigorosi controlli e sono approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, mentre altri non lo sono. A differenza dei farmaci antitumorali e di altri prodotti farmaceutici che devono soddisfare standard di sicurezza ed efficacia stabiliti, non è necessario che i test genetici o del DNA ricevano l'approvazione della FDA per essere utilizzati dai singoli individui e dai loro operatori sanitari. Tuttavia, per i test con implicazioni mediche per il trattamento, è necessario il coinvolgimento di un medico per prescrivere il test, ricevere e interpretare i risultati. Fanno eccezione i test di ascendenza genetica e di benessere generale, che i consumatori possono ordinare direttamente.

Diversi tipi di test genetici

Esistono molti tipi di test del DNA o test genetici. Ecco alcune delle principali categorie che delineano i tipi di test genetici disponibili. Si noti che alcune categorie di test genetici presentano sovrapposizioni.

• Ascendenza – Fornisce informazioni sulle caratteristiche generali del tuo DNA. Alcuni esempi includono corrispondenze genetiche con parenti, alcuni tratti fisici ereditari e determinate caratteristiche.
• Benessere generale – Fornisce informazioni sulla tua salute generale all'interno del tuo DNA. Alcuni esempi includono eventuali allergie a determinati alimenti, la velocità del tuo metabolismo e le probabili preferenze alimentari.
• Diagnosi medica – Determina se è presente o meno una malattia o una condizione. Può anche confermare un cancro diagnosi o stabilire le caratteristiche del tumore, come se fosse mutazione Vota.
• Previsioni / Risultati – Può fornire alcune informazioni sul rischio di un evento futuro. Ad esempio, se è probabile che un tumore metastatizzi linfa linfonodi o se è probabile che il cancro si ripresenti nei prossimi cinque anni.
• farmacogenomica – Determina se un farmaco funzionerebbe in un individuo, in base al suo metabolismo, o se un individuo è ad alto rischio di effetti collaterali significativi a causa di un farmaco. Ad esempio, se un antidolorifico fornirebbe sollievo a un individuo o se un farmaco potrebbe provocare una reazione allergica potenzialmente letale.
• Decisioni terapeutiche – Determina se potresti essere idoneo per una particolare terapia o se una sperimentazione clinica Potrebbe essere ragionevole. Alcuni esempi includono l'efficacia degli inibitori dei checkpoint immunitari o la corrispondenza di uno studio clinico con le mutazioni del DNA del tumore. A volte questi test vengono definiti "diagnostici di accompagnamento", il che significa che sono approvati dalla FDA per indicarne l'uso specifico con un particolare farmaco.

Test genetici e del DNA nel processo decisionale sul trattamento del melanoma

La sezione successiva è pensata per fornire maggiori informazioni sul panorama dei test genetici o del DNA, in relazione alle decisioni terapeutiche per i pazienti con diagnosi di melanoma , per gli individui con sospetto clinico di predisposizione genetica al cancro e per la popolazione interessata ai test genetici per il melanoma. Questi test analizzano il DNA ereditato nelle nostre cellule normali o il DNA presente nelle cellule tumorali, o entrambi, al fine di comprendere meglio il tumore e combattere la malattia.

La maggior parte dei test inclusi in questa pagina richiede l'assistenza di un medico o di un consulente genetico per la prescrizione del test e l'interpretazione dei risultati raccolti. Alcuni test potrebbero non essere rimborsabili dall'assicurazione sanitaria o da Medicare e le decisioni sulla copertura potrebbero cambiare a seconda delle circostanze. Ad esempio, se un paziente con copertura medica richiede un test del DNA su un campione tumorale per dimostrare che il tumore contiene una mutazione BRAFV600E e riceve un inibitore di BRAF prescritto dal medico, è probabile che abbia un certo livello di copertura. Al contrario, se un paziente desiderasse sottoporsi a un'analisi genetica per verificare se è imparentato con determinati individui, questo test non sarebbe coperto perché non è richiesto per un trattamento approvato dalla FDA.

I test descritti di seguito includono: 1) test approvati dalla FDA che valutano i tumori al fine di prendere decisioni terapeutiche e 2) altri test non approvati dalla FDA, ma che possono fornire informazioni utili ai pazienti e/o ai loro familiari stretti. L'elenco inizia con i test approvati dalla FDA ed è in ordine alfabetico.

