BRAF nel melanoma

BRAF nel melanoma
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Corso 101

BRAF (pronunciato "Be-Raf") è un gene che produce una proteina chiamata BRAF , coinvolta nella trasmissione di segnali all'interno delle cellule e nella crescita cellulare . Tutti possiedono questo gene, ma in alcune persone può subire una mutazione. Una mutazione è un cambiamento nella struttura di un gene che spesso porta a una modifica della proteina. Se si presenta una mutazione nel gene BRAF , le cellule del melanoma produrranno una forma alterata della proteina, che consentirà loro di crescere in modo incontrollato.

Circa il 50% di tutti i pazienti affetti da melanoma sottoposti a test genetici presenta una forma mutata del gene della proteina BRAF nel tumore . Questi tumori sono definiti BRAF positivi . I pazienti con tumori BRAF positivi possono beneficiare di una terapia mirata, in aggiunta ad altri trattamenti. La terapia mirata agisce bloccando determinate proteine ​​per arrestare la crescita del melanoma.

Il test per la mutazione B RAF richiede il prelievo di DNA dal tumore primario e la sua successiva analisi per la presenza della mutazione. Per garantire un campione di dimensioni adeguate, potrebbero essere necessarie biopsie aggiuntive. Occasionalmente, la quantità di tessuto tumorale disponibile potrebbe non essere sufficiente per completare il test. In tal caso, l' oncologo discuterà con voi i passi successivi.

AIM raccomanda a tutti i pazienti con tumore in stadio III e IV di richiedere, se possibile, il test per la mutazione BRAF sul tumore primario prima di prendere decisioni terapeutiche. I pazienti in stadio III e IV con mutazione BRAF positiva hanno maggiori opzioni di trattamento, quindi è fondamentale sapere se si è BRAF positivi per conoscere tutte le possibilità terapeutiche disponibili.

Alcuni pazienti affetti da melanoma in stadio II, nell'ambito di una sperimentazione clinica , possono essere sottoposti al test BRAF . Per i pazienti in stadio II , conoscere lo stato BRAF è semplicemente un'informazione utile; sarà importante saperlo qualora in futuro il melanoma dovesse progredire.

In genere, il test BRAF è rimborsato per tutti i pazienti con melanoma di stadio III e IV , sebbene possa essere richiesto il pagamento di una franchigia, a seconda del piano assicurativo. Nel caso di test eseguiti nell'ambito di una sperimentazione clinica per la malattia di stadio II, il test è solitamente coperto dalla sperimentazione stessa.