Test approvati dalla FDA per l'analisi del DNA del melanoma

Questi test utilizzano un campione del tessuto tumorale, estratto durante un biopsia o tumore-resezione chirurgia,
Fornire informazioni al proprio medico curante. I risultati dei test vengono utilizzati per ottimizzare il trattamento.

1. Test cobas 4800 per la mutazione BRAF V600 – Questo test è un test diagnostico complementare approvato dalla FDA. Ciò significa che il test funziona in combinazione con un farmaco o una terapia specifici.

Il test cobas utilizza tessuto tumorale di melanoma per rilevare la presenza di mutazioni del gene BRAF nel tumore o nel DNA. Un paziente con un risultato positivo al test cobas può essere trattato con i farmaci vemurafenib e cobimetinib. La presenza di una delle mutazioni V600E, V600D o V600E2 indica che una mutazione del gene BRAF sta causando una rapida crescita del melanoma. Il farmaco vemurafenib può arrestare la crescita indotta dalla mutazione BRAF. Il cobimetinib è necessario per impedire che le cellule tumorali rendano rapidamente inefficace il vemurafenib.

2. Kit THXID-BRAF – Questo test è un test diagnostico complementare approvato dalla FDA. Ciò significa che il test funziona in combinazione con un farmaco o una terapia specifici.

Il test THXID-BRAF utilizza il tessuto tumorale del melanoma per rilevare la presenza di mutazioni di BRAF nel DNA tumorale. Un paziente con un risultato positivo al test THXID-BRAF è idoneo per i farmaci dabrafenib e trametinib. La presenza di V600E o V600K indica che una mutazione di BRAF sta causando la rapida crescita del melanoma. Il farmaco dabrafenib può arrestare la crescita indotta da BRAF. Trametinib è necessario per impedire alla cellula tumorale di crescere rapidamente, rendendo inefficace il dabrafenib.

3. FoundationOne CDx – Questo test è un test diagnostico complementare approvato dalla FDA. Ciò significa che il test funziona in combinazione con un farmaco o una terapia specifici.

Il test FoundationOne CDx utilizza il tessuto tumorale per rilevare la presenza di mutazioni BRAF nel DNA del tumore. Un paziente affetto da melanoma con un risultato positivo al test FoundationOne CDx è idoneo a una terapia combinata con i farmaci atezolizumab, binimetinib, cobimetinib, dabrafenib, encorafenib, trametinib o vemurafenib. Il test rileva la presenza delle mutazioni BRAF V600E, V600K e altre mutazioni V600.

Inoltre, il test valuta se il carico mutazionale tumorale è maggiore o uguale a dieci mutazioni per megabase o se presenta instabilità microsatellite. Se positivo, questo indica l'uso di pembrolizumab per i tumori solidi. Inoltre, il test rileva anche mutazioni in altri geni, come KRAS o HER2, rilevanti per il trattamento di tumori come quelli del colon-retto o della mammella, rispettivamente.

In totale, il test FoundationOne CDx misura le alterazioni in 324 geni o parti del DNA tumorale. Sebbene alcuni geni indichino che un paziente è idoneo a ricevere un farmaco approvato dalla FDA, non tutte le informazioni genetiche forniscono una chiara correlazione. Ad esempio, il test misura numerose alterazioni nel DNA tumorale per le quali non esiste attualmente alcun farmaco o terapia in grado di aiutare. Tuttavia, in futuro, potrebbero essere disponibili studi clinici per alcune di queste alterazioni.

4. FoundationOne Liquid CDx – Questo test è un test diagnostico complementare approvato dalla FDA. Ciò significa che il test funziona in combinazione con un farmaco o una terapia specifici.

FoundationOne Liquid CDx utilizza un campione di sangue per rilevare la presenza di geni che indicano la terapia più appropriata. Nello specifico, il plasma sanguigno contiene DNA libero circolante proveniente dal tumore. Il test analizza almeno 300 geni, tra cui il carico mutazionale del tumore nel sangue e l'instabilità microsatellitare elevata, che indica la terapia necessaria. Per i tumori solidi, può rilevare le fusioni NTRK1/2/3 , comuni nel melanoma spitzioide, che possono essere trattate con la terapia mirata entrectinib.

5. MSK-IMPACT – L'MSK-IMPACT è il test integrato di profilazione delle mutazioni per l'individuazione di bersagli terapeutici nel cancro, disponibile per i pazienti in cura presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center. È stato approvato nel 2017 dalla FDA per rilevare le alterazioni del DNA nel tumore di un individuo, incluso il melanoma, che potrebbero indicare un farmaco appropriato o una sperimentazione clinica. È stato il primo test di profilazione tumorale accademico a ricevere l'approvazione.

Il test raccoglie due campioni dai pazienti: tessuto tumorale e tessuto sano. L'analisi del DNA di ciascun tessuto consente ai ricercatori di confrontare il DNA e determinare quali mutazioni si sono sviluppate all'interno del tumore. Il trattamento può quindi essere mirato direttamente alle cause genetiche e biologiche che guidano la crescita del tumore. Inoltre, l'analisi del tessuto sano aiuta a determinare se il paziente ha ereditato una mutazione genetica che causa il cancro.

In totale, il test esamina almeno 505 geni, inclusi quelli importanti per la terapia mirata, come BRAF. Poiché è stato aggiornato, è probabile che il numero esatto di geni analizzati aumenti con l'approvazione di ulteriori terapie mirate. Un test simile, MSK-Impact Heme, è disponibile per i pazienti a cui è stato diagnosticato un tumore del sangue.

6. NYU-Langone Genome Pact – Il test PACT (Profiling of Actionable Cancer Targets) è approvato dalla FDA come test diagnostico e di analisi qualitativa per i tumori solidi, come il melanoma. È disponibile per i pazienti in cura presso il New York University Langone Health Cancer Center. Il test confronta il tessuto tumorale del paziente con il suo tessuto normale per rilevare alterazioni genetiche nel DNA. Rileva alterazioni nel DNA di 607 geni.

Sebbene non sia considerato conclusivo per la diagnosi o prescrittivo per l'uso di farmaci in etichetta, è approvato per l'uso da parte degli operatori sanitari per fornire informazioni sulle mutazioni tumorali. Per i pazienti con diagnosi di cancro, può orientare le decisioni terapeutiche. Un'ulteriore prospettiva per l'utilizzo delle informazioni genetiche è che in alcuni pazienti può rilevare una mutazione che li associ a una sperimentazione clinica in corso o futura.

7. Test MRD Haystack – Si tratta di un test a più fasi progettato per rilevare la malattia residua dopo l'intervento chirurgico. Analizza il sangue per la presenza di specifici DNA circolanti (ctDNA). Il test si articola in due fasi. La prima fase prevede che un laboratorio riceva il tessuto tumorale prelevato durante l'intervento chirurgico. Il laboratorio elaborerà il tessuto tumorale, analizzerà tutto il DNA e selezionerà fino a 50 mutazioni specifiche del DNA presenti nel tumore. La seconda fase prevede che lo stesso laboratorio riceva un campione di sangue in un momento successivo durante il trattamento. Il sangue verrà analizzato per determinare se una qualsiasi delle mutazioni del DNA è in circolo. Se i risultati mostrano la presenza di ctDNA, significa che è presente malattia residua. Se non viene rilevato ctDNA, significa che non è stata rilevata alcuna malattia residua.

8. TruSight Oncology Comprehensive – Il kit diagnostico è approvato dalla FDA e rileva 517 geni nel tessuto tumorale, tra cui BRAF, e fusioni di RNA in 24 geni. Fornisce inoltre un punteggio di carico mutazionale del tumore. Il kit è destinato all'uso da parte degli operatori sanitari per diversi tipi di cancro, incluso il melanoma. I risultati sono pensati per guidare le decisioni terapeutiche.

Inoltre, questo test è un test diagnostico complementare approvato dalla FDA. Ciò significa che il test funziona in sinergia con un farmaco o una terapia specifici. Per i tumori solidi, se vengono rilevate fusioni NTRK1/2/3, il larotrectinib è indicato. Nota: per eseguire questo test, il medico deve disporre internamente di questo kit, dei macchinari e delle competenze necessarie; probabilmente sarà disponibile solo presso un importante centro oncologico.

9. xT CDx – Questo test è approvato dalla FDA per l'uso su tessuto tumorale solido. Ha anche un'indicazione diagnostica complementare per i pazienti con diagnosi di cancro del colon-retto. Il test utilizza il tessuto tumorale per rilevare la presenza di un gene KRAS e/o NRAS normale o mutato nel DNA del tumore. I risultati possono indicare se un paziente è idoneo al trattamento con cetuximab o panitumumab.

Il test xT CDx valuta 648 geni nei tumori solidi, tra cui melanoma e BRAF. Indica inoltre lo stato di instabilità dei microsatelliti nel tessuto tumorale. I campioni raccolti dal paziente includono tessuto tumorale, sangue e saliva. Per i pazienti a cui è stato diagnosticato un cancro, i risultati del test identificano mutazioni del DNA che possono essere utilizzate dagli operatori sanitari per orientare le decisioni terapeutiche, con il livello di significatività clinica indicato nel referto.

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Test genetici non approvati dalla FDA

I test elencati qui sono in ordine alfabetico e non sono approvati dalla FDA. Per questo motivo, potrebbero essere rimborsabili o meno e non forniscono informazioni utili per l'esecuzione di un programma di coordinamento con uno specifico farmaco o terapia.

Le informazioni ottenute da questi test devono essere valutate da un operatore sanitario qualificato. Alcuni test possono aiutare a stimare il rischio di ereditare melanoma o tumori della pelle , mentre altri possono suggerire trattamenti o screening per la diagnosi precoce del cancro. Se hai effettuato uno di questi test e hai domande, contatta il tuo medico o rivolgiti al servizio "Chiedi a un esperto" di AIM per ulteriori chiarimenti.

1. Altera Comprehensive Genomic Profiling – Questo test valuta 440 geni nel DNA del tumore, tra cui FRATELLO per il melanoma. Il test valuta anche l'instabilità dei microsatelliti, il carico mutazionale tumorale e l'espressione di PD-L1. Un medico può considerare questi risultati nelle decisioni terapeutiche. Il rapporto fornisce informazioni sui farmaci che potrebbero essere terapeuticamente rilevanti e sugli studi clinici che stanno reclutando pazienti. Un secondo test, chiamato Signatera (vedi sotto), prodotto da questa azienda, può aiutare a monitorare l'efficacia del trattamento. Entrambi i test possono essere ordinati dal medico contemporaneamente utilizzando un unico campione tumorale.
   
   
2. CancroSuccessivo-Expanded – Questo test valuta 76 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio di un individuo di sviluppare melanoma, cancro al seno, tumori del sistema nervoso centrale, cancro del colon-retto, cancro gastrico, cancro al rene (anche carcinoma a cellule renali), cancro alle ovaie, cancro al pancreas, cancro alla prostata, feocromocitoma/paraganglioma, cancro all'utero e condizioni di predisposizione al cancro.
   
   Il test è progettato per le persone con sospetto clinico di una predisposizione ereditaria al melanoma e ad altri tumori. La predisposizione ereditaria si definisce quando tre o più familiari stretti sono affetti da melanoma o tumori al cervello, alla mammella, al colon, ai reni, alle ovaie o all'utero. Il kit per la raccolta del campione viene ordinato da un operatore sanitario autorizzato e le persone interessate devono contattare il proprio medico per la raccolta del campione.
   
   
3. DecisionDx-Melanoma – Questo test valuta 31 geni nel cutaneo (della pelle) tumore del melanoma per predire il rischio di melanoma cutaneo ricorrenza e il rischio di linfonodo sentinella Positività. I ​​risultati dei geni espressi genereranno un punteggio per i pazienti con diagnosi di melanoma cutaneo. In collaborazione con le caratteristiche cliniche e patologiche del melanoma cutaneo, come spessore, ulcerazione, ecc., il punteggio fornisce una stima utile per orientare le decisioni terapeutiche. Ad esempio, se i risultati suggeriscono che un paziente ha un punteggio di rischio molto basso, potrebbe decidere, consultandosi con il proprio medico, di saltare il trattamento. biopsia del linfonodo sentinellaUn punteggio di rischio più elevato che suggerisce una recidiva potrebbe aumentare la frequenza delle visite cliniche, indurre l'arruolamento in una sperimentazione clinica o richiedere esami di diagnostica per immagini avanzati. 
   
   
4. DecisionDx-UM – Questo test valuta 15 geni nel tumore del melanoma uveale per predire il rischio di metastasi Entro cinque anni. I risultati dei geni espressi genereranno un punteggio di rischio per i pazienti a cui è stato diagnosticato un melanoma uveale. Sulla base di un rischio elevato calcolato dal test, un medico può pianificare una sorveglianza più approfondita del paziente dopo l'intervento chirurgico primario all'occhio. Un rischio basso può indicare che un medico potrebbe tranquillamente adottare un piano di gestione post-chirurgico meno aggressivo. Esistono tre categorie di rischio: basso, intermedio e alto, che indicano i periodi di tempo per le indagini di imaging di follow-up.  
   
   
5. Autorizzare – Questo test valuta 81 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio individuale di melanoma e di altri 12 tipi di cancro. Più specificamente, cerca mutazioni, se presenti, in geni specifici che includono BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53, e altri. Il test Empower Hereditary Cancer viene prescritto da un medico. Il paziente fornisce un campione di sangue o di saliva per il test. I risultati possono fornire informazioni al medico su problemi genetici correlati alla gestione della salute. Il test può anche aiutare a orientare le decisioni se eseguito dopo una diagnosi di cancro.
   
   
6. Il test di Galleri – Questo test analizza un campione di sangue per cercare il DNA presente nelle cellule tumorali, a volte indicato come DNA tumorale circolante (ctDNA) o DNA libero cellulare (cfDNA). Questo tipo di DNA è non è un Si trova normalmente nel flusso sanguigno, quindi indica la presenza di cellule tumorali. Il test di Galleri è considerato un "test di screening" per il cancro, ma non diagnostica la malattia.
   
   Il test ricerca il DNA delle cellule tumorali rilasciato dal tumore. Se lo rileva, i risultati indicheranno che è stato rilevato un "segnale canceroso". Il test di Galleri prevede il tessuto o l'organo che è probabilmente associato al segnale. Successivamente, sarà necessario un test diagnostico clinico, probabilmente una biopsia, per individuare il tumore, confermare i risultati del test e diagnosticare il cancro.
   
   Se non viene trovato DNA di cellule cancerose nel sangue, i risultati indicheranno che non è stato rilevato "nessun segnale di cancro". negativo. il risultato non significa in modo definitivo che un individuo abbia no cancro. Il cancro potrebbe essere localizzato in altre parti del corpo, come il cervello, che non diffonde il DNA in circolazione, oppure il cancro potrebbe non essere ancora presente palcoscenico per rilasciare DNA in circolo. Il test è raccomandato per le persone di età superiore ai 50 anni e ad alto rischio di cancro.
   
   
7. Pannello sul melanoma ereditario e sul cancro della pelle – Questo test valuta 19 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio individuale di melanoma e carcinoma basocellulare. Più specificamente, ricerca mutazioni, se presenti, in geni specifici, tra cui BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, POT1, E altri.
   
   È progettato per individui con sospetto clinico di predisposizione ereditaria al melanoma e ad altri tumori della pelle. I risultati possono indicare se un individuo ha ereditato una malattia multipla atipica familiare. Talpa sindrome del melanoma, sindrome di Gorlin, sindrome di Li-Fraumeni e altre. Il kit per la raccolta dei campioni viene ordinato da un operatore sanitario autorizzato e inviato al paziente.
   
   
8. Invita Pannello multi-cancro – Questo test valuta 70 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio individuale di melanoma, carcinoma basocellulare o altri tipi di cancro. Il test include geni di suscettibilità al melanoma come BAP1, BRCA2, CDK4, MITF, POT1, E altri.
   
   Può essere ordinato online tramite un appuntamento di telemedicina con un medico. Dopo una consulenza preliminare, il test genetico viene spedito al paziente che fornisce un campione di saliva e lo invia all'azienda. I risultati vengono condivisi con il paziente tramite un consulente genetico. Questi servizi includono la conferma di una diagnosi, la previsione di una malattia o la facilitazione della diagnosi precoce. Si prega di notare che la consulenza genetica tramite Genome Medical è obbligatoria per l'acquisto di questo test, ma è disponibile tramite un'opzione di pagamento diretto, attualmente al prezzo di $ 199, o tramite assicurazione. I risultati genetici di Invitae possono essere condivisi con il proprio medico curante per gestire la propria salute.
   
   
9. Monitoraggio personalizzato del cancro Invitae: test di base e di monitoraggio – Questi due test vengono utilizzati per misurare il DNA tumorale circolante, o ctDNA. Il test di base richiede un campione di tumore e due campioni di sangue. Utilizzando questi materiali, il test di base identificherà le porzioni di tumore del paziente specifiche del melanoma. Queste informazioni saranno utilizzate in seguito nel secondo test.
   
   Il test di monitoraggio può essere richiesto solo dopo il completamento del test di base. Verificherà la presenza di frammenti specifici del tumore del paziente, identificati nel test di base. Utilizzando un nuovo campione di sangue del paziente, è possibile rilevare il ctDNA, se presente. La rilevazione del ctDNA potrebbe indicare la presenza di malattia residua. In teoria, il test potrebbe anche essere utilizzato per monitorare l'efficacia del trattamento antitumorale, contribuendo a determinare se il trattamento attuale sia efficace o se sia necessario un nuovo approccio terapeutico.
   
   
10. Previsione MelaNodale – Questo test valuta otto geni per predire la presenza di metastasi del linfonodo sentinella nei pazienti idonei alla biopsia del linfonodo sentinella. Più specificamente, il test valuta l'espressione di MLANA, GDF15, CXCL8, LOXL4, TGFBR1, ITGB3, PLATe SERPINE2. Il test richiede un campione del melanoma primario. Secondo l'azienda, i pazienti con risultati del test che indicano un "basso rischio" hanno un tasso di sopravvivenza libera da melanoma specifico a 5 anni del 98% e potrebbero rinunciare alla procedura invasiva perché è improbabile che abbiano un tumore nei linfonodi. Secondo l'azienda, i pazienti con risultati del test che indicano un "alto rischio" hanno un tasso di sopravvivenza libera da melanoma specifico a 5 anni dell'88% e dovrebbero essere presi in considerazione per la procedura invasiva perché hanno una maggiore probabilità di metastasi al linfonodo sentinella. I risultati e le considerazioni sul trattamento devono essere discussi con il medico curante.
    
    
11. Pannello completo sul melanoma – Questo test valuta 14 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio di melanoma. Più specificamente, ricerca mutazioni, se presenti, in alcuni geni, tra cui BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, e altri. I soggetti che presentano determinati "campanelli d'allarme" sono i destinatari di questo test, tra cui avere un tumore prima dei 50 anni, avere più di un tumore primario e avere più persone con diagnosi di tumore in famiglia. Il soggetto deve fornire un campione di sangue, un tampone buccale o un campione di saliva per il test. I risultati possono fornire informazioni al medico curante su problemi genetici correlati alla gestione della salute.
    
    
12. Pannello del melanoma – Questo test valuta 10 geni nei tessuti normali per rilevare la presenza di geni ereditari che aumentano il rischio di melanoma. Più specificamente, ricerca mutazioni, se presenti, in alcuni geni, tra cui BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TP53, e altri. I soggetti a cui è consigliato questo test hanno diversi familiari con melanoma. Inoltre, è raccomandato per i membri di famiglie con melanoma che potrebbero avere altri tumori, in particolare uno o più familiari con tumore al pancreas. Sebbene sia chiamato "pannello per il melanoma", il test è progettato per rilevare geni ereditari, non tumori. Non viene utilizzato per decidere il trattamento.
    
    
13. Test Merlin CP-GEP – Questo test valuta otto geni del tessuto tumorale biopsiato, tra cui IL-8,
    TGFBR1, SERPINE2 e altri. Combina i risultati genetici con l'età del paziente, Breslow
    spessore e ulcerazione, per predire il rischio di metastasi. I risultati daranno un risultato di rischio "Basso" o "Alto". Per i pazienti con melanomi cutanei, la sede iniziale delle metastasi è solitamente rappresentata dai linfonodi adiacenti. La biopsia del linfonodo sentinella è una procedura chirurgica eseguita per valutare se i melanomi si trovano nel sistema linfatico. La procedura inietta un colorante blu o una soluzione radioattiva nell'area del tumore. Se il colorante raggiunge il linfonodo sentinella, significa che si è verificata una metastasi e che i linfonodi interessati vengono rilevati. L'obiettivo del test Merlin è identificare i pazienti con melanomi pT1-pT3 e un basso rischio di metastasi ai linfonodi che potrebbero rinunciare alla procedura di biopsia del linfonodo sentinella. Merlin CP-GEP è l'unico test molecolare riconosciuto dal NCCN come predittivo e appropriato per l'uso in pazienti selezionati T1 e T2 per supportare il processo decisionale condiviso relativo alla biopsia del linfonodo sentinella. Le linee guida NCCN evidenziano che i pazienti identificati come "ad alto rischio" potrebbero avere un rischio tre volte maggiore di coinvolgimento del linfonodo sentinella sulla base dei dati recentemente pubblicati dal più grande studio prospettico in cieco per un test molecolare nel melanoma cutaneo, MERLIN_001.
    
    
14. Melanoma MyPath – Questo test valuta 23 geni nelle lesioni melanocitiche cutanee (della pelle) per determinare se il campione è benigno, intermedio o malignoI geni valutati includono diversi geni coinvolti nella segnalazione delle cellule tumorali e nella risposta immunitaria del tumore, e uno espresso in modo anomalo dal melanoma. I risultati possono contribuire ad aumentare la chiarezza di patologia rapporti, migliorano la fiducia in una diagnosi difficile e aiutano a prendere decisioni sulla gestione. Una biopsia tissutale primaria o escissione È richiesto un campione per il test. Il punteggio MyPath Melanoma viene calcolato in base ai geni espressi.
    
    
15. Test MyRisk per il cancro ereditario – Questo test valuta almeno 50 geni nei tessuti normali per fornire un livello di rischio ereditario di sviluppare 11 tipi di cancro, incluso il melanoma. Ad esempio, il test può rilevare mutazioni nei tessuti normali che indicano se il tuo DNA ti pone ad "alto rischio" o a "rischio elevato" per determinati tumori. Più specificamente, se il test rileva una determinata mutazione nel BRCA2 gene, questo indica un aumento del rischio di cancro per melanoma, cancro al seno, cancro ovarico e cancro al pancreas. Il rapporto include anche opzioni di gestione per monitorare lo stato di salute e ridurre il rischio di una diagnosi tardiva.
    
    
16. PGDx elio tessuto completo – Il kit PDGx elio tissue complete di Personal Genome Diagnostics è un kit approvato dalla FDA, progettato per fornire informazioni sulla genetica del tumore. Misura 505 geni ed è applicabile al DNA di 35 tipi di tumori solidi, incluso il melanoma. Questo kit misura anche il carico mutazionale del tumore. "Approvato dalla FDA" non significa "Approvato dalla FDA". Nota: per eseguire questo test, il medico deve disporre internamente di questo kit, dei macchinari e delle competenze necessarie; probabilmente sarà disponibile solo presso un grande centro oncologico.
    
    
17. Tumore preciso – Questo test valuta 523 varianti geniche e 56 varianti di RNA nel tessuto tumorale per aiutare a orientare le decisioni terapeutiche. Valuta anche l'instabilità dei microsatelliti, il carico mutazionale del tumore e offre un'opzione per misurare l'espressione di PD-L1. Il test include FRATELLO nel pannello, ma presenta molti geni che si applicano ad altri tipi di cancro, piuttosto che esclusivamente al melanoma. Il test è richiesto dal medico curante e richiede un campione tumorale. I risultati vengono comunicati al medico curante per essere condivisi con il paziente per le decisioni terapeutiche.
    
    
18. Il test Riskguard – Questo test valuta 56 geni nei tessuti normali per fornire un livello di rischio ereditario di sviluppare 10 tipi di tumori comuni, tra cui il melanoma e altri tumori della pelle. Più specificamente, cerca mutazioni, se presenti, in alcuni geni, tra cui BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, e altri. Il test Riskguard può essere ordinato dal tuo medico curante. Un kit per la raccolta del campione può essere spedito a casa tua o allo studio del medico per raccogliere sangue o saliva. I risultati vengono comunicati al medico curante e sono disponibili online per il paziente. Sono disponibili anche consulenti genetici.
    
    
19. Firmatara – Questo è un test prognostico, ovvero fornisce informazioni sulla probabilità di recidiva, valutando la presenza di malattia residua a livello molecolare in un paziente con diagnosi di melanoma. Il test è progettato per rilevare la presenza di DNA tumorale circolante (ctDNA) nel sangue, che indica la presenza di un tumore. Signatera è anche prognostico per la sopravvivenza libera da malattia e la sopravvivenza globale. L'obiettivo è identificare i pazienti trattati che presentano un alto rischio di recidiva del tumore. Può essere utilizzato anche per monitorare l'evoluzione della malattia nel tempo. Il test è coperto da Medicare per alcuni pazienti oncologici per il monitoraggio dell'efficacia dell'immunoterapia, quando il farmaco potrebbe essere efficace ma le immagini diagnostiche non lo riflettono.